181 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Cód. Genetika | AD1 |
Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia do resultado bioquímico do exame.. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ABCD1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ABCD1 | AD1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
182 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Cód. Genetika | AD3 |
Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | ABCD1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1 | AD3 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
183 | Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença
Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
Cód. Genetika | GSD |
Sinonímias | Doença de Pompe, Deficiência da Alfa-Glicosidase Acida, Deficiência da Alfa-1, 4-Glicosidase, Deficiência da Maltase Acida, Doença do Acumulo do Glicogenico Tipo Ii, Alfa-Glicosidase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GAA |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GSD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
184 | Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva |
Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva
Condição Médica | Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva |
Cód. Genetika | ART |
Sinonímias | Acidose Tubular Renal Autossômica Recessiva com Surdez Progressiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ATP6V1B1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATP6V1B1 | ART | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |