| 21 | Surdez |
Surdez
| Condição Médica | Surdez |
|---|
| Cód. Genetika | NEX |
|---|
| Sinonímias | Surdez Sensorineural Não-Sindromica Autossomica Dominante 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | GJB6 |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação | GJB6 | NEX | Otorrinolaringologia |
| 22 | Supercrescimento, Painel Expandido |
Supercrescimento, Painel Expandido
| Condição Médica | Supercrescimento, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | CSC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1, PTEN, PLOD1, SETD2, PTCH1, CDKN1C, DIS3L2, EZH2, GPC3, DNMT3A, NFIX, RNF135, TMCO1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NSD1, PTEN, PLOD1, SETD2, PTCH1, CDKN1C, DIS3L2, EZH2, GPC3, DNMT3A, NFIX, RNF135, TMCO1 | CSC | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 23 | Stickler tipo III |
Stickler tipo III
| Condição Médica | Stickler tipo III |
|---|
| Cód. Genetika | ST3 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Stickler do Tipo 3, STL3 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL11A2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A2 | ST3 | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 24 | Stickler tipo I e tipo II |
Stickler tipo I e tipo II
| Condição Médica | Stickler tipo I e tipo II |
|---|
| Cód. Genetika | STC |
|---|
| Sinonímias | Painel para Síndrome de Stickler Tipos 1 e 2, STL1/2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 | STC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 25 | Stickler tipo I |
Stickler tipo I
| Condição Médica | Stickler tipo I |
|---|
| Cód. Genetika | STI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Stickler do Tipo 1, STL1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | STI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
| 26 | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento
| Condição Médica | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
|---|
| Cód. Genetika | SKK |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX | SKK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
| 27 | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
| Condição Médica | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
|---|
| Cód. Genetika | SIR |
|---|
| Sinonímias | Síndromes de Deleções Submicroscópicas Reconhecíveis Clinicamente, Síndrome de Deleção 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Cri Du Chat, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Wagr, Síndrome de Miller-Dieker |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | | SIR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
| 28 | Síndrome de Wolfram |
Síndrome de Wolfram
| Condição Médica | Síndrome de Wolfram |
|---|
| Cód. Genetika | WFR |
|---|
| Sinonímias | DIDMOAD, Diabetes, Atrofia Ótica, Surdez |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | WFS1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WFS1 | WFR | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
| 29 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
|---|
| Cód. Genetika | WHF |
|---|
| Sinonímias | Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, Síndrome de Wittwer |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | WHCR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
|---|
| Análise FISH - Pré Natal | WHCR | WHF | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
| 30 | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
Síndrome de Wiedemann-Steiner
| Condição Médica | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
|---|
| Cód. Genetika | WIE |
|---|
| Sinonímias | WDSTS |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | KMT2A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KMT2A | WIE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 31 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
| Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
|---|
| Cód. Genetika | WWS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Walker-warburg, WWS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POMT1, POMT2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POMT1, POMT2 | WWS | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia |
| 32 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
| Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
|---|
| Cód. Genetika | WA1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Klein-Waardenburg |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PAX3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia, Dermatologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PAX3 | WA1 | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia, Dermatologia Pediátrica |
| 33 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
| Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
|---|
| Cód. Genetika | WA2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Klein-Waardenburg |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PAX3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PAX3 | WA2 | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia |
| 34 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
| Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
|---|
| Cód. Genetika | WS2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo IIA |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MITF |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MITF | WS2 | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 35 | Síndrome de Usher tipo 2 |
Síndrome de Usher tipo 2
| Condição Médica | Síndrome de Usher tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | GPR |
|---|
| Sinonímias | Usher Tipo 2c |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ADGRV1 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ADGRV1 | GPR | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 36 | Síndrome de Usher tipo 2 |
Síndrome de Usher tipo 2
| Condição Médica | Síndrome de Usher tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | US2 |
|---|
| Sinonímias | Usher Tipo 2d |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DFNB31 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DFNB31 | US2 | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 37 | Síndrome de Usher |
Síndrome de Usher
| Condição Médica | Síndrome de Usher |
|---|
| Cód. Genetika | PSH |
|---|
| Sinonímias | Usher Tipo 2a, Usher Tipo 2B, Usher Tipo 2c, Usher Tipo 2d |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABHD12, HARS, CDH23, CLRN1, USH2A, PEX1, PEX6, PCDH15, USH1C, ADGRV1, CIB2, MYO7A, PDZD7, USH1G, WHRN |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABHD12, HARS, CDH23, CLRN1, USH2A, PEX1, PEX6, PCDH15, USH1C, ADGRV1, CIB2, MYO7A, PDZD7, USH1G, WHRN | PSH | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 38 | Síndrome de Usher |
Síndrome de Usher
| Condição Médica | Síndrome de Usher |
|---|
| Cód. Genetika | USH |
|---|
| Sinonímias | Usher Tipo 2a |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | USH2A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | USH2A | USH | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 39 | Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia |
Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia
| Condição Médica | Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia |
|---|
| Cód. Genetika | TPC |
|---|
| Sinonímias | Hecht Síndrome, Artrogripose Distal Tipo 7 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MYH8 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYH8 | TPC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 40 | Síndrome de Tricorrinofalangeana |
Síndrome de Tricorrinofalangeana
| Condição Médica | Síndrome de Tricorrinofalangeana |
|---|
| Cód. Genetika | TS1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Tricorrinofalangeana Tipo I |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | TRPS1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
|---|
| Análise FISH | TRPS1 | TS1 | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |