| 141 | Esferocitose Hereditaria |
Esferocitose Hereditaria
| Condição Médica | Esferocitose Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | SEN |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB |
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| Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB | SEN | Hematologia, Otorrinolaringologia |
| 142 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
|---|
| Cód. Genetika | RDJ |
|---|
| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Deficiência Auditiva / Surdez, Retinite Pigmentosa |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
|---|
| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 | RDJ | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
| 143 | Doença de Pompe |
Doença de Pompe
| Condição Médica | Doença de Pompe |
|---|
| Cód. Genetika | GAA |
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| Sinonímias | Doença de Acumulo de Glicogênio Tipo 2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GAA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GAA | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 144 | Doença de Krabbe |
Doença de Krabbe
| Condição Médica | Doença de Krabbe |
|---|
| Cód. Genetika | KBS |
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| Sinonímias | Doença de Krabbe, Leucodistrofia da Celula Globoide, Deficiência da Galactocerebrosidase, Deficiência da Galactocerebrosideo Beta-Galactosidase, Deficiência da Galactosilceramidase, Deficiência da Galactoceramida Beta-Galactosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GALC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GALC | KBS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 145 | Doença de Kostmann |
Doença de Kostmann
| Condição Médica | Doença de Kostmann |
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| Cód. Genetika | KOD |
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| Sinonímias | Neutropenia Congênita Severa Forma Autossomica Recessiva, Agranulocitose Genetica Infantil |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HAX1 |
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| Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HAX1 | KOD | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
| 146 | Distrofia Muscular Oculo-Faringeana |
Distrofia Muscular Oculo-Faringeana
| Condição Médica | Distrofia Muscular Oculo-Faringeana |
|---|
| Cód. Genetika | DI5 |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | PABP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação | PABP2 | DI5 | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 147 | Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo |
Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo
| Condição Médica | Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo |
|---|
| Cód. Genetika | DTL |
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| Sinonímias | Distonia Primária de Torsão |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GNAL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GNAL | DTL | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 148 | Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo |
Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo
| Condição Médica | Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo |
|---|
| Cód. Genetika | DTA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ANO3 |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ANO3 | DTA | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 149 | Displasia Oculodentodigital |
Displasia Oculodentodigital
| Condição Médica | Displasia Oculodentodigital |
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| Cód. Genetika | HLS |
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| Sinonímias | Síndrome de Hallerman-Streiff, ODD Síndrome |
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| Observações | - Obrogatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GJA1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GJA1 | HLS | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 150 | Displasia Metatropica |
Displasia Metatropica
| Condição Médica | Displasia Metatropica |
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| Cód. Genetika | TRP |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TRPV4 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TRPV4 | TRP | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 151 | Displasia Diastrofica |
Displasia Diastrofica
| Condição Médica | Displasia Diastrofica |
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| Cód. Genetika | DSD |
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| Sinonímias | Displasia Diastrófica, Acondrogenese Tipo 1B |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC26A2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A2 | DSD | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 152 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
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| Cód. Genetika | DCF |
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| Sinonímias | Diostose Cleidocranial |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | RUNX2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | RUNX2 | DCF | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 153 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
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| Cód. Genetika | EID |
|---|
| Sinonímias | Disostose Cleidocranial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RUNX2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RUNX2 | EID | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
| 154 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
|---|
| Cód. Genetika | EIP |
|---|
| Sinonímias | Disostose Cleidocranial |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente nos pais.
- Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | RUNX2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | RUNX2 | EIP | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
| 155 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
|---|
| Cód. Genetika | VDC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para este teste o paciente deve ter um laudo anterior de algum parente afetado por Displasia Cleidocranial que informa a variante específica a ser estudada.
- Sem a mesma, não é possível a realização deste exame. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | RUNX2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | RUNX2 | VDC | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 156 | Discinesia Ciliar Primária Ligada ao Gene CCNO |
Discinesia Ciliar Primária Ligada ao Gene CCNO
| Condição Médica | Discinesia Ciliar Primária Ligada ao Gene CCNO |
|---|
| Cód. Genetika | CPC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CCNO |
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| Especialidades | Otorrinolaringologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CCNO | CPC | Otorrinolaringologia, Pneumologia |
| 157 | Desordens da Fala Não-Sindrômica |
Desordens da Fala Não-Sindrômica
| Condição Médica | Desordens da Fala Não-Sindrômica |
|---|
| Cód. Genetika | FP2 |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FOXP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FOXP2 | FP2 | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 158 | Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva |
Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva
| Condição Médica | Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva |
|---|
| Cód. Genetika | NEA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | OTOF |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | OTOF | NEA | Neurologia, Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 159 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
| Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
|---|
| Cód. Genetika | SDM |
|---|
| Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SUMF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | SUMF1 | SDM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
| 160 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
| Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
|---|
| Cód. Genetika | SUM |
|---|
| Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SUMF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SUMF1 | SUM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |