| 101 | Síndrome de Hermansky-pudlak |
Síndrome de Hermansky-pudlak
| Condição Médica | Síndrome de Hermansky-pudlak |
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| Cód. Genetika | HPK |
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| Sinonímias | HPS2, Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | AP3B1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AP3B1 | HPK | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia |
| 102 | Síndrome de Hallervorden-Spatz |
Síndrome de Hallervorden-Spatz
| Condição Médica | Síndrome de Hallervorden-Spatz |
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| Cód. Genetika | HSS |
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| Sinonímias | Distonia por Deficiência da Pantotenato Quinase, Doença de Hallervorden-Spatz, PKAN |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PANK2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PANK2 | HSS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 103 | Síndrome de Gorlin |
Síndrome de Gorlin
| Condição Médica | Síndrome de Gorlin |
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| Cód. Genetika | GOR |
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| Sinonímias | Síndrome de Gorlin |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PTCH1, SUFU, PTCH2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTCH1, SUFU, PTCH2 | GOR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 104 | Síndrome de Gorlin |
Síndrome de Gorlin
| Condição Médica | Síndrome de Gorlin |
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| Cód. Genetika | GOS |
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| Sinonímias | Síndrome de Célula do Nevo Basal, Síndrome Gorlin-Goltz |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PTCH1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PTCH1 | GOS | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 105 | Síndrome de Goltz |
Síndrome de Goltz
| Condição Médica | Síndrome de Goltz |
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| Cód. Genetika | GOL |
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| Sinonímias | Hipoplasia Dermica Focal, Síndrome de Goltz-Gorlin |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PORCN |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PORCN | GOL | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 106 | Síndrome de Goldenhar |
Síndrome de Goldenhar
| Condição Médica | Síndrome de Goldenhar |
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| Cód. Genetika | SGA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYT1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYT1 | SGA | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 107 | Síndrome de Genitopatelar |
Síndrome de Genitopatelar
| Condição Médica | Síndrome de Genitopatelar |
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| Cód. Genetika | KAT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KAT6B |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KAT6B | KAT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 108 | Síndrome de Genitopatelar |
Síndrome de Genitopatelar
| Condição Médica | Síndrome de Genitopatelar |
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| Cód. Genetika | KTA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KAT6A |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KAT6A | KTA | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 109 | Síndrome de Feingold |
Síndrome de Feingold
| Condição Médica | Síndrome de Feingold |
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| Cód. Genetika | FEI |
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| Sinonímias | Síndrome Oculodigitoesofagoduodenal, Síndrome ODED |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYCN |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYCN | FEI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 110 | Síndrome de Eiken |
Síndrome de Eiken
| Condição Médica | Síndrome de Eiken |
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| Cód. Genetika | EIK |
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| Sinonímias | Displasia Esquelética de Eiken, Defeito de Modelamento dos Ossos das Mão e dos Pés, Condrodisplasia Metafisária |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PTH1R |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PTH1R | EIK | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 111 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | ED1 |
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| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, TIPO CLASSICO, TIPO I |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL5A1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL5A1 | ED1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 112 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | ED2 |
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| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, TIPO CLASSICO, Tipo Ii |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL5A2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL5A2 | ED2 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 113 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | ED3 |
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| Sinonímias | EDS Tipo III, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III, Ehlers-Danlos Tipo III com Hipermobilidade |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TNXB |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNXB | ED3 | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 114 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ED5 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Classico, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | COL5A1, COL5A2, COL1A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL5A1, COL5A2, COL1A1 | ED5 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 115 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | ED6 |
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| Sinonímias | EDS Tipo VI, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo VI, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Cifoescoliotica, Deficiência da Lisil-Hidroxilase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PLOD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PLOD1 | ED6 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
| 116 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | EDF |
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| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Classico, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | COL5A1, COL5A2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | COL5A1, COL5A2 | EDF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 117 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | EDV |
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| Sinonímias | Acrogeria, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV, Síndrome de Sack-Barabas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL3A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL3A1 | EDV | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 118 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | EHL |
|---|
| Sinonímias | Ehlers Danlos Tipo Grave, Ehlers Danlos Tipo Arterial, Ehlers Danlos Tipo Ocular-Escoliótico |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MYH11, ACTA2, FBN2, COL4A5, COL2A1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, NOTCH1, MED12, COL4A1, B3GAT3, ACE, CHST14, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, PIK3R1, FLCN, HRAS, ZNF469, COL1A1, COL4A2, MMP1, FBLN5, PRDM5, TNXB, COL12A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, VCAN, KIF22, COL9A3, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, COL10A1, COL1A2, GORAB, IFITM5, P3H1, PPIB, PYCR1, SHH, SLC39A13, SMS, BMP1, COL18A1, ELN, SIX3, TMEM38B, WNT1, ADAMTS2, COL7A1, LAMA3, ITGB4, ARFGEF2, AEBP1, ALDH18A1, ASPN, ATP6V1A, ATP6V1E1, C1R, C1S, CALCR, CILP, COL17A1, COL4A6, COL8A2, DSE, EMX2, FCN3, GP6, GZF1, ITGA2, LAMB3, LAMC2, LOXL3, LRP2, LTBP4, MFAP5, P4HA1, PDLIM4, PPP1CB, RIN2, THBS2, VDR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MYH11, ACTA2, FBN2, COL4A5, COL2A1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, NOTCH1, MED12, COL4A1, B3GAT3, ACE, CHST14, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, PIK3R1, FLCN, HRAS, ZNF469, COL1A1, COL4A2, MMP1, FBLN5, PRDM5, TNXB, COL12A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, VCAN, KIF22, COL9A3, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, COL10A1, COL1A2, GORAB, IFITM5, P3H1, PPIB, PYCR1, SHH, SLC39A13, SMS, BMP1, COL18A1, ELN, SIX3, TMEM38B, WNT1, ADAMTS2, COL7A1, LAMA3, ITGB4, ARFGEF2, AEBP1, ALDH18A1, ASPN, ATP6V1A, ATP6V1E1, C1R, C1S, CALCR, CILP, COL17A1, COL4A6, COL8A2, DSE, EMX2, FCN3, GP6, GZF1, ITGA2, LAMB3, LAMC2, LOXL3, LRP2, LTBP4, MFAP5, P4HA1, PDLIM4, PPP1CB, RIN2, THBS2, VDR | EHL | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 119 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ELR |
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| Sinonímias | Acrogeria, EDS Tipo IV, Ehlers-Danlos Tipo IV, Sack-Barabas Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Para esse exame, necessário acompanhar laudo de familiar com mutação a ser analisada, o relato claro do grau de parentesco bem como um relatório clínico do paciente.. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | COL3A1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | COL3A1 | ELR | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 120 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | AP1 |
|---|
| Sinonímias | Ehlers-Danlos Classik-Like |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | AEBP1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | AEBP1 | AP1 | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |