| 61 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
| Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
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| Cód. Genetika | MGG |
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| Sinonímias | Síndrome de Joubert |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B | MGG | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 62 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
| Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
|---|
| Cód. Genetika | MGJ |
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| Sinonímias | Síndrome de Meckel-Gruber Tipo 3, Síndrome de Joubert |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MKS3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MKS3 | MGJ | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 63 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
| Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
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| Cód. Genetika | MGS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Meckel-Gruber Tipo 1 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MKS1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MKS1 | MGS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 64 | Síndrome de Marshall |
Síndrome de Marshall
| Condição Médica | Síndrome de Marshall |
|---|
| Cód. Genetika | MRS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marshall |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL11A1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A1 | MRS | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 65 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
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| Cód. Genetika | LIM |
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| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | TP53 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | TP53 | LIM | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 66 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Cód. Genetika | LIN |
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| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue dos pais (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | TP53 |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação - Pré Natal | TP53 | LIN | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 67 | Síndrome de Leopard |
Síndrome de Leopard
| Condição Médica | Síndrome de Leopard |
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| Cód. Genetika | LEO |
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| Sinonímias | RASOPATIAS, Síndrome de Noonan com Lentigos Multiplos |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, RAF1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, RAF1 | LEO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 68 | Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital |
Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital
| Condição Médica | Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital |
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| Cód. Genetika | LAS |
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| Sinonímias | Síndrome de Levy-Hollister |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGF10 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | FGFR3, FGFR2, FGF10 | LAS | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 69 | Síndrome de Klippel-Feil |
Síndrome de Klippel-Feil
| Condição Médica | Síndrome de Klippel-Feil |
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| Cód. Genetika | KFS |
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| Sinonímias | KFS, Fusão de Vértebra Cervical |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GDF6 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GDF6 | KFS | Cardiologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 70 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
| Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
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| Cód. Genetika | KL3 |
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| Sinonímias | Síndrome de Kallman Tipo 3 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PROKR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PROKR2 | KL3 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 71 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
| Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
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| Cód. Genetika | KL5 |
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| Sinonímias | Síndrome de Kallmann Tipo 5 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CHD7 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CHD7 | KL5 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 72 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
| Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
|---|
| Cód. Genetika | KSF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Kallmann Tipo 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento para o paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGFR1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR1 | KSF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 73 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
| Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
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| Cód. Genetika | KSX |
|---|
| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotrofico e Anosmia, Síndrome de Kallmann Ligada ao X, Síndrome de Kallmann Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KAL1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KAL1 | KSX | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 74 | Síndrome de Kabuki |
Síndrome de Kabuki
| Condição Médica | Síndrome de Kabuki |
|---|
| Cód. Genetika | KBK |
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| Sinonímias | Síndrome de Niikawa-Kuroki |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MLL2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MLL2 | KBK | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 75 | Síndrome de Goldenhar |
Síndrome de Goldenhar
| Condição Médica | Síndrome de Goldenhar |
|---|
| Cód. Genetika | SGA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MYT1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYT1 | SGA | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 76 | Síndrome de Fraser |
Síndrome de Fraser
| Condição Médica | Síndrome de Fraser |
|---|
| Cód. Genetika | FRE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Fraser Relacionada ao Gene FREM2, Agenesia Renal Unilateral |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | FREM2 |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | FREM2 | FRE | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 77 | Síndrome de Fraser |
Síndrome de Fraser
| Condição Médica | Síndrome de Fraser |
|---|
| Cód. Genetika | FRS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Fraser Relacionado ao Gene FRAS1, Agenesia Renal Bilateral Associada ao Gene FRAS1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FRAS1 |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FRAS1 | FRS | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 78 | Síndrome de Feingold |
Síndrome de Feingold
| Condição Médica | Síndrome de Feingold |
|---|
| Cód. Genetika | FEI |
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| Sinonímias | Síndrome Oculodigitoesofagoduodenal, Síndrome ODED |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MYCN |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYCN | FEI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 79 | Síndrome de Cri Du Chat |
Síndrome de Cri Du Chat
| Condição Médica | Síndrome de Cri Du Chat |
|---|
| Cód. Genetika | CMR |
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| Sinonímias | Síndrome do Grito do Gato |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CTNND2 |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CTNND2 | CMR | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 80 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
| Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
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| Cód. Genetika | CCK |
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| Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo A, CSA |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla ccy.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ERCC8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC8 | CCK | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |