| 181 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF |
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| Cód. Genetika | ITF |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg sem Distopia Canthorum, Síndrome de Waardenburg tipo 2A, Síndrome de Waardenburg tipo 2 com Albinismo Ocular |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MITF |
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| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MITF | ITF | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 182 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
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| Cód. Genetika | PAX |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg com Anomalias dos Membros Superiores, Síndrome de Klein-Waardenburg, Síndrome de Waardenburg com Distopia Canthorum |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PAX3 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAX3 | PAX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 183 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 |
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| Cód. Genetika | SNA |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 2D |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SNAI2 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SNAI2 | SNA | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 184 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 |
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| Cód. Genetika | SX1 |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung, Síndrome de Waardenburg com Megacólon Congênito, Doença de Hirschsprung |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SOX10 |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SOX10 | SX1 | Neurologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |