161 | Seqüência de Deformação da Acinesia Fetal/Síndrome do Pterígio Múltiplo |
Seqüência de Deformação da Acinesia Fetal/Síndrome do Pterígio Múltiplo
Condição Médica | Seqüência de Deformação da Acinesia Fetal/Síndrome do Pterígio Múltiplo |
Cód. Genetika | DAF |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CHRNA1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COLQ, DOK7, GLE1, RAPSN, MUSK, KLHL40 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHRNA1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COLQ, DOK7, GLE1, RAPSN, MUSK, KLHL40 | DAF | Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
162 | Schwanomatose Multipla |
Schwanomatose Multipla
Condição Médica | Schwanomatose Multipla |
Cód. Genetika | SWN |
Sinonímias | Neurilemomatose Congênita Cutânea, SWNTS |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | NF2, SMARCB1, LZTR1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NF2, SMARCB1, LZTR1 | SWN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
163 | Russel-Silver |
Russel-Silver
Condição Médica | Russel-Silver |
Cód. Genetika | RUS |
Sinonímias | Síndrome de Silver-Russell |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
Genes Relacionados | H19 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Análise de Metilação | H19 | RUS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
164 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
Cód. Genetika | STP |
Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
Genes Relacionados | CREBBP |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
---|
| Análise FISH - Pré Natal | CREBBP | STP | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
165 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
Cód. Genetika | STR |
Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | CREBBP |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
---|
| Análise FISH | CREBBP | STR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
166 | Robinow, Síndrome, Forma Recessiva |
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva
Condição Médica | Robinow, Síndrome, Forma Recessiva |
Cód. Genetika | RBS |
Sinonímias | Síndrome de Mesomelia com Defeitos Costo-Vertebrais |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e informações sobre as características clínicas do paciente, relacionadas com a suspeita diagnóstica. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | ROR2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ROR2 | RBS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
167 | Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
Robinow, Síndrome, Forma Dominante
Condição Médica | Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
Cód. Genetika | WNT |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | WNT5A |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WNT5A | WNT | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
168 | Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X |
Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X
Condição Médica | Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X |
Cód. Genetika | RAL |
Sinonímias | Raquitismo Resistente a Vitamina D Ligado ao X |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PHEX |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHEX | RAL | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
169 | Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante |
Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante
Condição Médica | Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante |
Cód. Genetika | RAH |
Sinonímias | ADHR, Doença Ossea Hipofosfatemica, Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Dominante |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FGF23 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Reumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGF23 | RAH | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Reumatologia |
170 | Pseudoacondroplasia |
Pseudoacondroplasia
Condição Médica | Pseudoacondroplasia |
Cód. Genetika | PSA |
Sinonímias | Pseudoacondroplastica, Displasia Pseudoacondroplastica Iii, Displasia Pseudoacondroplastica Iv, Displasia Espondiloepifiseal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
Genes Relacionados | COMP |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | COMP | PSA | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
171 | Prader Willi, Sìndrome |
Prader Willi, Sìndrome
Condição Médica | Prader Willi, Sìndrome |
Cód. Genetika | PRW |
Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi (PWS), Síndrome de Prader-Willi Região Cromossômica (PWCR), Síndrome de Prader-Labhart-Willi, Obesidade Genetica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise do padrão de metilação na região 15q11.2 |
Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
Genes Relacionados | SNRPN |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia |
---|
| Análise de Metilação | SNRPN | PRW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia |
172 | Prader Weilli ou Angelman |
Prader Weilli ou Angelman
Condição Médica | Prader Weilli ou Angelman |
Cód. Genetika | NGE |
Sinonímias | Síndrome de Angelman, Unidissomia Parental |
Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Unidissomia Parental, já que uma certa percentagem de casos dessa doença é devido a este mecanismo de herança não-tradicional.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de 3 pessoas da família, sendo estas do indivíduo com a suspeita da doença, e de ambos os seus pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Unidissomia Parental |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
---|
| Análise de Unidissomia Parental | UBE3A | NGE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
173 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
Condição Médica | Porfiria Hereditária |
Cód. Genetika | CPO |
Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CPOX |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CPOX | CPO | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
174 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
Condição Médica | Porfiria Hereditária |
Cód. Genetika | PPH |
Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | HMBS, UROS, CPOX, PPOX |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HMBS, UROS, CPOX, PPOX | PPH | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
175 | Porfiria Congenita Eritropoietica |
Porfiria Congenita Eritropoietica
Condição Médica | Porfiria Congenita Eritropoietica |
Cód. Genetika | PCS |
Sinonímias | Doença de Gunther, Deficiência de Uroporfirinogeno III Sintetase, Deficiência de Uros |
Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | UROS |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UROS | PCS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
176 | Polipose Adenomatosa Familiar |
Polipose Adenomatosa Familiar
Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familiar |
Cód. Genetika | APC |
Sinonímias | FAP, Polipose Familial do Colon (FPC), Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner (GS), Polipose Adenomatose de Colon Atenuada (AAPC) |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | APC |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | APC | APC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
177 | Picnodisostose |
Picnodisostose
Condição Médica | Picnodisostose |
Cód. Genetika | PCD |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Sequenciamento tipo Sanger. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CTSK |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CTSK | PCD | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
178 | Peroxissômicos, Transtornos |
Peroxissômicos, Transtornos
Condição Médica | Peroxissômicos, Transtornos |
Cód. Genetika | PXT |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ABCD1, PEX7, PEX16, PHYH, AGPS, GNPAT, HSD17B4, ACOX1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, DNM1L, ABCD3 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, PEX7, PEX16, PHYH, AGPS, GNPAT, HSD17B4, ACOX1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, DNM1L, ABCD3 | PXT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
179 | Pé Torto Congênito |
Pé Torto Congênito
Condição Médica | Pé Torto Congênito |
Cód. Genetika | PTT |
Sinonímias | Club Foot, Pé Torto Congenito Bilateral, Má Formação de Membro |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PITX1 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PITX1 | PTT | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
180 | Pé Torto Congênito |
Pé Torto Congênito
Condição Médica | Pé Torto Congênito |
Cód. Genetika | PTX |
Sinonímias | Club Foot, Pé Torto Congenito Bilateral, Má Formação de Membro |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PITX1 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PITX1 | PTX | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |