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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Acondrogenese
Sequenciamento Completo do GeneCOL2A1AGSEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica
2Acondroplasia
Análise de MutaçãoFGFR3ACNEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
3Acondroplasia e Hipocondroplasia
Sequenciamento de ExonFGFR3ACOEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
4Acondroplasia e Hipocondroplasia
Sequenciamento de Éxons - Pré NatalFGFR3HIPEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
5Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal
Sequenciamento de Éxons EspecíficosFGFR3ACPEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
6Ataxia de Friedreich
Análise de ExpansãoFXNAT0Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica
7Charcot-Marie-Tooth, Doença
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPMP22CM1Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
8Charcot-Marie-Tooth, Doença
Sequenciamento de Éxons EspecíficosMPZCM2Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
9Charcot-Marie-Tooth, Doença
Sequenciamento Completo do GeneGJB1CM4Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
10Charcot-Marie-Tooth, Doença
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaGJB1CM5Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
11Charcot-Marie-Tooth, Doença
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaPMP22COONeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
12Charcot-Marie-Tooth, Doença
Análise de Deleção/DuplicaçãoPMP22PMPNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
13Cranioestenose
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1PACCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica
14Cranioestenose
Painel para Análise de MutaçãoFGFR3, FGFR2, FGFR1PFECardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica
15Cranioestenose tipo Crouzon
Painel para Análise de MutaçãoFGFR3, FGFR2CCNCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica
16Cranioestenose tipo Crouzon
Sequenciamento do ÉxonFGFR2FG2Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica
17Cranioestenose tipo Crouzon
Sequenciamento do ÉxonFGFR3FG3Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica
18Displasia Esquelética
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMAFB, SALL4, CEP290, FGFR3, COL2A1, ARHGAP31, PITX1, SLC26A2, NIPBL, PTPN11, SH3PXD2B, ANO5, CHST14, DYNC2H1, FAM20C, FGFR2, FKBP10, FLNB, KIF7, FBN1, FLNA, LMNA, MKS1, SHOX, GREM1, FGFR1, GNAS, CC2D2A, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT80, NEK1, RPGRIP1L, CDKN1C, DDR2, EBP, AGPS, GLI3, PRKAR1A, NOTCH2, COL1A1, EXT1, MMP9, EXT2, ARSE, ESCO2, HSPG2, SALL1, RUNX2, CHST3, SOX9, DLL3, CDH3, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, COMP, PIGV, KIF22, COL9A3, MATN3, ACAN, ACP5, ALPL, ANKH, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, BMP2, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL1A2, CRTAP, CTSK, CUL7, DHCR24, DLX3, DMP1, DYM, EIF2AK3, ENPP1, FBLN1, FBXW4, FERMT3, FGF10, FGF23, FMN1, GALNT3, GDF5, GORAB, GPC6, HDAC4, HES7, HOXD13, HPGD, ICK, IFITM5, IHH, LEMD3, LFNG, LIFR, LMBR1, LRP4, MESP2, MGP, MMP13, MMP2, MYCN, NKX3-2, NOG, NPR2, OBSL1, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PCNT, PHEX, PLOD2, PPIB, PTH1R, PTHLH, PYCR1, RASGRP2, RECQL4, ROR2, SERPINF1, SERPINH1, SHH, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOST, SP7, SULF1, TBCE, TBPDEPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
19Hipocondroplasia
Análise de MutaçãoFGFR3HCDEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
20Neuropatia, Início Na Infância
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoDYNC1H1, GARS, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, GDAP1, SLC52A2, SACS, GAN, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX, SBF2, SLC52A3, TRIM2, COX6A1, PLP1, PEX12, KLHL13, SEPT9NIINeurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica