| 381 | Distrofia Muscular de Cinturas |
Distrofia Muscular de Cinturas
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas |
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| Cód. Genetika | DLG |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Limb-Girdle |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SGCA |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGCA | DLG | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 382 | Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich |
Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich |
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| Cód. Genetika | DMU |
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| Sinonímias | Miopatia de Bethlem, Doença de Ulrich, Colagenopatias Tipo Vi |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | COL6A1, COL6A2, COL6A3 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL6A1, COL6A2, COL6A3 | DMU | Ortopedia e Traumatologia |
| 383 | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
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| Cód. Genetika | LAM2 |
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| Sinonímias | MDC1A, Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | LAMA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | LAMA2 | LAM2 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
| 384 | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
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| Cód. Genetika | LAM3 |
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| Sinonímias | MDC1A, Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | LAMA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | LAMA2 | LAM3 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
| 385 | Distrofia Muscular Congênita |
Distrofia Muscular Congênita
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congênita |
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| Cód. Genetika | MDY |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PIEZO2, B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, GMPPB, LMNA, TCAP, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, TNXB, LAMA2, COL12A1, ISPD, DAG1, POMGNT2, POMK, TMEM5, ITGA7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIEZO2, B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, GMPPB, LMNA, TCAP, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, TNXB, LAMA2, COL12A1, ISPD, DAG1, POMGNT2, POMK, TMEM5, ITGA7 | MDY | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 386 | Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
Distrofia Muscular - Distroglicanopatia
| Condição Médica | Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
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| Cód. Genetika | DMB |
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| Sinonímias | Distrofia muscular congênita por distroglicanopatia, Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo A 7, Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo C 7, Síndrome de Walker-Warburg (SWW) |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ISPD |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ISPD | DMB | Ortopedia e Traumatologia |
| 387 | Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
Distrofia Muscular - Distroglicanopatia
| Condição Médica | Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
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| Cód. Genetika | DDY |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | POMGNT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | POMGNT1 | DDY | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 388 | Distonia Primaria de Inicio Precoce |
Distonia Primaria de Inicio Precoce
| Condição Médica | Distonia Primaria de Inicio Precoce |
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| Cód. Genetika | DYT |
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| Sinonímias | Distonia Idiopática de Torção |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | DYT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise de Deleção | DYT1 | DYT | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 389 | Distonia Primaria |
Distonia Primaria
| Condição Médica | Distonia Primaria |
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| Cód. Genetika | DMY |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DYT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DYT1 | DMY | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 390 | Distonia Primaria |
Distonia Primaria
| Condição Médica | Distonia Primaria |
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| Cód. Genetika | PD3 |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATP1A3, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, GCH1, PRKRA, SPR, TAF1, TH, ANO3, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP1A3, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, GCH1, PRKRA, SPR, TAF1, TH, ANO3, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A | PD3 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 391 | Distonia Primaria |
Distonia Primaria
| Condição Médica | Distonia Primaria |
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| Cód. Genetika | PDP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATP1A3, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, ANO3, CIZ1, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A, DRD2, PARK2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP1A3, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, ANO3, CIZ1, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A, DRD2, PARK2 | PDP | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 392 | Distonia Mioclônica |
Distonia Mioclônica
| Condição Médica | Distonia Mioclônica |
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| Cód. Genetika | SGC |
|---|
| Sinonímias | DYT11, Distonia 11, Mioclonia Hereditária Essencial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SGCE |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGCE | SGC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 393 | Displasia Tanatoforica tipos I e II |
Displasia Tanatoforica tipos I e II
| Condição Médica | Displasia Tanatoforica tipos I e II |
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| Cód. Genetika | PT2 |
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| Sinonímias | Nanismo Tanatofórico |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Radiologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento do Éxon - Pré Natal | FGFR3 | PT2 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Radiologia, Pneumologia |
| 394 | Displasia Tanatoforica |
Displasia Tanatoforica
| Condição Médica | Displasia Tanatoforica |
|---|
| Cód. Genetika | DT1 |
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| Sinonímias | Displasia Tanatoforica tipos I e II (DT), Nanismo Tanatofórico |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | DT1 | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 395 | Displasia Oculodentodigital |
Displasia Oculodentodigital
| Condição Médica | Displasia Oculodentodigital |
|---|
| Cód. Genetika | HLS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hallerman-Streiff, ODD Síndrome |
|---|
| Observações | - Obrogatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GJA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GJA1 | HLS | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 396 | Displasia Metatropica |
Displasia Metatropica
| Condição Médica | Displasia Metatropica |
|---|
| Cód. Genetika | TRP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TRPV4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TRPV4 | TRP | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 397 | Displasia Esquelética |
Displasia Esquelética
| Condição Médica | Displasia Esquelética |
|---|
| Cód. Genetika | DEC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CHST3 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHST3 | DEC | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 398 | Displasia Esquelética |
Displasia Esquelética
| Condição Médica | Displasia Esquelética |
|---|
| Cód. Genetika | PDE |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MAFB, SALL4, CEP290, FGFR3, COL2A1, ARHGAP31, PITX1, SLC26A2, NIPBL, PTPN11, SH3PXD2B, ANO5, CHST14, DYNC2H1, FAM20C, FGFR2, FKBP10, FLNB, KIF7, FBN1, FLNA, LMNA, MKS1, SHOX, GREM1, FGFR1, GNAS, CC2D2A, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT80, NEK1, RPGRIP1L, CDKN1C, DDR2, EBP, AGPS, GLI3, PRKAR1A, NOTCH2, COL1A1, EXT1, MMP9, EXT2, ARSE, ESCO2, HSPG2, SALL1, RUNX2, CHST3, SOX9, DLL3, CDH3, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, COMP, PIGV, KIF22, COL9A3, MATN3, ACAN, ACP5, ALPL, ANKH, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, BMP2, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL1A2, CRTAP, CTSK, CUL7, DHCR24, DLX3, DMP1, DYM, EIF2AK3, ENPP1, FBLN1, FBXW4, FERMT3, FGF10, FGF23, FMN1, GALNT3, GDF5, GORAB, GPC6, HDAC4, HES7, HOXD13, HPGD, ICK, IFITM5, IHH, LEMD3, LFNG, LIFR, LMBR1, LRP4, MESP2, MGP, MMP13, MMP2, MYCN, NKX3-2, NOG, NPR2, OBSL1, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PCNT, PHEX, PLOD2, PPIB, PTH1R, PTHLH, PYCR1, RASGRP2, RECQL4, ROR2, SERPINF1, SERPINH1, SHH, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOST, SP7, SULF1, TBCE, TB |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MAFB, SALL4, CEP290, FGFR3, COL2A1, ARHGAP31, PITX1, SLC26A2, NIPBL, PTPN11, SH3PXD2B, ANO5, CHST14, DYNC2H1, FAM20C, FGFR2, FKBP10, FLNB, KIF7, FBN1, FLNA, LMNA, MKS1, SHOX, GREM1, FGFR1, GNAS, CC2D2A, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT80, NEK1, RPGRIP1L, CDKN1C, DDR2, EBP, AGPS, GLI3, PRKAR1A, NOTCH2, COL1A1, EXT1, MMP9, EXT2, ARSE, ESCO2, HSPG2, SALL1, RUNX2, CHST3, SOX9, DLL3, CDH3, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, COMP, PIGV, KIF22, COL9A3, MATN3, ACAN, ACP5, ALPL, ANKH, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, BMP2, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL1A2, CRTAP, CTSK, CUL7, DHCR24, DLX3, DMP1, DYM, EIF2AK3, ENPP1, FBLN1, FBXW4, FERMT3, FGF10, FGF23, FMN1, GALNT3, GDF5, GORAB, GPC6, HDAC4, HES7, HOXD13, HPGD, ICK, IFITM5, IHH, LEMD3, LFNG, LIFR, LMBR1, LRP4, MESP2, MGP, MMP13, MMP2, MYCN, NKX3-2, NOG, NPR2, OBSL1, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PCNT, PHEX, PLOD2, PPIB, PTH1R, PTHLH, PYCR1, RASGRP2, RECQL4, ROR2, SERPINF1, SERPINH1, SHH, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOST, SP7, SULF1, TBCE, TB | PDE | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 399 | Displasia Espondilometafisária com Hiperelasticidade das Articulações e Leptodactilia |
Displasia Espondilometafisária com Hiperelasticidade das Articulações e Leptodactilia
| Condição Médica | Displasia Espondilometafisária com Hiperelasticidade das Articulações e Leptodactilia |
|---|
| Cód. Genetika | HAL |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KIF22 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KIF22 | HAL | Ortopedia e Traumatologia |
| 400 | Displasia Espondiloepimetafisaria |
Displasia Espondiloepimetafisaria
| Condição Médica | Displasia Espondiloepimetafisaria |
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| Cód. Genetika | DES |
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| Sinonímias | SEMD Tipo Strudwick, Displasia Espondilometaepifisaria Tipo Strudwick, Displasia Espondilometafisaria Tipo Strudwick, Síndrome de Strudwick, Displasia Espondilometaepifisária Congênita Tipo Strudwick, Displasia Espondilom |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | DES | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |