| 161 | Stickler tipo I e tipo II |
Stickler tipo I e tipo II
| Condição Médica | Stickler tipo I e tipo II |
|---|
| Cód. Genetika | STC |
|---|
| Sinonímias | Painel para Síndrome de Stickler Tipos 1 e 2, STL1/2 |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 | STC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 162 | Stickler tipo III |
Stickler tipo III
| Condição Médica | Stickler tipo III |
|---|
| Cód. Genetika | ST3 |
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| Sinonímias | Síndrome de Stickler do Tipo 3, STL3 |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL11A2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A2 | ST3 | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 163 | Supercrescimento, Painel Expandido |
Supercrescimento, Painel Expandido
| Condição Médica | Supercrescimento, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | CSC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1, PTEN, PLOD1, SETD2, PTCH1, CDKN1C, DIS3L2, EZH2, GPC3, DNMT3A, NFIX, RNF135, TMCO1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NSD1, PTEN, PLOD1, SETD2, PTCH1, CDKN1C, DIS3L2, EZH2, GPC3, DNMT3A, NFIX, RNF135, TMCO1 | CSC | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 164 | Surdez |
Surdez
| Condição Médica | Surdez |
|---|
| Cód. Genetika | CO1 |
|---|
| Sinonímias | Surdez Neurosensorial Autossomica Recessiva 1, Surdez Neurosensorial Nao-Sindromica Recessiva 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | GJB2 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação | GJB2 | CO1 | Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 165 | Surdez |
Surdez
| Condição Médica | Surdez |
|---|
| Cód. Genetika | CO3 |
|---|
| Sinonímias | Surdez Neurosensorial Autossomica Recessiva 1, Surdez Neurosensorial Nao-Sindromica Recessiva 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | GJB2 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação | GJB2 | CO3 | Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 166 | Surdez |
Surdez
| Condição Médica | Surdez |
|---|
| Cód. Genetika | CO4 |
|---|
| Sinonímias | Surdez Neurosensorial Autossomica Recessiva 1, Surdez Neurosensorial Nao-Sindromica Recessiva 1, Surdez Sensorineural Não-Sindromica Autossomica Dominante 3, Surdez Neurosensorial Nao-Sindromica Dominante 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GJB2 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GJB2 | CO4 | Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 167 | Surdez |
Surdez
| Condição Médica | Surdez |
|---|
| Cód. Genetika | CO5 |
|---|
| Sinonímias | Surdez Não Sindrômica de Herança Mitocondrial, Surdez Induzida por Aminoglicosídeo |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos e resultados de exames de audição do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MT-RNR1, MT-TS1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MT-RNR1, MT-TS1 | CO5 | Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 168 | Surdez |
Surdez
| Condição Médica | Surdez |
|---|
| Cód. Genetika | DFB |
|---|
| Sinonímias | DFNB16, Surdez Não Sindrômica Autossômica Recessiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DFNB16 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DFNB16 | DFB | Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 169 | Surdez |
Surdez
| Condição Médica | Surdez |
|---|
| Cód. Genetika | DFN |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Pendred, Síndrome do Aqueduto Vestibular Alargado |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC26A4 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A4 | DFN | Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 170 | Surdez |
Surdez
| Condição Médica | Surdez |
|---|
| Cód. Genetika | NEX |
|---|
| Sinonímias | Surdez Sensorineural Não-Sindromica Autossomica Dominante 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | GJB6 |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação | GJB6 | NEX | Otorrinolaringologia |
| 171 | Surdez Congenita |
Surdez Congenita
| Condição Médica | Surdez Congenita |
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| Cód. Genetika | SUC |
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| Sinonímias | Surdez, Surdez Neurossensorial Mitocondrial Não-Sindrómica, Síndrome de Sobreposição MELAS/MERRF, Surdez Sindrômica |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GJB6, GJB2, MTRNR1, MTTS2 |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GJB6, GJB2, MTRNR1, MTTS2 | SUC | Otorrinolaringologia |
| 172 | Surdez Ligada ao X Tipo 1 |
Surdez Ligada ao X Tipo 1
| Condição Médica | Surdez Ligada ao X Tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | PRP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PRPS1 |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PRPS1 | PRP | Otorrinolaringologia |
| 173 | Surdez Ligada ao X Tipo 4 |
Surdez Ligada ao X Tipo 4
| Condição Médica | Surdez Ligada ao X Tipo 4 |
|---|
| Cód. Genetika | SPX |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SMPX |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMPX | SPX | Otorrinolaringologia |
| 174 | Surdez Ligada ao X Tipo 5 |
Surdez Ligada ao X Tipo 5
| Condição Médica | Surdez Ligada ao X Tipo 5 |
|---|
| Cód. Genetika | AIF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | AIFM1 |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AIFM1 | AIF | Otorrinolaringologia |
| 175 | Surdez Ligada ao X Tipo 6 |
Surdez Ligada ao X Tipo 6
| Condição Médica | Surdez Ligada ao X Tipo 6 |
|---|
| Cód. Genetika | CIV |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | COL4A6 |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL4A6 | CIV | Otorrinolaringologia |
| 176 | Surdez Não Sindrômica |
Surdez Não Sindrômica
| Condição Médica | Surdez Não Sindrômica |
|---|
| Cód. Genetika | SNS |
|---|
| Sinonímias | Surdez Não Sindrômica Autossômica Dominante, Surdez Não Sindrômica Autossômica Recessiva, Surdez Não Sindrômica Ligada ao X, Síndrome de Chundley-Mccullough, Surdez com Aplasia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATP6V1B1, MAFB, FGFR3, COL4A5, COL2A1, COL4A3, COL4A4, EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, CISD2, OPA1, CHD7, MET, RAI1, CACNA1D, ACTB, ACTG1, ABHD12, ATP1A3, KCNJ10, AIFM1, HARS, PRPS1, EYA1, ALMS1, BCS1L, DCDC2, EYA4, KCNE1, KCNQ1, DTNA, A2ML1, NLRP3, HSD17B4, MYH9, COL1A1, DIAPH3, CDH23, KARS, GATA3, GREB1L, GJB6, DSPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, NDP, OTOF, GJB3, POU3F4, NARS2, PLS3, POLR1C, POLR1D, GJB2, BSND, COL4A6, CLPP, DNAJC3, GRHL2, HGF, PEX1, PEX6, LARS2, GPSM2, MYH14, DIABLO, FDXR, MRPS2, PNPT1, PCARE, PCDH15, ADGRV1, ARSG, CIB2, MYO7A, ADCY1, ATP2B2, BDP1, CABP2, CATSPER2, CCDC50, CD164, CDC14A, CEACAM16, CEP250, CEP78, CLDN14, CLIC5, COCH, CRYL1, CRYM, DIAPH1, DMXL2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRRB, FAM136A, FGF3, FOXI1, GIPC3, GPRASP2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HARS2, HOMER2, HOXA2, ILDR1, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MIR96, MPZL2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, OSBPL2, OTOA, OTOG, OTOGL, P2RX2, PDE1C, PDZD7, PJVK, POU4F3, PRKCB, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, R |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP6V1B1, MAFB, FGFR3, COL4A5, COL2A1, COL4A3, COL4A4, EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, CISD2, OPA1, CHD7, MET, RAI1, CACNA1D, ACTB, ACTG1, ABHD12, ATP1A3, KCNJ10, AIFM1, HARS, PRPS1, EYA1, ALMS1, BCS1L, DCDC2, EYA4, KCNE1, KCNQ1, DTNA, A2ML1, NLRP3, HSD17B4, MYH9, COL1A1, DIAPH3, CDH23, KARS, GATA3, GREB1L, GJB6, DSPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, NDP, OTOF, GJB3, POU3F4, NARS2, PLS3, POLR1C, POLR1D, GJB2, BSND, COL4A6, CLPP, DNAJC3, GRHL2, HGF, PEX1, PEX6, LARS2, GPSM2, MYH14, DIABLO, FDXR, MRPS2, PNPT1, PCARE, PCDH15, ADGRV1, ARSG, CIB2, MYO7A, ADCY1, ATP2B2, BDP1, CABP2, CATSPER2, CCDC50, CD164, CDC14A, CEACAM16, CEP250, CEP78, CLDN14, CLIC5, COCH, CRYL1, CRYM, DIAPH1, DMXL2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRRB, FAM136A, FGF3, FOXI1, GIPC3, GPRASP2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HARS2, HOMER2, HOXA2, ILDR1, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MIR96, MPZL2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, OSBPL2, OTOA, OTOG, OTOGL, P2RX2, PDE1C, PDZD7, PJVK, POU4F3, PRKCB, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, R | SNS | Otorrinolaringologia |
| 177 | Surdez Não-Sindrômica Ligada ao X |
Surdez Não-Sindrômica Ligada ao X
| Condição Médica | Surdez Não-Sindrômica Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | SLX |
|---|
| Sinonímias | Surdez Condutiva, Surdez Neurosensorial, Síndrome de Surdez Perilinfática de Gusher, Surdez de Nance |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PRPS1, POU3F4, COL4A6, GPRASP2, SMPX, AIFM |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PRPS1, POU3F4, COL4A6, GPRASP2, SMPX, AIFM | SLX | Otorrinolaringologia |
| 178 | Waardenburg Síndrome |
Waardenburg Síndrome
| Condição Médica | Waardenburg Síndrome |
|---|
| Cód. Genetika | WSP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Em caso do paciente ser menor, é obrigatório o consentimento informado. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, RET |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, RET | WSP | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 179 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 |
|---|
| Cód. Genetika | EN3 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 4B, Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | EDN3 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDN3 | EN3 | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 180 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB |
|---|
| Cód. Genetika | ERB |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 4A, Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung, Síndrome de Waardenburg-Shah, Síndrome de Shah-Waardenburg |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | EDNRB |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDNRB | ERB | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |