| 401 | Displasia Espondiloepifisaria Tardia |
Displasia Espondiloepifisaria Tardia
| Condição Médica | Displasia Espondiloepifisaria Tardia |
|---|
| Cód. Genetika | DEX |
|---|
| Sinonímias | Displasia Espondiloepifisaria Tardia Ligada ao X |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TRAPPC2 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TRAPPC2 | DEX | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 402 | Displasia Espondiloepifisaria e Stickler |
Displasia Espondiloepifisaria e Stickler
| Condição Médica | Displasia Espondiloepifisaria e Stickler |
|---|
| Cód. Genetika | DIE |
|---|
| Sinonímias | Displasia Espondiloepifisaria Tipo Congenito |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | COL2A1 | DIE | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 403 | Displasia Epifisaria Multipla |
Displasia Epifisaria Multipla
| Condição Médica | Displasia Epifisaria Multipla |
|---|
| Cód. Genetika | MED |
|---|
| Sinonímias | Displasia Epifisaria Multipla 1, Displasia Epifisaria Multipla 2, Displasia Epifisaria Multipla 3, Displasia Epifisaria Multipla 4, Displasia Epifisaria Multipla 5 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1, SLC26A2, COL9A1, COL9A2, COMP, COL9A3, MATN3 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL2A1, SLC26A2, COL9A1, COL9A2, COMP, COL9A3, MATN3 | MED | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 404 | Displasia Diastrofica |
Displasia Diastrofica
| Condição Médica | Displasia Diastrofica |
|---|
| Cód. Genetika | DSD |
|---|
| Sinonímias | Displasia Diastrófica, Acondrogenese Tipo 1B |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC26A2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A2 | DSD | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 405 | Displasia de Kniest |
Displasia de Kniest
| Condição Médica | Displasia de Kniest |
|---|
| Cód. Genetika | DIK |
|---|
| Sinonímias | Nanismo Metatropico Tipo Ii, Displasia Metatropica Ii |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | COL2A1 | DIK | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 406 | Displasia Craniocarpotarsal |
Displasia Craniocarpotarsal
| Condição Médica | Displasia Craniocarpotarsal |
|---|
| Cód. Genetika | DCC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Freeman-Sheldon, Artrogripose Distal Tipo 2A |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MYH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYH3 | DCC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 407 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
|---|
| Cód. Genetika | DCF |
|---|
| Sinonímias | Diostose Cleidocranial |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | RUNX2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | RUNX2 | DCF | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 408 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
|---|
| Cód. Genetika | EID |
|---|
| Sinonímias | Disostose Cleidocranial |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RUNX2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RUNX2 | EID | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
| 409 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
|---|
| Cód. Genetika | EIP |
|---|
| Sinonímias | Disostose Cleidocranial |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente nos pais.
- Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | RUNX2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | RUNX2 | EIP | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
| 410 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
|---|
| Cód. Genetika | VDC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Para este teste o paciente deve ter um laudo anterior de algum parente afetado por Displasia Cleidocranial que informa a variante específica a ser estudada.
- Sem a mesma, não é possível a realização deste exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | RUNX2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | RUNX2 | VDC | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 411 | Displasia Campomelica |
Displasia Campomelica
| Condição Médica | Displasia Campomelica |
|---|
| Cód. Genetika | DIS |
|---|
| Sinonímias | CMPD |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SOX9 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOX9 | DIS | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 412 | Disostose Mandibulofacial, tipo Guion-Almeida |
Disostose Mandibulofacial, tipo Guion-Almeida
| Condição Médica | Disostose Mandibulofacial, tipo Guion-Almeida |
|---|
| Cód. Genetika | ETF |
|---|
| Sinonímias | Disostose Mandibulofacial com Microcefalia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | EFTUD2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EFTUD2 | ETF | Ortopedia e Traumatologia |
| 413 | Disostose Espondilocostal |
Disostose Espondilocostal
| Condição Médica | Disostose Espondilocostal |
|---|
| Cód. Genetika | DL3 |
|---|
| Sinonímias | Anomalia Vertebral, Síndrome de Jarcho-Levin, Displasia Espondilotoraxica, Displasia Costovertebral, Disostose Espondilotoraxica |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | DLL3 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | DLL3 | DL3 | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 414 | Disostose Espondilocostal |
Disostose Espondilocostal
| Condição Médica | Disostose Espondilocostal |
|---|
| Cód. Genetika | DLL |
|---|
| Sinonímias | Anomalia Vertebral, Síndrome de Jarcho-Levin, Displasia Espondilotoraxica, Displasia Costovertebral, Disostose Espondilotoraxica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DLL3 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DLL3 | DLL | Ortopedia e Traumatologia |
| 415 | Disautonomia Familial |
Disautonomia Familial
| Condição Médica | Disautonomia Familial |
|---|
| Cód. Genetika | DTF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IKBKAP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IKBKAP | DTF | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 416 | Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 |
Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13
| Condição Médica | Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 |
|---|
| Cód. Genetika | DFT |
|---|
| Sinonímias | Demência |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | VCP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VCP | DFT | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia |
| 417 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
| Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
|---|
| Cód. Genetika | SDM |
|---|
| Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SUMF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | SUMF1 | SDM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
| 418 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
| Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
|---|
| Cód. Genetika | SUM |
|---|
| Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SUMF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SUMF1 | SUM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
| 419 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
| Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
|---|
| Cód. Genetika | SU1 |
|---|
| Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SUMF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SUMF1 | SU1 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
| 420 | Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42 |
Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42
| Condição Médica | Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42 |
|---|
| Cód. Genetika | PGA |
|---|
| Sinonímias | Deficiencia Intelectual, MRT42 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PGAP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PGAP1 | PGA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |