| 121 | Musculo-Olho-Cerebro, Doença |
Musculo-Olho-Cerebro, Doença
| Condição Médica | Musculo-Olho-Cerebro, Doença |
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| Cód. Genetika | MOC |
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| Sinonímias | MEB |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | POMGNT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POMGNT1 | MOC | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 122 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | M2D |
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| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | IDS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | IDS | M2D | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 123 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | M2M |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário laudo de presença da mutação no familiar do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | IDS | M2M | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 124 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MPI |
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| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Rearranjo |
|---|
| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Rearranjo | IDS | MPI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 125 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU2 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IDS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IDS | MU2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 126 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MU3 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SGSH |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGSH | MU3 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 127 | Mosaicismo no Gene PORCN |
Mosaicismo no Gene PORCN
| Condição Médica | Mosaicismo no Gene PORCN |
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| Cód. Genetika | MPR |
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| Sinonímias | Hipoplasia Dermal Focal, Síndrome de Goltz, Síndrome de Gorlin-Goltz |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise Somática de Mosaicismo |
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| Genes Relacionados | PORCN |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise Somática de Mosaicismo | PORCN | MPR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 128 | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais |
Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais
| Condição Médica | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais |
|---|
| Cód. Genetika | ME2 |
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| Sinonímias | Síndrome de Melas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MTTL1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MTTL1 | ME2 | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 129 | Meckel Gruber Prenatal |
Meckel Gruber Prenatal
| Condição Médica | Meckel Gruber Prenatal |
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| Cód. Genetika | MGP |
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| Sinonímias | Síndrome de Joubert |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 | MGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 130 | Lisencefalia |
Lisencefalia
| Condição Médica | Lisencefalia |
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| Cód. Genetika | LSN |
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| Sinonímias | Lisencefalia tipo 4 Com Microcefalia, Lisencefalia Ligada ao X com Genitália Ambígua, Lisencefalia e Agenesia do Corpo Caloso, Síndrome da Lisencefalia tipo Norman Roberts, Síndrome de Norman Roberts, Lisencefalia Clássica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, ARX, PAFAH1B1, RELN, ACTB, ACTG1, VLDLR, CDK5, DCX, TUBA1A, TUBA8, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, TMTC3, TUBG1, CRADD, TUBB, KIF5C, EML1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, ARX, PAFAH1B1, RELN, ACTB, ACTG1, VLDLR, CDK5, DCX, TUBA1A, TUBA8, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, TMTC3, TUBG1, CRADD, TUBB, KIF5C, EML1 | LSN | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 131 | Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber |
Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber
| Condição Médica | Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber |
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| Cód. Genetika | LH4 |
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| Sinonímias | Atrofia Optica de Leber, Doença e Distonia de Leber |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise das mutações G3460A, G11778A, T14484C. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | MTND1, MTND4, MTND6 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel para Análise de Mutação | MTND1, MTND4, MTND6 | LH4 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 132 | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos
| Condição Médica | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
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| Cód. Genetika | LBP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 | LBP | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 133 | Kniest, Displasia |
Kniest, Displasia
| Condição Médica | Kniest, Displasia |
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| Cód. Genetika | DSK |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | DSK | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia |
| 134 | Kearns-Sayre |
Kearns-Sayre
| Condição Médica | Kearns-Sayre |
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| Cód. Genetika | KSA |
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| Sinonímias | Síndrome de Kearns-Sayre, Oftalmoplegia, Degeneracao Pigmentaria da Retina e Cardiomiopatia, Síndrome Óculo-Cranio-Somatica, Síndrome Oftalmoplegia Plus, Citopatia Mitocondrial, Oftalmoplegia Progressiva Externa Com Fibras Vermelhas, Oftalmoplegia Cronica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | KSS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Hematologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Deleção | KSS | KSA | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Hematologia, Otorrinolaringologia |
| 135 | Histiocitose Maligna |
Histiocitose Maligna
| Condição Médica | Histiocitose Maligna |
|---|
| Cód. Genetika | HMA |
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| Sinonímias | Histiocitose e Linfadenopatia, Síndrome H, Hipertricose Pigmentada com Diabetes Melitus Dependente de Insulina, Histiocitose com Contraturas das Articulações e Surdez Neurosensorial, Histiocitose de Faisalabad, Doença de Rosai-Forfman Familial |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SLC29A3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC29A3 | HMA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 136 | Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann |
Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann
| Condição Médica | Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann |
|---|
| Cód. Genetika | HHT |
|---|
| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotropico Idiopatico, Ihh, Síndrome de Kallmann |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CHD7, FGFR1, ANOS1, HESX1, FGF8, PROKR2, NR0B1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, NSMF, PROK2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHD7, FGFR1, ANOS1, HESX1, FGF8, PROKR2, NR0B1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, NSMF, PROK2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11 | HHT | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 137 | Fissura Labial e/ou Palatina |
Fissura Labial e/ou Palatina
| Condição Médica | Fissura Labial e/ou Palatina |
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| Cód. Genetika | FLP |
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| Sinonímias | Fenda Orofacial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MSX1 |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia, Cirurgia Craniofacial |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MSX1 | FLP | Otorrinolaringologia, Cirurgia Craniofacial |
| 138 | Filamina B, Síndromes Relacionadas |
Filamina B, Síndromes Relacionadas
| Condição Médica | Filamina B, Síndromes Relacionadas |
|---|
| Cód. Genetika | FLN |
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| Sinonímias | Sinostose Espondilocarpotársica, Doenças Relacionadas à Filamina B, Atelosteogênese Tipo I e III, Síndrome de Larsen, Displasia Boomerang |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FLNB |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FLNB | FLN | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 139 | Filamina A, Síndromes Relacionadas |
Filamina A, Síndromes Relacionadas
| Condição Médica | Filamina A, Síndromes Relacionadas |
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| Cód. Genetika | FLA |
|---|
| Sinonímias | Heterotopia Nodular Periventricular Ligada ao X, Síndrome Otopalatodigital Tipos 1 e 2, Síndrome de Melnick-Needles |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | FLNA |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | FLNA | FLA | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
| 140 | Fenda Palatina com Anquiloglossia |
Fenda Palatina com Anquiloglossia
| Condição Médica | Fenda Palatina com Anquiloglossia |
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| Cód. Genetika | FPA |
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| Sinonímias | Fenda Palatina Ligada ao Cromossomo X |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TBX22 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Cirurgia Craniofacial |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TBX22 | FPA | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Cirurgia Craniofacial |