| 261 | Miopatia Central |
Miopatia Central
| Condição Médica | Miopatia Central |
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| Cód. Genetika | CMY |
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| Sinonímias | Doença do Músculo Central, CCD, CCO |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MEGF10, MYH7, TTN, RYR1, SELENON |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MEGF10, MYH7, TTN, RYR1, SELENON | CMY | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 262 | Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria |
Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria
| Condição Médica | Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria |
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| Cód. Genetika | LMN |
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| Sinonímias | Miocardiopatia Dilatada Relacionada com a Proteína Lamin A/C, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss, Charcot-Marie-Tooth Tipo 2, Distrofia Muscular de Cinturas, Lipodistrofia Familiar Parcial Tipo Dunnigan, Síndrome de Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LMNA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LMNA | LMN | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 263 | Mieloma Múltiplo |
Mieloma Múltiplo
| Condição Médica | Mieloma Múltiplo |
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| Cód. Genetika | MMU |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | KDM1A |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KDM1A | MMU | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 264 | Microcefalia Autossômica Recessiva Primária, tipo 1 |
Microcefalia Autossômica Recessiva Primária, tipo 1
| Condição Médica | Microcefalia Autossômica Recessiva Primária, tipo 1 |
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| Cód. Genetika | MCH |
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| Sinonímias | Premature Chromosome Condensation Syndrome |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MCPH1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MCPH1 | MCH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 265 | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas
| Condição Médica | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
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| Cód. Genetika | MIS |
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| Sinonímias | Miastenia Congênita, Limb-Girdle |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AGRN |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AGRN | MIS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
| 266 | Miastenia Congenita |
Miastenia Congenita
| Condição Médica | Miastenia Congenita |
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| Cód. Genetika | CMS |
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| Sinonímias | Miastenia Congênita Associada ao Gene Rapsn, Síndrome do Pterigio Multiplo e Acinesia Fetal |
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| Observações | - Informar caso a família seja consanguínea.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | RAPSN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RAPSN | CMS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
| 267 | Miastenia Congenita |
Miastenia Congenita
| Condição Médica | Miastenia Congenita |
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| Cód. Genetika | MIR |
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| Sinonímias | Miastenia Congênita Associada ao Gene Rapsn, Síndrome do Pterigio Multiplo e Acinesia Fetal |
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| Observações | - Informar caso a família seja consanguínea.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAPSN |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAPSN | MIR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
| 268 | Miastenia Congênita |
Miastenia Congênita
| Condição Médica | Miastenia Congênita |
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| Cód. Genetika | MYA |
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| Sinonímias | Síndrome Miastênica Congênita |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, SCN4A, STIM1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, SCN4A, STIM1 | MYA | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
| 269 | Meckel Gruber Prenatal |
Meckel Gruber Prenatal
| Condição Médica | Meckel Gruber Prenatal |
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| Cód. Genetika | MGP |
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| Sinonímias | Síndrome de Joubert |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 | MGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 270 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | FB1 |
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| Sinonímias | Síndrome de Weill-Marchesani |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FBN1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FBN1 | FB1 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 271 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | MAT |
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| Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Aracnodactilia |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | FBN1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | FBN1 | MAT | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 272 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | MS2 |
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| Sinonímias | MFS, Síndrome de Loeys-Dietz |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TGFBR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR2 | MS2 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 273 | Marfan |
Marfan
| Condição Médica | Marfan |
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| Cód. Genetika | MAD |
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| Sinonímias | Síndrome de Marfan, MFS, Síndrome de Marfan tipo I, Síndrome De Weill-Marchesani Forma Autossômica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré requisito a sigla FB1.
- Obrigatório encaminhar uma cópia do laudo do exame FB1 - sequenciamento completo do gene FBN1. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | FBN1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | FBN1 | MAD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 274 | Mapeamento Genético - Avançado |
Mapeamento Genético - Avançado
| Condição Médica | Mapeamento Genético - Avançado |
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| Cód. Genetika | GEN-A |
|---|
| Sinonímias | Sequenciamento Completo do Genoma, Sequenciamento Completo do Genoma Mitocondrial, Doenças Mitocondriais, Metilaçao, Metilaçao, Metilaçao |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma |
|---|
| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma | | GEN-A | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 275 | Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas |
Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas
| Condição Médica | Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas |
|---|
| Cód. Genetika | TEK |
|---|
| Sinonímias | Malformações venosas familiares, Glaucoma congénito / congenito do tipo 3, Nevo bolhoso esponjoso azul |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TEK |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TEK | TEK | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Gastroenterologia |
| 276 | Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido |
Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido
| Condição Médica | Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | MAL |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, MYBPC1, ADAR, IFIH1, EXOSC3, CP, AP1S2, ARX, CASK, CDKL5, CHD8, CNTNAP2, FGD1, FOXG1, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MID1, COL4A1, FTL, HSD17B10, ITM2B, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, EIF2B3, EIF2B5, ACTB, ACTG1, CUL4B, DOK7, KIF7, FLNA, FA2H, CACNB4, CLN5, CLN6, CYP27A1, EPM2A, GOSR2, CHD2, ASAH1, CLP1, ASPA, HDAC8, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, HCN1, AKT1, GNAQ, FOXH1, AKT3, CCND2, CDK5, GLI3, HTRA1, GAMT, COL4A2, DIS3L2, DKC1, EZH2, GPC3, MAGT1, IKBKAP, HCFC1, ATP13A2, HNRNPDL, CLN3, CASR, DLG3, FTSJ1, AFF2, AGTR2, ARHGEF6, ATP6AP2, BRWD3, CLCN4, DCX, EIF2S3, GDI1, GK, GRIA3, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KLF8, MAOA, MBTPS2, NAA10, GALC, C19ORF12, DCAF17, FGF8, GLI2, HGSNAT, ADGRG1, GLDC, ALDH7A1, ARFGEF2, CSTB, KCTD7, KCNT1, GABRG2, EMX2, ARHGEF15, CACNA1H, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EEF1A2, EFHC1, GRIN2A, LGI1, CDON, DISP1, DLL1, GAS1, CECR1, HEPACAM, MLC1, DARS, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, KIF5C, GPSM2, KPTN, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, EOMES, JAM3, KCNH5, KIF1BP, MCPH1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, MYBPC1, ADAR, IFIH1, EXOSC3, CP, AP1S2, ARX, CASK, CDKL5, CHD8, CNTNAP2, FGD1, FOXG1, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MID1, COL4A1, FTL, HSD17B10, ITM2B, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, EIF2B3, EIF2B5, ACTB, ACTG1, CUL4B, DOK7, KIF7, FLNA, FA2H, CACNB4, CLN5, CLN6, CYP27A1, EPM2A, GOSR2, CHD2, ASAH1, CLP1, ASPA, HDAC8, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, HCN1, AKT1, GNAQ, FOXH1, AKT3, CCND2, CDK5, GLI3, HTRA1, GAMT, COL4A2, DIS3L2, DKC1, EZH2, GPC3, MAGT1, IKBKAP, HCFC1, ATP13A2, HNRNPDL, CLN3, CASR, DLG3, FTSJ1, AFF2, AGTR2, ARHGEF6, ATP6AP2, BRWD3, CLCN4, DCX, EIF2S3, GDI1, GK, GRIA3, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KLF8, MAOA, MBTPS2, NAA10, GALC, C19ORF12, DCAF17, FGF8, GLI2, HGSNAT, ADGRG1, GLDC, ALDH7A1, ARFGEF2, CSTB, KCTD7, KCNT1, GABRG2, EMX2, ARHGEF15, CACNA1H, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EEF1A2, EFHC1, GRIN2A, LGI1, CDON, DISP1, DLL1, GAS1, CECR1, HEPACAM, MLC1, DARS, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, KIF5C, GPSM2, KPTN, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, EOMES, JAM3, KCNH5, KIF1BP, MCPH1 | MAL | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 277 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | MCR |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 1, CCM1 |
|---|
| Observações | - Indicados para pacientes de origem hispanica e com malformações cavernosas cerebrais. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | KRIT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | KRIT1 | MCR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 278 | Lisencefalia |
Lisencefalia
| Condição Médica | Lisencefalia |
|---|
| Cód. Genetika | LSE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Miller-Dieker, Lisencefalia 1, Lisencefalia Ligada ao Cromossomo 17 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LIS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LIS1 | LSE | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 279 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
|---|
| Cód. Genetika | LCI |
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| Sinonímias | Doença de Batten |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GRN, CLN5, CLN6, DNAJC5, TPP1, ATP13A2, CLN3, PPT1, CLN8, CTSD, CTSF, KCTD7, MFSD8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GRN, CLN5, CLN6, DNAJC5, TPP1, ATP13A2, CLN3, PPT1, CLN8, CTSD, CTSF, KCTD7, MFSD8 | LCI | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 280 | Lipodistrofia Congênita de Berardinell |
Lipodistrofia Congênita de Berardinell
| Condição Médica | Lipodistrofia Congênita de Berardinell |
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| Cód. Genetika | S17 |
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| Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 17, Síndrome de Silver, Neuropatia Motor Distal Hereditaria Tipo 5, Lipodistrofia Congênita de Berardinelli, Desordens Neurologicas Relacionadas ao Gene BSCL2 |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BSCL2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BSCL2 | S17 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |