| 321 | Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13) |
Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13)
| Condição Médica | Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13) |
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| Cód. Genetika | H13 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Encaminhar quadro clínico.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HOXA13 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HOXA13 | H13 | Ortopedia e Traumatologia, Urologia |
| 322 | Glicosaminoglicanos na Urina |
Glicosaminoglicanos na Urina
| Condição Médica | Glicosaminoglicanos na Urina |
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| Cód. Genetika | GLI |
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| Sinonímias | Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Síndrome de Sly |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Eletroforese |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Análise de Eletroforese | | GLI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 323 | Glicosaminoglicanos |
Glicosaminoglicanos
| Condição Médica | Glicosaminoglicanos |
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| Cód. Genetika | DMG |
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| Sinonímias | Uma Concentraçao Aumentada de Mucopolissacarideos na Urina Pode Sugerir Varias Doenças Lisossomicas de Deposito, Entre Elas, a Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Sindrom |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Dosagem de Metabólitos | | DMG | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 324 | Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB |
Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB
| Condição Médica | Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB |
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| Cód. Genetika | MUS |
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| Sinonímias | Síndrome de Morquio B, Gangliosidose GM1, Deficiência da Beta-Galactosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GLB1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GLB1 | MUS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 325 | Fucosidose |
Fucosidose
| Condição Médica | Fucosidose |
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| Cód. Genetika | FUC |
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| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Fucosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FUCA1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FUCA1 | FUC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 326 | Filamina B, Síndromes Relacionadas |
Filamina B, Síndromes Relacionadas
| Condição Médica | Filamina B, Síndromes Relacionadas |
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| Cód. Genetika | FLN |
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| Sinonímias | Sinostose Espondilocarpotársica, Doenças Relacionadas à Filamina B, Atelosteogênese Tipo I e III, Síndrome de Larsen, Displasia Boomerang |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FLNB |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FLNB | FLN | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 327 | Filamina A, Síndromes Relacionadas |
Filamina A, Síndromes Relacionadas
| Condição Médica | Filamina A, Síndromes Relacionadas |
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| Cód. Genetika | FLA |
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| Sinonímias | Heterotopia Nodular Periventricular Ligada ao X, Síndrome Otopalatodigital Tipos 1 e 2, Síndrome de Melnick-Needles |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | FLNA |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | FLNA | FLA | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
| 328 | Febre Hereditaria do Mediterraneo |
Febre Hereditaria do Mediterraneo
| Condição Médica | Febre Hereditaria do Mediterraneo |
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| Cód. Genetika | FHM |
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| Sinonímias | Febre Familial do Mediterraneo, Poliserosites, Poliserosites Paroxismal Familial, Pirina, Marenostrina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MEFV |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MEFV | FHM | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 329 | Febre Familiar do Mediterrâneo |
Febre Familiar do Mediterrâneo
| Condição Médica | Febre Familiar do Mediterrâneo |
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| Cód. Genetika | FFM |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Análise da variante p.Met694Val no gene MEFV |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | MEFV |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Análise de Mutação | MEFV | FFM | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 330 | Exostose Multipla Hereditaria |
Exostose Multipla Hereditaria
| Condição Médica | Exostose Multipla Hereditaria |
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| Cód. Genetika | EHM |
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| Sinonímias | Exostose Múltipla Hereditária |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EXT1, EXT2 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EXT1, EXT2 | EHM | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 331 | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
Esclerose Tuberosa, Pré-natal
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
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| Cód. Genetika | TBP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório indicar o tempo de gestação e coletar sangue materno para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | TSC1, TSC2 | TBP | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 332 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | ES2 |
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| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TSC2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ES2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 333 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | ET1 |
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| Sinonímias | Esclerose Tuberosa Complexa |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TSC1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TSC1 | ET1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 334 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | ET2 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TSC2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ET2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 335 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | ETD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente os exames siglas ET1 e ET2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Deleção | TSC2 | ETD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 336 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | ETM |
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| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | TSC1, TSC2 | ETM | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 337 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ETT |
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| Sinonímias | Esclerose Tuberosa Tipo 1 |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame siglas ET1.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TSC1 | ETT | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 338 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | TSC |
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| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 339 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | TSD |
|---|
| Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 340 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | TSS |
|---|
| Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TSC1, TSC2 | TSS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |