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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSOX10SX1Neurologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia
2Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSNAI2SNAOftalmologia, Otorrinolaringologia
3Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPAX3PAXNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia
4Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoMITFITFOftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia
5Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoEDNRBERBOftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia
6Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoEDN3EN3Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia
7Waardenburg Síndrome
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoEDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, RETWSPOtorrinolaringologia, Dermatologia
8Surdez Não-Sindrômica Ligada ao X
Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPRPS1, POU3F4, COL4A6, GPRASP2, SMPX, AIFMSLXOtorrinolaringologia
9Surdez Não Sindrômica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATP6V1B1, MAFB, FGFR3, COL4A5, COL2A1, COL4A3, COL4A4, EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, CISD2, OPA1, CHD7, MET, RAI1, CACNA1D, ACTB, ACTG1, ABHD12, ATP1A3, KCNJ10, AIFM1, HARS, PRPS1, EYA1, ALMS1, BCS1L, DCDC2, EYA4, KCNE1, KCNQ1, DTNA, A2ML1, NLRP3, HSD17B4, MYH9, COL1A1, DIAPH3, CDH23, KARS, GATA3, GREB1L, GJB6, DSPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, NDP, OTOF, GJB3, POU3F4, NARS2, PLS3, POLR1C, POLR1D, GJB2, BSND, COL4A6, CLPP, DNAJC3, GRHL2, HGF, PEX1, PEX6, LARS2, GPSM2, MYH14, DIABLO, FDXR, MRPS2, PNPT1, PCARE, PCDH15, ADGRV1, ARSG, CIB2, MYO7A, ADCY1, ATP2B2, BDP1, CABP2, CATSPER2, CCDC50, CD164, CDC14A, CEACAM16, CEP250, CEP78, CLDN14, CLIC5, COCH, CRYL1, CRYM, DIAPH1, DMXL2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRRB, FAM136A, FGF3, FOXI1, GIPC3, GPRASP2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HARS2, HOMER2, HOXA2, ILDR1, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MIR96, MPZL2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, OSBPL2, OTOA, OTOG, OTOGL, P2RX2, PDE1C, PDZD7, PJVK, POU4F3, PRKCB, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, RSNSOtorrinolaringologia
10Surdez Ligada ao X Tipo 6
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCOL4A6CIVOtorrinolaringologia
11Surdez Ligada ao X Tipo 5
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoAIFM1AIFOtorrinolaringologia
12Surdez Ligada ao X Tipo 4
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSMPXSPXOtorrinolaringologia
13Surdez Ligada ao X Tipo 1
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPRPS1PRPOtorrinolaringologia
14Surdez Congenita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoGJB6, GJB2, MTRNR1, MTTS2SUCOtorrinolaringologia
15Surdez
Análise de MutaçãoGJB2CO1Pediatria, Otorrinolaringologia
16Surdez
Análise de MutaçãoGJB2CO3Pediatria, Otorrinolaringologia
17Surdez
Sequenciamento Completo do GeneGJB2CO4Pediatria, Otorrinolaringologia
18Surdez
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMT-RNR1, MT-TS1CO5Pediatria, Otorrinolaringologia
19Surdez
Sequenciamento Completo do GeneDFNB16DFBPediatria, Otorrinolaringologia
20Surdez
Sequenciamento Completo do GeneSLC26A4DFNPediatria, Otorrinolaringologia