| 141 | Síndrome de Cerebro-Costo-Mandibular |
Síndrome de Cerebro-Costo-Mandibular
| Condição Médica | Síndrome de Cerebro-Costo-Mandibular |
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| Cód. Genetika | SNR |
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| Sinonímias | Síndrome Cerebrocostomandibular, Síndrome Cerebro Costo Mandibular, Micrognatia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SNRPB |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SNRPB | SNR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 142 | Síndrome de Carey Fineman Ziter |
Síndrome de Carey Fineman Ziter
| Condição Médica | Síndrome de Carey Fineman Ziter |
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| Cód. Genetika | MYK |
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| Sinonímias | Miopatia Congênita Não Progressiva com Sequência de Moebius e Sequência de Robin |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYMK |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYMK | MYK | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia |
| 143 | Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea |
Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea
| Condição Médica | Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea |
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| Cód. Genetika | CFS |
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| Sinonímias | CFCS, CFC, RASOPATIAS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 | CFS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 144 | Síndrome de Caimbra-Fasciculação |
Síndrome de Caimbra-Fasciculação
| Condição Médica | Síndrome de Caimbra-Fasciculação |
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| Cód. Genetika | CAI |
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| Sinonímias | Síndrome da Dor Episódica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TRPA1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TRPA1 | CAI | Ortopedia e Traumatologia |
| 145 | Síndrome de Bohring-Opitz |
Síndrome de Bohring-Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Bohring-Opitz |
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| Cód. Genetika | BOH |
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| Sinonímias | Síndrome C-Like, Síndrome de Opitz tipo Trigonocefalia-Like, Síndrome de Bohring |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ASXL1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ASXL1 | BOH | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 146 | Síndrome de Blefaroqueilodontica |
Síndrome de Blefaroqueilodontica
| Condição Médica | Síndrome de Blefaroqueilodontica |
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| Cód. Genetika | SBC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CTNND1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CTNND1 | SBC | Ortopedia e Traumatologia |
| 147 | Síndrome de Beals |
Síndrome de Beals
| Condição Médica | Síndrome de Beals |
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| Cód. Genetika | FBN |
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| Sinonímias | Artrogripose Distal Tipo 9, Aracnodactilia Congênita Contratural, Síndrome de Beals |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FBN2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FBN2 | FBN | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 148 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
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| Cód. Genetika | BBS |
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| Sinonímias | Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Biedl-Bardet |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BBS1, BBS2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BBS1, BBS2 | BBS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 149 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
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| Cód. Genetika | SBB |
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| Sinonímias | Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Biedl-Bardet |
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| Observações | - Obrigatório informar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BBS10 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BBS10 | SBB | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 150 | Síndrome de Baraitser Winter |
Síndrome de Baraitser Winter
| Condição Médica | Síndrome de Baraitser Winter |
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| Cód. Genetika | BWA |
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| Sinonímias | Coloboma da Iris com Ptose, Hipertelorismo e Deficiência Intelectual, Síndrome de Fryns-Aftimos, Síndrome da Deleção do Cromossomo 7p22 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ACTB |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ACTB | BWA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 151 | Síndrome de Antley-Bixler |
Síndrome de Antley-Bixler
| Condição Médica | Síndrome de Antley-Bixler |
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| Cód. Genetika | POR |
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| Sinonímias | Deficiência de P450 Citocromo Oxidoredutase, CYPOR, FLJ26468 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | POR |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | POR | POR | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 152 | Síndrome de Angelman |
Síndrome de Angelman
| Condição Médica | Síndrome de Angelman |
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| Cód. Genetika | ANC |
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| Sinonímias | AS |
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| Observações | - Obrigatório realizar o exame ANG como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Deleção | UBE3A | ANC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 153 | Síndrome de Angelman |
Síndrome de Angelman
| Condição Médica | Síndrome de Angelman |
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| Cód. Genetika | ANG |
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| Sinonímias | Síndrome de Angelman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação + Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
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| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica, Psiquiatria Pediátrica |
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| Análise de Metilação + Deleção/Duplicação | UBE3A | ANG | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica, Psiquiatria Pediátrica |
| 154 | Síndrome de Angelman |
Síndrome de Angelman
| Condição Médica | Síndrome de Angelman |
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| Cód. Genetika | SAG |
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| Sinonímias | AS, Síndrome do Boneco Feliz |
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| Observações | - Análise do padrão de metilação na região 15q11.2. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
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| Genes Relacionados | SNRPN |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Odontologia |
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| Análise de Metilação | SNRPN | SAG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Odontologia |
| 155 | Síndrome de Alagille |
Síndrome de Alagille
| Condição Médica | Síndrome de Alagille |
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| Cód. Genetika | JAG |
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| Sinonímias | Síndrome de Alagille-Watson, Displasia Arteriohepática, Colestase com Estenose Pulmonar Periférica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | JAG1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | JAG1 | JAG | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 156 | Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima |
Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima
| Condição Médica | Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima |
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| Cód. Genetika | ACA |
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| Sinonímias | Síndrome do Triplo A, Síndrome de Allgrove |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AAAS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AAAS | ACA | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 157 | Síndrome de Ablefaro Macrostomia |
Síndrome de Ablefaro Macrostomia
| Condição Médica | Síndrome de Ablefaro Macrostomia |
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| Cód. Genetika | TWI |
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| Sinonímias | AMS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TWIST2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TWIST2 | TWI | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
| 158 | Síndrome Costela Curta e Polidactilia tipo II |
Síndrome Costela Curta e Polidactilia tipo II
| Condição Médica | Síndrome Costela Curta e Polidactilia tipo II |
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| Cód. Genetika | NEK |
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| Sinonímias | Síndrome Costela Curta e Polidactilia Tipo 2, Síndrome de Majewski, SRPS II |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NEK1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NEK1 | NEK | Ortopedia e Traumatologia |
| 159 | Silver-Russel, Síndrome |
Silver-Russel, Síndrome
| Condição Médica | Silver-Russel, Síndrome |
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| Cód. Genetika | RSL |
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| Sinonímias | SRS1, Sindrome de Russel-Silver, Silver, Russel, Nanismo de Russel-Silver |
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| Observações | Análise de Metilação em 11p15 |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação + Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise de Metilação + Deleção/Duplicação | | RSL | Ortopedia e Traumatologia |
| 160 | Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 |
Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1
| Condição Médica | Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 |
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| Cód. Genetika | SRT |
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| Sinonímias | Estatura Baixa, Hiperextensibilidade, Hernia, Depressão Ocular, Anomalia Rieger, Dentição Tardia, Lipodistrofia |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PIK3R1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PIK3R1 | SRT | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Odontologia |