121 | Síndrome de Ectrodactilia |
Síndrome de Ectrodactilia
Condição Médica | Síndrome de Ectrodactilia |
Cód. Genetika | EDE |
Sinonímias | Anquiloblefarose, Displasia Ectodermica e Fenda Labial/Palatina, Desordens Relacionadas ao Gene TP73L (TP63), Síndrome de Hay-Wells |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TP73L |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TP73L | EDE | Ortopedia e Traumatologia |
122 | Síndrome de Dunnigan |
Síndrome de Dunnigan
Condição Médica | Síndrome de Dunnigan |
Cód. Genetika | DUN |
Sinonímias | Lipodistrofia Familial tipo Dunnigan, Lipodistrofia Parcial |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | LMNA, AKT2, PPARG |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LMNA, AKT2, PPARG | DUN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
123 | Síndrome de Duane-Radial Ray |
Síndrome de Duane-Radial Ray
Condição Médica | Síndrome de Duane-Radial Ray |
Cód. Genetika | DUA |
Sinonímias | Síndrome de Duane-Radial Ray, Síndrome Acro-Oculo Renal, Síndrome de Okihiro |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SALL4 |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SALL4 | DUA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
124 | Síndrome de Displasia Mandibuloacral |
Síndrome de Displasia Mandibuloacral
Condição Médica | Síndrome de Displasia Mandibuloacral |
Cód. Genetika | MND |
Sinonímias | Síndrome de Progeria, Dermatodisostose Craniomandibular, MADB, MADA, Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ZMPSTE24 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ZMPSTE24 | MND | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
125 | Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo |
Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo
Condição Médica | Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo |
Cód. Genetika | CEF |
Sinonímias | Síndrome da displasia de junção diencefalica-mesencefalica |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PCDH12 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PCDH12 | CEF | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
126 | Síndrome de Currarino |
Síndrome de Currarino
Condição Médica | Síndrome de Currarino |
Cód. Genetika | CUR |
Sinonímias | Tríade de Currarino |
Observações | - Obrigatório enviar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | HLXB9 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HLXB9 | CUR | Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
127 | Síndrome de Crigler-Najjar |
Síndrome de Crigler-Najjar
Condição Médica | Síndrome de Crigler-Najjar |
Cód. Genetika | CNS |
Sinonímias | Síndrome de Crigler-Najjar Tipo I, Síndrome de Crigler-Najjar Tipo Ii |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | UGT1A1 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UGT1A1 | CNS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
128 | Síndrome de Craniofrontonasal |
Síndrome de Craniofrontonasal
Condição Médica | Síndrome de Craniofrontonasal |
Cód. Genetika | CFN |
Sinonímias | Displasia Craniofrontonasal, CFND, CFNS |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | EFNB1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EFNB1 | CFN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
129 | Síndrome de Cornelia de Lange Ligada Ao X |
Síndrome de Cornelia de Lange Ligada Ao X
Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange Ligada Ao X |
Cód. Genetika | CLX |
Sinonímias | Cornélia de Lange, Síndrome Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SMC1L1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SMC1L1 | CLX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
130 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
Cód. Genetika | CDL |
Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NIPBL |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NIPBL | CDL | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
131 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
Cód. Genetika | CLS |
Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento e sexo do paciente acompanhando a amostra. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NIPBL |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NIPBL | CLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
132 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
Cód. Genetika | CRP |
Sinonímias | Síndrome de Brachmann-De Lange |
Observações | - Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
Genes Relacionados | NIPBL |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | NIPBL | CRP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
133 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
Condição Médica | Síndrome de Cohen |
Cód. Genetika | CHN |
Sinonímias | Síndrome de Pepper |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | VPS13B |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | VPS13B | CHN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
134 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
Condição Médica | Síndrome de Cohen |
Cód. Genetika | COH |
Sinonímias | Síndrome de Pepper |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | VPS13B |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | VPS13B | COH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
135 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
Condição Médica | Síndrome de Cohen |
Cód. Genetika | CSD |
Sinonímias | Síndrome de Pepper |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
Genes Relacionados | VPS13B |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal | VPS13B | CSD | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
136 | Síndrome de Coffin-Siris Associada ao Gene ARID1B |
Síndrome de Coffin-Siris Associada ao Gene ARID1B
Condição Médica | Síndrome de Coffin-Siris Associada ao Gene ARID1B |
Cód. Genetika | SCF |
Sinonímias | Coffin-Siris |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ARID1B |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ARID1B | SCF | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
137 | Síndrome de Coffin-Siris |
Síndrome de Coffin-Siris
Condição Médica | Síndrome de Coffin-Siris |
Cód. Genetika | SCS |
Sinonímias | Síndrome de Coffin-Siris, CSS, Síndrome do Quinto Dígito, Deficiência Intelectual Autossômica Dominante tipo 12 |
Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ARID1B, SMARCB1, ARID1A, SMARCA4, SMARCA2, SMARCE1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ARID1B, SMARCB1, ARID1A, SMARCA4, SMARCA2, SMARCE1 | SCS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
138 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
Cód. Genetika | CCK |
Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo A, CSA |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla ccy.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ERCC8 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC8 | CCK | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
139 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
Cód. Genetika | CCY |
Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo B, CSB |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ERCC6 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC6 | CCY | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
140 | Síndrome de Chanarin-Dorfman |
Síndrome de Chanarin-Dorfman
Condição Médica | Síndrome de Chanarin-Dorfman |
Cód. Genetika | ABH |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | ABHD5 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ABHD5 | ABH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Hepatologia |