Exibindo de 121 - 140,Total 184 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
121Síndrome de Marshall
Sequenciamento Completo do GeneCOL11A1MRSOrtopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia
122Síndrome de Meckel-Gruber
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21BMGGNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia
123Síndrome de Meckel-Gruber
Sequenciamento Completo do GeneMKS3MGJNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia
124Síndrome de Meckel-Gruber
Sequenciamento Completo do GeneMKS1MGSNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia
125Síndrome de Melas
Análise de MutaçãoMTTL1MELCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia
126Síndrome de Moebius
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoHOXB1HB1Neurologia, Otorrinolaringologia
127Síndrome de Nager
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSF3B4NGRCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia
128Síndrome de Noonan
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaPTPN11NNOCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
129Síndrome de Noonan
Sequenciamento Completo do GenePTPN11NOACardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
130Síndrome de Noonan
Sequenciamento Completo do GeneNRASNRACardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
131Síndrome de Noonan
Sequenciamento Completo do GeneRIT1NRICardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
132Síndrome de Noonan
Sequenciamento Completo do GeneRAF1RAFCardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia
133Síndrome de Noonan
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaSOS1SO1Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
134Síndrome de Noonan
Sequenciamento Completo do GeneSOS1SOSCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
135Síndrome de Noonan
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1NONCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
136Síndrome de Opitz
Sequenciamento Completo do GeneMID1MIDNeurologia, Otorrinolaringologia, Urologia
137Síndrome de Retração de Duane
Sequenciamento Completo do GeneCHN1DRSNeurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia
138Síndrome de Rubinstein-Taybi
Análise de Deleção/DuplicaçãoCREBBPTYICardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia
139Síndrome de Saethre-Chotzen
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFGFR3, FGFR2, TWISTSSCCardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Mastologia
140Síndrome de Smith-Magenis
Sequenciamento Completo do GeneRAI1RAICardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria