| 101 | Síndrome de Ablefaro Macrostomia |
Síndrome de Ablefaro Macrostomia
| Condição Médica | Síndrome de Ablefaro Macrostomia |
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| Cód. Genetika | TWI |
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| Sinonímias | AMS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TWIST2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TWIST2 | TWI | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
| 102 | Sarcoglicanopatias |
Sarcoglicanopatias
| Condição Médica | Sarcoglicanopatias |
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| Cód. Genetika | SGP |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Cinturas, Distrofia Muscular de Limb-Girdle Tipo 2D, Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2E, Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2C, Sarcoglicanopatia Alfa, Sarcoglicanopatia Beta, Sarcoglicanopatia Gama |
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| Observações | - Para o exame de Sarcoglicanopatias (SGP) é imprescindivel que o material dê entrada no Genetika o mais rapido possivel, devendo chegar no máximo em até 24hs após a coleta, impreterivelmente as 2ªs e 3ªs feiras.
- Por questões técnicas e de controle de qualidade, amostras que não derem entrada nos dias fixados ou que tenham período de transito superior a 24hs, não poderão ser analisadas.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SGCA, SGCB, SGCG |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SGCA, SGCB, SGCG | SGP | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 103 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | STP |
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| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
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| Análise FISH - Pré Natal | CREBBP | STP | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 104 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | STR |
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| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
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| Análise FISH | CREBBP | STR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 105 | Rasopatias |
Rasopatias
| Condição Médica | Rasopatias |
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| Cód. Genetika | NOC |
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| Sinonímias | Painel para a Síndrome de Noonan, Leopard, Cardio-Facio-Cutâneo e Costelco Cardiofaciocutaneo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2 | NOC | Cardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 106 | Peroxissômicos, Transtornos |
Peroxissômicos, Transtornos
| Condição Médica | Peroxissômicos, Transtornos |
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| Cód. Genetika | PXT |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, PEX7, PEX16, PHYH, AGPS, GNPAT, HSD17B4, ACOX1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, DNM1L, ABCD3 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, PEX7, PEX16, PHYH, AGPS, GNPAT, HSD17B4, ACOX1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, DNM1L, ABCD3 | PXT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 107 | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
Osteopetrose Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
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| Cód. Genetika | OAP |
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| Sinonímias | Osteopetrose Autossomica Recessiva, Doença de Albers-Schonberg Autossomica Recessiva, Osteopetrose Infantil Maligna Autossomica Recessiva |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 | OAP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 108 | Osteogenese Imperfeita, Doença |
Osteogenese Imperfeita, Doença
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Doença |
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| Cód. Genetika | CRT |
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| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Autossomica Recessiva Osteogenese Imperfeita Relacionada ao Gene CRTAP, Osteogenese Imperfeita tipo II e Osteogenese Imperfeita tipo VII |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CRTAP |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CRTAP | CRT | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 109 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
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| Cód. Genetika | OI2 |
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| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | COL1A2, LEPRE1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A2, LEPRE1 | OI2 | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 110 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
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| Cód. Genetika | OIP |
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| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul, Osteogenese Imperfeita Autossomica Recessiva, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo VII |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2, CRTAP, PPIB, LEPRE1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2, CRTAP, PPIB, LEPRE1 | OIP | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 111 | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
Noonan, Síndrome, Painel Expandido
| Condição Médica | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | NOS |
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| Sinonímias | Leopard, Síndrome Cardio-Facio-Cutânea |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 | NOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 112 | Noonan, Associada ao Gene KRAS |
Noonan, Associada ao Gene KRAS
| Condição Médica | Noonan, Associada ao Gene KRAS |
|---|
| Cód. Genetika | KRA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Noonan 3 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KRAS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KRAS | KRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 113 | Neutropenia Ciclica |
Neutropenia Ciclica
| Condição Médica | Neutropenia Ciclica |
|---|
| Cód. Genetika | NC1 |
|---|
| Sinonímias | Neutropenia Congênita Severa |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ELA2 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ELA2 | NC1 | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
| 114 | Neutropenia |
Neutropenia
| Condição Médica | Neutropenia |
|---|
| Cód. Genetika | GFI |
|---|
| Sinonímias | Neutropenia Severa Congênita Autossômica Dominante Tipo 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GFI1 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GFI1 | GFI | Hematologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
| 115 | Neuropatia Periférica |
Neuropatia Periférica
| Condição Médica | Neuropatia Periférica |
|---|
| Cód. Genetika | NPR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg, Doença de Hirschsprung |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TUBB3, ABCD1, GBE1, ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SPG7, SLC12A6, ATM, L1CAM, SPAST, DNMT1, SPG21, CTDP1, DNM2, EGR2, GDAP1, HMBS, SETX, TFG, TTR, SLC16A2, ARSA, CYP27A1, PHYH, HK1, AARS, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF2, SH3TC2, SLC5A7, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, GLA, CYP7B1, NTRK1, ATL1, FAM134B, FBLN5, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, PLP1, RTN2, SPG20, ZFYVE26, GJB3, SOD1, SCN9A, GALC, DST, TYMP, CCT5, DCAF8, XPC, HINT2, HSN2, NGF, SPTLC3, ZFYVE27 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TUBB3, ABCD1, GBE1, ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SPG7, SLC12A6, ATM, L1CAM, SPAST, DNMT1, SPG21, CTDP1, DNM2, EGR2, GDAP1, HMBS, SETX, TFG, TTR, SLC16A2, ARSA, CYP27A1, PHYH, HK1, AARS, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF2, SH3TC2, SLC5A7, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, GLA, CYP7B1, NTRK1, ATL1, FAM134B, FBLN5, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, PLP1, RTN2, SPG20, ZFYVE26, GJB3, SOD1, SCN9A, GALC, DST, TYMP, CCT5, DCAF8, XPC, HINT2, HSN2, NGF, SPTLC3, ZFYVE27 | NPR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 116 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NE2 |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose Tipo Central, Schwanoma Acustico Bilateral, Neurofibromatose Acustico Bilateral, Neurinoma Acustico Bilateral, Neurofibromina 2, Merlin, Schwanomina |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar sangue em EDTA + Papel Filtro ( teste do pezinho). |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NF2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NF2 | NE2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 117 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NED |
|---|
| Sinonímias | Nf2, Neurofibromatose Tipo Central, Schwanoma Acustico Bilateral, Neurofibromatose Acustico Bilateral (Banf), Neurinoma Acustico Bilateral (Acn), Neurofibromina 2, Merlin, Schwanomina (Sch) |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame de sequenciamento completo do gene NF2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NF2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NF2 | NED | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 118 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NF1 |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NF1 | NF1 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 119 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NFD |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen, Síndrome de Noonan-Neurofibromatose |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla NF1.
- Este exame não detecta deleção/duplicação em todo o gene nf1 e nos genes contiguos a pele, apenas detecta deleção intragênica obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NF1 | NFD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 120 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NMD |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NF1 | NMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |