| 241 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MPI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Rearranjo |
|---|
| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Rearranjo | IDS | MPI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 242 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU2 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IDS | MU2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 243 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU3 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SGSH |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGSH | MU3 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 244 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU6 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência da Arilsulfatase B, MPS VI, Síndrome de Maroteux-Lamy |
|---|
| Observações | - Exame realizado após a realização do ensaio enzimático para arilsulfatase B.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ARSB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ARSB | MU6 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 245 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU7 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Sly, Deficiência da Beta-Glicuronidase, Mucopolissacaridose Tipo VII |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GUSB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GUSB | MU7 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 246 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MUB |
|---|
| Sinonímias | MPS 3b, Síndrome de Sanfilippo B, Deficiência de N-acetil-alfa-d-glucosaminidase, Deficiência de NAGLU, Deficiência de N-acetilglucosaminidase Alfa (NAGLU) |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é sugerido a realização do exame de N-ACETIL-GLICOSAMINIDASE, sigla NAG, do setor e genética bioquímica como pré-requisito. Neste caso, é importante fornecer a cópia do laudo de NAG no momento de entrada do teste para MUB. - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NAGLU |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NAGLU | MUB | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 247 | Mucoplissacaridose tipo III |
Mucoplissacaridose tipo III
| Condição Médica | Mucoplissacaridose tipo III |
|---|
| Cód. Genetika | HSM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HGSNAT |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HGSNAT | HSM | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia, Pneumologia |
| 248 | Mosaicismo no Gene PORCN |
Mosaicismo no Gene PORCN
| Condição Médica | Mosaicismo no Gene PORCN |
|---|
| Cód. Genetika | MPR |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia Dermal Focal, Síndrome de Goltz, Síndrome de Gorlin-Goltz |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise Somática de Mosaicismo |
|---|
| Genes Relacionados | PORCN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise Somática de Mosaicismo | PORCN | MPR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 249 | Molibidenio Cofator, Deficiência |
Molibidenio Cofator, Deficiência
| Condição Médica | Molibidenio Cofator, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | MCD |
|---|
| Sinonímias | Deficiência Combinada de Sulfito-oxidase, Xantina-desidrogenase e Aldeído-oxidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Sanger |
|---|
| Genes Relacionados | SUOX, MOCS1, GPHN, MOCS2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento Sanger | SUOX, MOCS1, GPHN, MOCS2 | MCD | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 250 | Miotonia Congenita |
Miotonia Congenita
| Condição Médica | Miotonia Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | DIP |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Miotônica Tipo 1 e 2, Doença De Steinert, Miopatia Miotônica Proximal, DM1, DM2, Miotonia Congenita Autossomica Dominante e Recessiva, Miotonia Congênita Dominante de Thomsen, Doença de Thomsen, Miotonia Congenita Recessiva, Doença de Becker, Pa |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | TNNI2, TPM2, GAA, LAMP2, PHKA1, PYGM, BICD2, DYNC1H1, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, SYNE1, DMD, BIN1, ACTA1, ANO5, B3GALNT2, BAG3, CAPN3, CAV3, CFL2, CHKB, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DPM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, GNE, SCN4A, SIL1, LMNA, MEGF10, PLEKHG5, TRIM32, MYH7, SGCD, TCAP, TTN, LDB3, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, NEB, RYR1, TNNT1, TPM3, TNPO3, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, TMEM5, ITGA7, CACNA1S, CLCN1, MTM1, VRK1, ATP2A1, B3GNT1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão | TNNI2, TPM2, GAA, LAMP2, PHKA1, PYGM, BICD2, DYNC1H1, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, SYNE1, DMD, BIN1, ACTA1, ANO5, B3GALNT2, BAG3, CAPN3, CAV3, CFL2, CHKB, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DPM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, GNE, SCN4A, SIL1, LMNA, MEGF10, PLEKHG5, TRIM32, MYH7, SGCD, TCAP, TTN, LDB3, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, NEB, RYR1, TNNT1, TPM3, TNPO3, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, TMEM5, ITGA7, CACNA1S, CLCN1, MTM1, VRK1, ATP2A1, B3GNT1 | DIP | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 251 | Miotonia Congenita |
Miotonia Congenita
| Condição Médica | Miotonia Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | THO |
|---|
| Sinonímias | Miotonia Congênita Autossomica Dominante, Miotonia Congênita Autossomica Recessiva, Miotonia Congênita Dominante de Thomsen, Doença de Thomsen, Doença de Becker |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CLCN1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CLCN1 | THO | Ortopedia e Traumatologia |
| 252 | Miopatia Vacuolar Autofágica |
Miopatia Vacuolar Autofágica
| Condição Médica | Miopatia Vacuolar Autofágica |
|---|
| Cód. Genetika | MVA |
|---|
| Sinonímias | Miopatia Vacuolar Autofágica de Início na Infância |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | LAMP2, DES, VMA21 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LAMP2, DES, VMA21 | MVA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 253 | Miopatia Mitocondrial |
Miopatia Mitocondrial
| Condição Médica | Miopatia Mitocondrial |
|---|
| Cód. Genetika | MTM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KIF21A, TUBB3, ETFA, ETFB, ETFDH, LAMP2, CHCHD10, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, ACADVL, CHKB, CHRNE, COLQ, CPT2, DNM2, DOK7, ALAS2, PUS1, C10ORF2, SLC22A5, RYR1, MTM1, DGUOK, DNA2, FDX2, RNASEH1, RRM2B, TK2, ISCU, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4, SLC25A42 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KIF21A, TUBB3, ETFA, ETFB, ETFDH, LAMP2, CHCHD10, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, ACADVL, CHKB, CHRNE, COLQ, CPT2, DNM2, DOK7, ALAS2, PUS1, C10ORF2, SLC22A5, RYR1, MTM1, DGUOK, DNA2, FDX2, RNASEH1, RRM2B, TK2, ISCU, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4, SLC25A42 | MTM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 254 | Miopatia Miofibrilar |
Miopatia Miofibrilar
| Condição Médica | Miopatia Miofibrilar |
|---|
| Cód. Genetika | MPM |
|---|
| Sinonímias | Desminopatia, Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito, Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito, Cardiomiopatia Dilatada |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ACTA1, BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LMNA, LDB3, MYOT |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ACTA1, BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LMNA, LDB3, MYOT | MPM | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 255 | Miopatia Metabólica |
Miopatia Metabólica
| Condição Médica | Miopatia Metabólica |
|---|
| Cód. Genetika | MME |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, ENO3, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PRKAG2, PYGM, ABHD5, ACADVL, CPT2, PGK1, TAZ, PNPLA2, SLC22A5, SLC25A20, LPIN1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, ENO3, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PRKAG2, PYGM, ABHD5, ACADVL, CPT2, PGK1, TAZ, PNPLA2, SLC22A5, SLC25A20, LPIN1 | MME | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 256 | Miopatia Distal |
Miopatia Distal
| Condição Médica | Miopatia Distal |
|---|
| Cód. Genetika | DYM |
|---|
| Sinonímias | Miopatia Distal Hereditária Tardia, Miopatia Distal Longa, Mipatia Distal de Início Precoce Autossômica Dominante |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AGL, BICD2, HNRNPA2B1, SQSTM1, VCP, AGRN, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CRYAB, DES, DNAJB6, DYSF, FHL1, FLNC, GNE, LMNA, SLC5A7, MYH7, TCAP, TTN, LDB3, MYOT, PLEC, PNPLA2, HNRNPA1, MATR3, ADSSL1, TIA1, MYH14 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, BICD2, HNRNPA2B1, SQSTM1, VCP, AGRN, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CRYAB, DES, DNAJB6, DYSF, FHL1, FLNC, GNE, LMNA, SLC5A7, MYH7, TCAP, TTN, LDB3, MYOT, PLEC, PNPLA2, HNRNPA1, MATR3, ADSSL1, TIA1, MYH14 | DYM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 257 | Miopatia Congenita por Desproporção do tipo de Fibra |
Miopatia Congenita por Desproporção do tipo de Fibra
| Condição Médica | Miopatia Congenita por Desproporção do tipo de Fibra |
|---|
| Cód. Genetika | PIM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TPM2, ACTA1, LMNA, MYH7, SEPN1, RYR1, TPM3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TPM2, ACTA1, LMNA, MYH7, SEPN1, RYR1, TPM3 | PIM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 258 | Miopatia Congênita |
Miopatia Congênita
| Condição Médica | Miopatia Congênita |
|---|
| Cód. Genetika | MCO |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TPM2, BIN1, ACTA1, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FKBP14, MEGF10, MYH7, TTN, SEPN1, KBTBD13, KLHL40, TNNT1, TPM3, MTM1, STAC3, MYF6, KLHL41, LMOD3, NEBRYR1, OL12A1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TPM2, BIN1, ACTA1, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FKBP14, MEGF10, MYH7, TTN, SEPN1, KBTBD13, KLHL40, TNNT1, TPM3, MTM1, STAC3, MYF6, KLHL41, LMOD3, NEBRYR1, OL12A1 | MCO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 259 | Miopatia com Corpúsculo de Inclusão |
Miopatia com Corpúsculo de Inclusão
| Condição Médica | Miopatia com Corpúsculo de Inclusão |
|---|
| Cód. Genetika | INB |
|---|
| Sinonímias | Proteínopatia Multisistêmica, MSP, Síndrome Neuro-Esqueletal Pagetoide |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HNRNPA2B1, VCP, GNE, TTN, MYH2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HNRNPA2B1, VCP, GNE, TTN, MYH2 | INB | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 260 | Miopatia Centronuclear |
Miopatia Centronuclear
| Condição Médica | Miopatia Centronuclear |
|---|
| Cód. Genetika | MCN |
|---|
| Sinonímias | Doença Central do Músculo, CCD, CCO |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BIN1, CCDC78, DNM2, MYF6, MTMR14 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BIN1, CCDC78, DNM2, MYF6, MTMR14 | MCN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |