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Principais Exames


Exibindo de 141 - 160,Total 508 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
141Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoEMD, LMNADI3Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia
142Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
Sequenciamento Completo do GeneDUX4DUXPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Genética Médica
143Distrofia Muscular Facioscapulohumeral
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoVCP, CAPN3, FHL1, FAT1, SGCA, SMCHD1FEHNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
144Distrofia Muscular, Autossômica Dominante
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoVCP, CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, TTN, MYOT, SMCHD1, TNPO3, HNRNPDLDIANeurologia, Ortopedia e Traumatologia
145Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoANO5, CAPN3, DES, DYSF, FKRP, GMPPB, TRIM32, SGCD, TCAP, TTN, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCG, TOR1AIP1, ISPD, LIMS2, TRAPPC11DMRNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia
146Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias)
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPIEZO2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, TNXB, COL12A1DIFNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia
147Distrofia Muscular, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoGAA, SYNE1, DMD, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DNAJB6, DPM2, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, LMNA, TRIM32, SGCD, TCAP, TMEM43, TTN, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCG, SYNE2, LAMA2, TOR1AIP1, TNPO3, HNRNPDL, COL12A1, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5, EMDFHL1, ITGA7, SUN1, SUN2DTMNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia
148Distroglicanopatia
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoB3GALNT2, B4GAT1, DPM2, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, POMGNT1, POMT1, POMT2, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5DTGNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia
149Doença de Gaucher
Análise de MutaçãoGBAGAUNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia
150Doença de Gaucher
Sequenciamento Completo do GeneGBAGBANeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia
151Doença de McArdle
Análise de Deleção/DuplicaçãoPYGMPYGOrtopedia e Traumatologia, Nefrologia, Urologia
152Doença de Multiminicore
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSEPN1, RYR1MNCNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
153Doença de Paget
Sequenciamento Completo do GeneTNFRSF11APGTNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
154Doença de Prion
Sequenciamento Completo do GenePRNPPRINeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia
155Doença de Refsum
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPEX7, PHYHRFSCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia
156Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPIEZO2, TPM2, GAA, SYNE1, ACTA1, CAPN3, CFL2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, EMD, FHL1, RAPSN, LMNA, TMEM43, SEPN1, SYNE2, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, NEB, RYR1, TNNT1, TOR1AIP1, TPM3COTNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
157Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFGFR3, COL2A1, TRPV4, GJA1, SLC26A2, SATB2, ANO5, CHST14, DYNC2H1, FGFR2, FKBP10, FKBP14, FLNB, POR, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FLNA, PLOD1, TGFBR1, TGFBR2, FIG4, LMNA, TFAP2A, SHOX, MSX2, NF2, PTCH1, EFNB1, FGFR1, GNAS, EVC, EVC2, IFT80, OFD1, DDR2, GLI3, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1, PRKAR1A, RAB23, COL1A1, EXT1, MMP9, FBLN5, SALL1, RUNX2, CHST3, TRAPPC2, SOX9, DLL3, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, COMP, KIF22, COL9A3, MATN3, ACP5, ALPL, CANT1, COL10A1, COL1A2, CRTAP, CTSK, DYM, EIF2AK3, GDF5, HES7, IFITM5, LEMD3, LFNG, LIFR, MESP2, MMP13, NKX3-2, NOG, NPR2, PAPSS2, PLOD2, PPIB, PTH1R, RECQL4, ROR2, SERPINF1, SERPINH1, SHH, SMARCAL1, SOST, SP7, HUWE1, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALX1, ALX3, ALX4, BMP1, COL18A1, CREB3L1, EDN1, EIF4A3, ELN, FGF8, GALNS, GDF6, GLB1, GLI2, GNAI3, GRHL3, IRF6, LEPRE1, MSX1, PLCB4, PLS3, POLR1C, POLR1D, PVRL1, RMRP, SBDS, SH3BP2, SIX3, SPARC, TBX1, TBX22, TBX6, TCOF1, TGIF1, TMEM38B, TNFRSF11A, TP63, TRIP11, TRPS1, TSHZ1, WNT1, WNT3, ZIC1, ZIC2FDECardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia
158Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCPT2, ASPA, MEFVDRJCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia
159Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG
Sequenciamento Completo do GeneCHRNGCHRPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
160Doenças Relacionadas ao Gene RASA1
Sequenciamento Completo do GeneRASA1RASCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Angiologia