| 41 | Síndrome de Três M |
Síndrome de Três M
| Condição Médica | Síndrome de Três M |
|---|
| Cód. Genetika | S3M |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Três M, Síndrome de Le Merrer, Displasia Dolicoespondilica, Síndrome 3M, 3 M |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CUL7, OBSL1, SRCAP, CCDC8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Endocrinologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CUL7, OBSL1, SRCAP, CCDC8 | S3M | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Endocrinologia |
| 42 | Síndrome de Treacher Collins |
Síndrome de Treacher Collins
| Condição Médica | Síndrome de Treacher Collins |
|---|
| Cód. Genetika | TCO |
|---|
| Sinonímias | Diostose Mandibulofaclal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TCOF1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TCOF1 | TCO | Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 43 | Síndrome de Treacher Collins |
Síndrome de Treacher Collins
| Condição Médica | Síndrome de Treacher Collins |
|---|
| Cód. Genetika | TCS |
|---|
| Sinonímias | Diostose Mandibulofaclal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POLR1C, POLR1D, TCOF1 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLR1C, POLR1D, TCOF1 | TCS | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 44 | Síndrome de Townes-Brocks |
Síndrome de Townes-Brocks
| Condição Médica | Síndrome de Townes-Brocks |
|---|
| Cód. Genetika | TBS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Townes-Brocks Espectro Oculo Auriculo Vertebral Goldenhar |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SALL1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SALL1 | TBS | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 45 | Síndrome de Smith-Magenis |
Síndrome de Smith-Magenis
| Condição Médica | Síndrome de Smith-Magenis |
|---|
| Cód. Genetika | RAI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Deleção do Cromossomo 17p11.2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RAI1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAI1 | RAI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 46 | Síndrome de Saethre-Chotzen |
Síndrome de Saethre-Chotzen
| Condição Médica | Síndrome de Saethre-Chotzen |
|---|
| Cód. Genetika | SSC |
|---|
| Sinonímias | Acrocefalosindactilia, Síndrome de Chotzen |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, TWIST |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGFR2, TWIST | SSC | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Mastologia |
| 47 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | TYI |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CREBBP | TYI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 48 | Síndrome de Retração de Duane |
Síndrome de Retração de Duane
| Condição Médica | Síndrome de Retração de Duane |
|---|
| Cód. Genetika | DRS |
|---|
| Sinonímias | Anomalia de Duane |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CHN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHN1 | DRS | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 49 | Síndrome de Opitz |
Síndrome de Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | MID |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Opitz Ligada ao X, XLOS, Opitz G/BBB |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MID1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MID1 | MID | Neurologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 50 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NNO |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PTPN11 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PTPN11 | NNO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 51 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NOA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PTPN11 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PTPN11 | NOA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 52 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NRA |
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| Sinonímias | Síndrome de Noonan 6, Neuroblastoma Viral N-RAS |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NRAS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NRAS | NRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 53 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NRI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome de Noonan 8 |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RIT1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RIT1 | NRI | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 54 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | RAF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de LEOPARD, RASOPATIAS |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RAF1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAF1 | RAF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 55 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | SO1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
|---|
| Observações | - Se houver sido feito teste sobre esse exame em outro lugar, enviar a cópia do laudo. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | SOS1 | SO1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 56 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | SOS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOS1 | SOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 57 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NON |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de LEOPARD, Card-Facio-Cutâneo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 | NON | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 58 | Síndrome de Nager |
Síndrome de Nager
| Condição Médica | Síndrome de Nager |
|---|
| Cód. Genetika | NGR |
|---|
| Sinonímias | Disostose Mandibulofacial tipo Treacher Collins com Anomalias dos Membros, Disostose Acrofacial de Nager, AFD tipo Nager |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SF3B4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SF3B4 | NGR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 59 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
| Condição Médica | Síndrome de Moebius |
|---|
| Cód. Genetika | HB1 |
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| Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | HOXB1 |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | HOXB1 | HB1 | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 60 | Síndrome de Melas |
Síndrome de Melas
| Condição Médica | Síndrome de Melas |
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| Cód. Genetika | MEL |
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| Sinonímias | Miopatia Mitocondrial, Encefalopatia, Acidose Lática e Epiódios de Derrame / Derrame-Like |
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| Observações | - Análise das mutações m.3243A>G, m.3271T>C e m.3252A>G. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MTTL1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação | MTTL1 | MEL | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |