| 441 | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
Condrodisplasia Punctata Ligada ao X
| Condição Médica | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | ASE |
|---|
| Sinonímias | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X recessiva, Displasia Esqueletica, Displasia Esquelética |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ARSE |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ARSE | ASE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
| 442 | Coffin-Lowry |
Coffin-Lowry
| Condição Médica | Coffin-Lowry |
|---|
| Cód. Genetika | COF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Coffin-Lowry |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RSK2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RSK2 | COF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 443 | Ciliopatias |
Ciliopatias
| Condição Médica | Ciliopatias |
|---|
| Cód. Genetika | CIP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert, Síndrome de Bardet-Biedl, Amaurose Congênita de Leber, Síndrome de Senior-Laken, Nefronoptise, Síndrome de Meckel-Gruber, Síndrome de Orofaciodigital, Distrofia Torácica Asfixiante de Jeune, Síndrome de Ellis Van Creveld, Síndrome de |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423 | CIP | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 444 | Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2
| Condição Médica | Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
|---|
| Cód. Genetika | LEF |
|---|
| Sinonímias | Heterotaxia Viceral Autossomica 2, Ciliopatias |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LEFTY2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LEFTY2 | LEF | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 445 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CM1 |
|---|
| Sinonímias | CMT1A, Síndrome De Dejerine-Sottas, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo Condução Nervosa Lenta |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PMP22 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PMP22 | CM1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 446 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CM2 |
|---|
| Sinonímias | CMT1B, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial, HMSN1, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial 1b, Doença de Charcot-Marie-Tooth de Condução Nervosa Lenta Tipo Atrofia Muscular Peroneal |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | MPZ |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | MPZ | CM2 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 447 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CM4 |
|---|
| Sinonímias | CMTX, CMT2, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial Ligada ao X, HMSN Ligada ao X, Doença de Charcot-Marie-Tooth, Atrofia Muscular Peroneal Ligada ao X |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GJB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GJB1 | CM4 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 448 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CM5 |
|---|
| Sinonímias | Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial Ligada ao X, HMSN Ligada ao X, Doença de Charcot-Marie-Tooth, Atrofia Muscular Peroneal Ligada ao X |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | GJB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | GJB1 | CM5 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 449 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | COO |
|---|
| Sinonímias | Síndrome De Dejerine-Sottas, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo Condução Nervosa Lenta |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nacimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela Doença.
- Se possível, coletar 10 mL de sangue em EDTA. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PMP22 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PMP22 | COO | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 450 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | KI1 |
|---|
| Sinonímias | Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2A1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KIF1B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KIF1B | KI1 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 451 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | PMP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome De Dejerine-Sottas, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo Conducao Nervosa Lenta Diferente de Duffy, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial Tipo 1a, Neuropatia Tomaculosa, Polineuropatia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminnhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PMP22 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PMP22 | PMP | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 452 | Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante |
Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | DSS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome De Dejerine-Sottas, Neuropatia, Atrofia Muscular Peroneal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7A, BSCL2, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, DNMT1, VCP, DNM2, EGR2, GDAP1, TFG, SLC25A46, HK1, AARS, AIFM1, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, NTRK1, ATL1, COX6A1, FAM134B, FBLN5, HOXD10, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP7A, BSCL2, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, DNMT1, VCP, DNM2, EGR2, GDAP1, TFG, SLC25A46, HK1, AARS, AIFM1, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, NTRK1, ATL1, COX6A1, FAM134B, FBLN5, HOXD10, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1 | DSS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 453 | Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença |
Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CMI |
|---|
| Sinonímias | Doença de Charcot-Marie-Tooth Axonal tipo 2S |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IGHMBP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IGHMBP2 | CMI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 454 | Charcot-Marie-Tooth |
Charcot-Marie-Tooth
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth |
|---|
| Cód. Genetika | CMT |
|---|
| Sinonímias | Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1X, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C, Doença de Charcot-Mar |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, DNMT1, VCP, BAG3, CNTNAP1, DNM2, EGR2, GDAP1, SETX, MORC2, ABHD12, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, COA7, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DRP2, FGD4, FIG4, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MME, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, SBF1, SBF2, SCO2, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SPG11, SPTLC1, TRIM2, WARS, YARS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, DNMT1, VCP, BAG3, CNTNAP1, DNM2, EGR2, GDAP1, SETX, MORC2, ABHD12, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, COA7, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DRP2, FGD4, FIG4, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MME, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, SBF1, SBF2, SCO2, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SPG11, SPTLC1, TRIM2, WARS, YARS | CMT | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 455 | Charcot Marie-Tooth, Doença |
Charcot Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CMC |
|---|
| Sinonímias | CMT1C, Charcot Marie-Tooth Tipo 1C, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial tipo 1C |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LITAF |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LITAF | CMC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 456 | Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA |
Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA
| Condição Médica | Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA |
|---|
| Cód. Genetika | CPA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CPT1A |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CPT1A | CPA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
| 457 | Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto) |
Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto)
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto) |
|---|
| Cód. Genetika | CTR |
|---|
| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
|---|
| Observações | - material deve chegar no Genetika preferencialmente até a sexta-feira 17:30hs. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material de Aborto) |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material de Aborto) | | CTR | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 458 | Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular |
Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular
| Condição Médica | Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular |
|---|
| Cód. Genetika | CNM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, LAMP2, SYNE1, DMD, VCP, ACTA1, BAG3, CAV3, CHKB, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GNE, LMNA, SCO2, MTO1, MYH7, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TTN, LDB3, LARGE1, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, SLC22A5, SLC25A3, SYNE2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, LAMP2, SYNE1, DMD, VCP, ACTA1, BAG3, CAV3, CHKB, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GNE, LMNA, SCO2, MTO1, MYH7, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TTN, LDB3, LARGE1, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, SLC22A5, SLC25A3, SYNE2 | CNM | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 459 | CARASIL |
CARASIL
| Condição Médica | CARASIL |
|---|
| Cód. Genetika | KRS |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Recessiva com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia, Síndrome de Maeda, Encefalopatia Vascular Subcortical Progressiva |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | HTRA1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | HTRA1 | KRS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 460 | Camurati-Engelmann, Doença |
Camurati-Engelmann, Doença
| Condição Médica | Camurati-Engelmann, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CAE |
|---|
| Sinonímias | Doença de Engelmann, Doença de Camurati-Engelmann, TGF-BETA, Displasia Diafiseal Progressiva 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TGFB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFB1 | CAE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |