81 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
Cód. Genetika | CCY |
Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo B, CSB |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ERCC6 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC6 | CCY | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
82 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
Condição Médica | Síndrome de Charge |
Cód. Genetika | CHD |
Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Hall-Hittner, Síndrome |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CHD7 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CHD7 | CHD | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
83 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
Condição Médica | Síndrome de Charge |
Cód. Genetika | CHG |
Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Hall-Hittner, Síndrome |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | CHD7 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | CHD7 | CHG | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
84 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
Condição Médica | Síndrome de Charge |
Cód. Genetika | CHS |
Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Síndrome de Hall-Hittner |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | CHD7 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CHD7 | CHS | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
85 | Síndrome de Carey Fineman Ziter |
Síndrome de Carey Fineman Ziter
Condição Médica | Síndrome de Carey Fineman Ziter |
Cód. Genetika | MYK |
Sinonímias | Miopatia Congênita Não Progressiva com Sequência de Moebius e Sequência de Robin |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MYMK |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYMK | MYK | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia |
86 | Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere |
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere
Condição Médica | Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere |
Cód. Genetika | BV2 |
Sinonímias | Doença de Brown Vialetto-Van Laere, Doença de Fazio Londe |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC52A2 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC52A2 | BV2 | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
87 | Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere |
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere
Condição Médica | Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere |
Cód. Genetika | BVV |
Sinonímias | Doença de Brown Vialetto-Van Laere, Doença de Fazio Londe |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC52A3 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC52A3 | BVV | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
88 | Síndrome de Branquiooculofacial |
Síndrome de Branquiooculofacial
Condição Médica | Síndrome de Branquiooculofacial |
Cód. Genetika | BOF |
Sinonímias | Síndrome BOF, Síndrome Brânquio-Óculo-Facial |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TFAP2A |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TFAP2A | BOF | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
89 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Cód. Genetika | BOR |
Sinonímias | Síndrome BOR |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | EYA1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EYA1 | BOR | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
90 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Cód. Genetika | BOS |
Sinonímias | Síndrome Branquio-Otorrenal, Síndrome Melnick-Fraser, Displasia Braquiootorrenal |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | EYA1, SIX5, SIX1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EYA1, SIX5, SIX1 | BOS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
91 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Cód. Genetika | BRO |
Sinonímias | Síndrome BOR, Surdez Sensorineural Nao-Sindrômica Autossomica Dominante 23, DFNA23 |
Observações | - Para realização deste exame é recomendado que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla BOR.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SIX1 |
Especialidades | Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SIX1 | BRO | Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia |
92 | Síndrome de Bohring-Opitz |
Síndrome de Bohring-Opitz
Condição Médica | Síndrome de Bohring-Opitz |
Cód. Genetika | BOH |
Sinonímias | Síndrome C-Like, Síndrome de Opitz tipo Trigonocefalia-Like, Síndrome de Bohring |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | ASXL1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ASXL1 | BOH | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
93 | Síndrome de Bartter |
Síndrome de Bartter
Condição Médica | Síndrome de Bartter |
Cód. Genetika | BTT |
Sinonímias | Síndrome de Bartter Classica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CLCNKB |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CLCNKB | BTT | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
94 | Síndrome de Baraitser Winter |
Síndrome de Baraitser Winter
Condição Médica | Síndrome de Baraitser Winter |
Cód. Genetika | BWA |
Sinonímias | Coloboma da Iris com Ptose, Hipertelorismo e Deficiência Intelectual, Síndrome de Fryns-Aftimos, Síndrome da Deleção do Cromossomo 7p22 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ACTB |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ACTB | BWA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
95 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
Condição Médica | Síndrome de Alport |
Cód. Genetika | AGD |
Sinonímias | ATS |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame também pode ser utilizado para a análise de mutação já detectada na família, nos casos em que o parente afetado possua grandes deleções e/ou duplicações no gene. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | COL4A5 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | COL4A5 | AGD | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
96 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
Condição Médica | Síndrome de Alport |
Cód. Genetika | ALR |
Sinonímias | ATS |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | COL4A5 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL4A5 | ALR | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
97 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
Condição Médica | Síndrome de Alport |
Cód. Genetika | ALS |
Sinonímias | Síndrome de Alport Forma Autossômica Recessiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Necessário 20ml de sangue. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL4A3 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A3 | ALS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
98 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
Condição Médica | Síndrome de Alport |
Cód. Genetika | ALT |
Sinonímias | Síndrome de Alport Forma Autossômica Recessiva |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla als.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL4A4 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A4 | ALT | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
99 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
Condição Médica | Síndrome de Alport |
Cód. Genetika | AOL |
Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada ao Gene PCCB, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença.
- Este exame é realizado quando a mutação do parente afetado não for grandes deleções e/ou duplicações no gene. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | COL4A5 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | COL4A5 | AOL | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
100 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
Condição Médica | Síndrome de Alport |
Cód. Genetika | SYA |
Sinonímias | ATS |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | COL4A3, COL4A4 |
Especialidades | Cardiologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL4A3, COL4A4 | SYA | Cardiologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Urologia |