1 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 |
Cód. Genetika | SX1 |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung, Síndrome de Waardenburg com Megacólon Congênito, Doença de Hirschsprung |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SOX10 |
Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SOX10 | SX1 | Neurologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
2 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 |
Cód. Genetika | SNA |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 2D |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SNAI2 |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SNAI2 | SNA | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
3 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Cód. Genetika | PAX |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg com Anomalias dos Membros Superiores, Síndrome de Klein-Waardenburg, Síndrome de Waardenburg com Distopia Canthorum |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PAX3 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAX3 | PAX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
4 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF |
Cód. Genetika | ITF |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg sem Distopia Canthorum, Síndrome de Waardenburg tipo 2A, Síndrome de Waardenburg tipo 2 com Albinismo Ocular |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | MITF |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MITF | ITF | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
5 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB |
Cód. Genetika | ERB |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 4A, Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung, Síndrome de Waardenburg-Shah, Síndrome de Shah-Waardenburg |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | EDNRB |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDNRB | ERB | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
6 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 |
Cód. Genetika | EN3 |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 4B, Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | EDN3 |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDN3 | EN3 | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
7 | Waardenburg Síndrome |
Waardenburg Síndrome
Condição Médica | Waardenburg Síndrome |
Cód. Genetika | WSP |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Em caso do paciente ser menor, é obrigatório o consentimento informado. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, RET |
Especialidades | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, RET | WSP | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
8 | Surdez Não-Sindrômica Ligada ao X |
Surdez Não-Sindrômica Ligada ao X
Condição Médica | Surdez Não-Sindrômica Ligada ao X |
Cód. Genetika | SLX |
Sinonímias | Surdez Condutiva, Surdez Neurosensorial, Síndrome de Surdez Perilinfática de Gusher, Surdez de Nance |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PRPS1, POU3F4, COL4A6, GPRASP2, SMPX, AIFM |
Especialidades | Otorrinolaringologia |
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| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PRPS1, POU3F4, COL4A6, GPRASP2, SMPX, AIFM | SLX | Otorrinolaringologia |
9 | Surdez Não Sindrômica |
Surdez Não Sindrômica
Condição Médica | Surdez Não Sindrômica |
Cód. Genetika | SNS |
Sinonímias | Surdez Não Sindrômica Autossômica Dominante, Surdez Não Sindrômica Autossômica Recessiva, Surdez Não Sindrômica Ligada ao X, Síndrome de Chundley-Mccullough, Surdez com Aplasia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ATP6V1B1, MAFB, FGFR3, COL4A5, COL2A1, COL4A3, COL4A4, EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, CISD2, OPA1, CHD7, MET, RAI1, CACNA1D, ACTB, ACTG1, ABHD12, ATP1A3, KCNJ10, AIFM1, HARS, PRPS1, EYA1, ALMS1, BCS1L, DCDC2, EYA4, KCNE1, KCNQ1, DTNA, A2ML1, NLRP3, HSD17B4, MYH9, COL1A1, DIAPH3, CDH23, KARS, GATA3, GREB1L, GJB6, DSPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, NDP, OTOF, GJB3, POU3F4, NARS2, PLS3, POLR1C, POLR1D, GJB2, BSND, COL4A6, CLPP, DNAJC3, GRHL2, HGF, PEX1, PEX6, LARS2, GPSM2, MYH14, DIABLO, FDXR, MRPS2, PNPT1, PCARE, PCDH15, ADGRV1, ARSG, CIB2, MYO7A, ADCY1, ATP2B2, BDP1, CABP2, CATSPER2, CCDC50, CD164, CDC14A, CEACAM16, CEP250, CEP78, CLDN14, CLIC5, COCH, CRYL1, CRYM, DIAPH1, DMXL2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRRB, FAM136A, FGF3, FOXI1, GIPC3, GPRASP2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HARS2, HOMER2, HOXA2, ILDR1, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MIR96, MPZL2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, OSBPL2, OTOA, OTOG, OTOGL, P2RX2, PDE1C, PDZD7, PJVK, POU4F3, PRKCB, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, R |
Especialidades | Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP6V1B1, MAFB, FGFR3, COL4A5, COL2A1, COL4A3, COL4A4, EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, CISD2, OPA1, CHD7, MET, RAI1, CACNA1D, ACTB, ACTG1, ABHD12, ATP1A3, KCNJ10, AIFM1, HARS, PRPS1, EYA1, ALMS1, BCS1L, DCDC2, EYA4, KCNE1, KCNQ1, DTNA, A2ML1, NLRP3, HSD17B4, MYH9, COL1A1, DIAPH3, CDH23, KARS, GATA3, GREB1L, GJB6, DSPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, NDP, OTOF, GJB3, POU3F4, NARS2, PLS3, POLR1C, POLR1D, GJB2, BSND, COL4A6, CLPP, DNAJC3, GRHL2, HGF, PEX1, PEX6, LARS2, GPSM2, MYH14, DIABLO, FDXR, MRPS2, PNPT1, PCARE, PCDH15, ADGRV1, ARSG, CIB2, MYO7A, ADCY1, ATP2B2, BDP1, CABP2, CATSPER2, CCDC50, CD164, CDC14A, CEACAM16, CEP250, CEP78, CLDN14, CLIC5, COCH, CRYL1, CRYM, DIAPH1, DMXL2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRRB, FAM136A, FGF3, FOXI1, GIPC3, GPRASP2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HARS2, HOMER2, HOXA2, ILDR1, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MIR96, MPZL2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, OSBPL2, OTOA, OTOG, OTOGL, P2RX2, PDE1C, PDZD7, PJVK, POU4F3, PRKCB, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, R | SNS | Otorrinolaringologia |
10 | Surdez Ligada ao X Tipo 6 |
Surdez Ligada ao X Tipo 6
Condição Médica | Surdez Ligada ao X Tipo 6 |
Cód. Genetika | CIV |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | COL4A6 |
Especialidades | Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL4A6 | CIV | Otorrinolaringologia |
11 | Surdez Ligada ao X Tipo 5 |
Surdez Ligada ao X Tipo 5
Condição Médica | Surdez Ligada ao X Tipo 5 |
Cód. Genetika | AIF |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | AIFM1 |
Especialidades | Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AIFM1 | AIF | Otorrinolaringologia |
12 | Surdez Ligada ao X Tipo 4 |
Surdez Ligada ao X Tipo 4
Condição Médica | Surdez Ligada ao X Tipo 4 |
Cód. Genetika | SPX |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SMPX |
Especialidades | Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMPX | SPX | Otorrinolaringologia |
13 | Surdez Ligada ao X Tipo 1 |
Surdez Ligada ao X Tipo 1
Condição Médica | Surdez Ligada ao X Tipo 1 |
Cód. Genetika | PRP |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PRPS1 |
Especialidades | Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PRPS1 | PRP | Otorrinolaringologia |
14 | Surdez Congenita |
Surdez Congenita
Condição Médica | Surdez Congenita |
Cód. Genetika | SUC |
Sinonímias | Surdez, Surdez Neurossensorial Mitocondrial Não-Sindrómica, Síndrome de Sobreposição MELAS/MERRF, Surdez Sindrômica |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | GJB6, GJB2, MTRNR1, MTTS2 |
Especialidades | Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GJB6, GJB2, MTRNR1, MTTS2 | SUC | Otorrinolaringologia |
15 | Surdez |
Surdez
Condição Médica | Surdez |
Cód. Genetika | CO1 |
Sinonímias | Surdez Neurosensorial Autossomica Recessiva 1, Surdez Neurosensorial Nao-Sindromica Recessiva 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | GJB2 |
Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
---|
| Análise de Mutação | GJB2 | CO1 | Pediatria, Otorrinolaringologia |
16 | Surdez |
Surdez
Condição Médica | Surdez |
Cód. Genetika | CO3 |
Sinonímias | Surdez Neurosensorial Autossomica Recessiva 1, Surdez Neurosensorial Nao-Sindromica Recessiva 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | GJB2 |
Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
---|
| Análise de Mutação | GJB2 | CO3 | Pediatria, Otorrinolaringologia |
17 | Surdez |
Surdez
Condição Médica | Surdez |
Cód. Genetika | CO4 |
Sinonímias | Surdez Neurosensorial Autossomica Recessiva 1, Surdez Neurosensorial Nao-Sindromica Recessiva 1, Surdez Sensorineural Não-Sindromica Autossomica Dominante 3, Surdez Neurosensorial Nao-Sindromica Dominante 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GJB2 |
Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GJB2 | CO4 | Pediatria, Otorrinolaringologia |
18 | Surdez |
Surdez
Condição Médica | Surdez |
Cód. Genetika | CO5 |
Sinonímias | Surdez Não Sindrômica de Herança Mitocondrial, Surdez Induzida por Aminoglicosídeo |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos e resultados de exames de audição do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | MT-RNR1, MT-TS1 |
Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MT-RNR1, MT-TS1 | CO5 | Pediatria, Otorrinolaringologia |
19 | Surdez |
Surdez
Condição Médica | Surdez |
Cód. Genetika | DFB |
Sinonímias | DFNB16, Surdez Não Sindrômica Autossômica Recessiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | DFNB16 |
Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DFNB16 | DFB | Pediatria, Otorrinolaringologia |
20 | Surdez |
Surdez
Condição Médica | Surdez |
Cód. Genetika | DFN |
Sinonímias | Síndrome de Pendred, Síndrome do Aqueduto Vestibular Alargado |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC26A4 |
Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A4 | DFN | Pediatria, Otorrinolaringologia |