| 1 | Williams, Sìndrome |
Williams, Sìndrome
| Condição Médica | Williams, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | SWD |
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| Sinonímias | WBS, WMS, WS, Del7q11, C7delq11, Síndrome da Deleção do Cromossomo 7q1123 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | WBSCR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | WBSCR1 | SWD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 2 | Williams, Sìndrome |
Williams, Sìndrome
| Condição Médica | Williams, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | SWI |
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| Sinonímias | Síndrome de Williams-Beuren |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | WBSCR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise FISH | WBSCR1 | SWI | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 3 | Weaver Síndrome tipo 2 |
Weaver Síndrome tipo 2
| Condição Médica | Weaver Síndrome tipo 2 |
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| Cód. Genetika | WEA |
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| Sinonímias | Síndrome do Supercrescimento |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EZH2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EZH2 | WEA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 4 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
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| Cód. Genetika | PAX |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg com Anomalias dos Membros Superiores, Síndrome de Klein-Waardenburg, Síndrome de Waardenburg com Distopia Canthorum |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PAX3 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAX3 | PAX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 5 | Trombocitopenia |
Trombocitopenia
| Condição Médica | Trombocitopenia |
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| Cód. Genetika | TCP |
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| Sinonímias | Síndrome de Grey Pratelet, Trombocitenia, Trombocitopenia Amegacariocitica Congênital, Oncogenia |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MPL |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Virologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MPL | TCP | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Virologia |
| 6 | Trombocitopenia |
Trombocitopenia
| Condição Médica | Trombocitopenia |
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| Cód. Genetika | TRC |
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| Sinonímias | Resistência de Proteína C Ativada, Trombofilia, Resistência APC, Hemofilia, Macrotrombocitopenia, Anomalia de May-Hegglin, Síndrome de Sebastian |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | F12, PLAU, SLC19A2, SERPINC1, TTC7A, FGA, FGB, FGG, GATA1, ADAMTS13, MPL, MYH9, ANKRD26, ETV6, GGCX, F10, RUNX1, F2, F5, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINF2, VWF, RASGRP2, F7, GP1BA, GP1BB, GP9, ANO6, ITGB3, P2RY12, ITGA2B, THBD, WAS, CYCS, PROS1, PROC, HRG, ACTN1, CD36, FLI1, FYB, GFI1B, NBEAL2, PRKACG, SERPIND1, SLFN14, TPM4, TUBB1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | F12, PLAU, SLC19A2, SERPINC1, TTC7A, FGA, FGB, FGG, GATA1, ADAMTS13, MPL, MYH9, ANKRD26, ETV6, GGCX, F10, RUNX1, F2, F5, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINF2, VWF, RASGRP2, F7, GP1BA, GP1BB, GP9, ANO6, ITGB3, P2RY12, ITGA2B, THBD, WAS, CYCS, PROS1, PROC, HRG, ACTN1, CD36, FLI1, FYB, GFI1B, NBEAL2, PRKACG, SERPIND1, SLFN14, TPM4, TUBB1 | TRC | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia |
| 7 | Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses |
Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses
| Condição Médica | Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses |
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| Cód. Genetika | TEP |
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| Sinonímias | Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Síndrome de Sly |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Só aceitamos este exame até quarta-feira as 10h. |
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| Estratégia de Análise | Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos | | TEP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 8 | Telangiectasia Hemorrágica Hereditária |
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorrágica Hereditária |
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| Cód. Genetika | TEH |
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| Sinonímias | Polipose Juvenil Com Telangiectasia Hemorrágica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SMAD4 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SMAD4 | TEH | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 9 | Talassemia |
Talassemia
| Condição Médica | Talassemia |
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| Cód. Genetika | TA1 |
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| Sinonímias | Metemoglobinemia Tipo Alfa-Globina, Eritremia Tipo Alfa-Globina, Hemoglobina Locus Alfa 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | HBA1, HBA2 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Painel para Análise de Mutação | HBA1, HBA2 | TA1 | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 10 | Talassemia |
Talassemia
| Condição Médica | Talassemia |
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| Cód. Genetika | TA2 |
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| Sinonímias | Beta-Talassemias, Metemoglobinemia Tipo Beta-Globina, Eritremia Tipo Beta-Globina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HBB |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HBB | TA2 | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 11 | Talassemia |
Talassemia
| Condição Médica | Talassemia |
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| Cód. Genetika | TA3 |
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| Sinonímias | Beta-Talassemias, Metemoglobinemia Tipo Beta-Globina, Eritremia Tipo Beta-Globina |
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| Observações | - Após detecção de mutação em sequenciamento, o exame detecta a especificidade da mutação.
- É possível encaminhar a amostra para exame TA2 e TA3 simultaneamente.
- Em caso de pré-natal enviar material do feto (líquido amniótico) e dos pais (10mL sangue em EDTA), ou se for só o exame do feto enviar o líquido amniótico com o laudo da detecção de mutação. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | HBB |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | HBB | TA3 | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 12 | Supercrescimento, Painel Expandido |
Supercrescimento, Painel Expandido
| Condição Médica | Supercrescimento, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | CSC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | NSD1, PTEN, PLOD1, SETD2, PTCH1, CDKN1C, DIS3L2, EZH2, GPC3, DNMT3A, NFIX, RNF135, TMCO1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NSD1, PTEN, PLOD1, SETD2, PTCH1, CDKN1C, DIS3L2, EZH2, GPC3, DNMT3A, NFIX, RNF135, TMCO1 | CSC | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 13 | Supercrescimento Síndrome |
Supercrescimento Síndrome
| Condição Médica | Supercrescimento Síndrome |
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| Cód. Genetika | PIK |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AKT1, GNAS, PIK3CA, AKT2, AKT3, PIK3R2, MTOR |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AKT1, GNAS, PIK3CA, AKT2, AKT3, PIK3R2, MTOR | PIK | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 14 | Stickler tipo III |
Stickler tipo III
| Condição Médica | Stickler tipo III |
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| Cód. Genetika | ST3 |
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| Sinonímias | Síndrome de Stickler do Tipo 3, STL3 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL11A2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A2 | ST3 | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 15 | Stickler tipo I e tipo II |
Stickler tipo I e tipo II
| Condição Médica | Stickler tipo I e tipo II |
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| Cód. Genetika | STC |
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| Sinonímias | Painel para Síndrome de Stickler Tipos 1 e 2, STL1/2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 | STC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 16 | Stickler tipo I |
Stickler tipo I
| Condição Médica | Stickler tipo I |
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| Cód. Genetika | STI |
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| Sinonímias | Síndrome de Stickler do Tipo 1, STL1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL2A1 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | STI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
| 17 | SPOAN |
SPOAN
| Condição Médica | SPOAN |
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| Cód. Genetika | SPO |
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| Sinonímias | Paraplegia Espástica Atrofia Óptica e Neuropatia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | KLC2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KLC2 | SPO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 18 | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento
| Condição Médica | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
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| Cód. Genetika | SKK |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX | SKK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
| 19 | Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | DHC |
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| Sinonímias | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Deficiência da 7-Dehidrocolesterol Redutase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | DHCR7 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Dosagem de Metabólitos | DHCR7 | DHC | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 20 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
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| Cód. Genetika | SLM |
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| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | DHCR7 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | DHCR7 | SLM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |