141 | Síndrome de Townes-Brocks |
Síndrome de Townes-Brocks
Condição Médica | Síndrome de Townes-Brocks |
Cód. Genetika | TBS |
Sinonímias | Síndrome de Townes-Brocks Espectro Oculo Auriculo Vertebral Goldenhar |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SALL1 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SALL1 | TBS | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
142 | Síndrome de Treacher Collins |
Síndrome de Treacher Collins
Condição Médica | Síndrome de Treacher Collins |
Cód. Genetika | TCO |
Sinonímias | Diostose Mandibulofaclal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TCOF1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TCOF1 | TCO | Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
143 | Síndrome de Treacher Collins |
Síndrome de Treacher Collins
Condição Médica | Síndrome de Treacher Collins |
Cód. Genetika | TCS |
Sinonímias | Diostose Mandibulofaclal |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | POLR1C, POLR1D, TCOF1 |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLR1C, POLR1D, TCOF1 | TCS | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
144 | Síndrome de Três M |
Síndrome de Três M
Condição Médica | Síndrome de Três M |
Cód. Genetika | S3M |
Sinonímias | Síndrome de Três M, Síndrome de Le Merrer, Displasia Dolicoespondilica, Síndrome 3M, 3 M |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CUL7, OBSL1, SRCAP, CCDC8 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Endocrinologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CUL7, OBSL1, SRCAP, CCDC8 | S3M | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Endocrinologia |
145 | Síndrome de Tricorrinofalangeana |
Síndrome de Tricorrinofalangeana
Condição Médica | Síndrome de Tricorrinofalangeana |
Cód. Genetika | TS1 |
Sinonímias | Síndrome Tricorrinofalangeana Tipo I |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | TRPS1 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Análise FISH | TRPS1 | TS1 | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
146 | Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia |
Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia
Condição Médica | Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia |
Cód. Genetika | TPC |
Sinonímias | Hecht Síndrome, Artrogripose Distal Tipo 7 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MYH8 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYH8 | TPC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
147 | Síndrome de Usher |
Síndrome de Usher
Condição Médica | Síndrome de Usher |
Cód. Genetika | PSH |
Sinonímias | Usher Tipo 2a, Usher Tipo 2B, Usher Tipo 2c, Usher Tipo 2d |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ABHD12, HARS, CDH23, CLRN1, USH2A, PEX1, PEX6, PCDH15, USH1C, ADGRV1, CIB2, MYO7A, PDZD7, USH1G, WHRN |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABHD12, HARS, CDH23, CLRN1, USH2A, PEX1, PEX6, PCDH15, USH1C, ADGRV1, CIB2, MYO7A, PDZD7, USH1G, WHRN | PSH | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
148 | Síndrome de Usher |
Síndrome de Usher
Condição Médica | Síndrome de Usher |
Cód. Genetika | USH |
Sinonímias | Usher Tipo 2a |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | USH2A |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | USH2A | USH | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
149 | Síndrome de Usher tipo 2 |
Síndrome de Usher tipo 2
Condição Médica | Síndrome de Usher tipo 2 |
Cód. Genetika | GPR |
Sinonímias | Usher Tipo 2c |
Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ADGRV1 |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ADGRV1 | GPR | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
150 | Síndrome de Usher tipo 2 |
Síndrome de Usher tipo 2
Condição Médica | Síndrome de Usher tipo 2 |
Cód. Genetika | US2 |
Sinonímias | Usher Tipo 2d |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | DFNB31 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DFNB31 | US2 | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
151 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
Cód. Genetika | WA1 |
Sinonímias | Síndrome de Klein-Waardenburg |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PAX3 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia, Dermatologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PAX3 | WA1 | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia, Dermatologia Pediátrica |
152 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
Cód. Genetika | WA2 |
Sinonímias | Síndrome de Klein-Waardenburg |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | PAX3 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | PAX3 | WA2 | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia |
153 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
Cód. Genetika | WS2 |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo IIA |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MITF |
Especialidades | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MITF | WS2 | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
154 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
Cód. Genetika | WWS |
Sinonímias | Síndrome de Walker-warburg, WWS |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | POMT1, POMT2 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POMT1, POMT2 | WWS | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia |
155 | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
Síndrome de Wiedemann-Steiner
Condição Médica | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
Cód. Genetika | WIE |
Sinonímias | WDSTS |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | KMT2A |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KMT2A | WIE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
156 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
Cód. Genetika | WHF |
Sinonímias | Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, Síndrome de Wittwer |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
Genes Relacionados | WHCR |
Especialidades | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
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| Análise FISH - Pré Natal | WHCR | WHF | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
157 | Síndrome de Wolfram |
Síndrome de Wolfram
Condição Médica | Síndrome de Wolfram |
Cód. Genetika | WFR |
Sinonímias | DIDMOAD, Diabetes, Atrofia Ótica, Surdez |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | WFS1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | WFS1 | WFR | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
158 | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
Condição Médica | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Cód. Genetika | SIR |
Sinonímias | Síndromes de Deleções Submicroscópicas Reconhecíveis Clinicamente, Síndrome de Deleção 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Cri Du Chat, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Wagr, Síndrome de Miller-Dieker |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | | SIR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
159 | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento
Condição Médica | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
Cód. Genetika | SKK |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX | SKK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
160 | Stickler tipo I |
Stickler tipo I
Condição Médica | Stickler tipo I |
Cód. Genetika | STI |
Sinonímias | Síndrome de Stickler do Tipo 1, STL1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL2A1 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | STI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |