| 81 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
| Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
|---|
| Cód. Genetika | MGS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Meckel-Gruber Tipo 1 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MKS1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MKS1 | MGS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 82 | Síndrome de Mccune Albright |
Síndrome de Mccune Albright
| Condição Médica | Síndrome de Mccune Albright |
|---|
| Cód. Genetika | OHB |
|---|
| Sinonímias | Doença de Mccune Albright, Diplasia Fibrosa Poliostótica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- análise das mutações responsáveis pela síndrome de McCune-Albright (R201H, R201G e R201C). |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | GNAS |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Análise de Mutação | GNAS | OHB | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 83 | Síndrome de Marshall |
Síndrome de Marshall
| Condição Médica | Síndrome de Marshall |
|---|
| Cód. Genetika | MRS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marshall |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL11A1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A1 | MRS | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 84 | Síndrome de Marinesco-Sjogren |
Síndrome de Marinesco-Sjogren
| Condição Médica | Síndrome de Marinesco-Sjogren |
|---|
| Cód. Genetika | MSS |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Cerebelar, Catarata Congênita, Nistagmus |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SIL1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SIL1 | MSS | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 85 | Síndrome de Marfan |
Síndrome de Marfan
| Condição Médica | Síndrome de Marfan |
|---|
| Cód. Genetika | MAR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Síndrome de Weill-Marchesani |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | FBN1 | MAR | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 86 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
| Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
|---|
| Cód. Genetika | TGF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Furlong, Síndrome do Aneurisma de Loeys-Dietz, Aneurisma Aórtico Toráxico Familiar |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TGFB3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFB3 | TGF | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 87 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
| Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
|---|
| Cód. Genetika | TB2 |
|---|
| Sinonímias | Aneurisma da Aorta, Aneurisma Aórtico Torácico Familiar, Síndrome de Marfan Tipo II, Síndrome de Furlong |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TGFBR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TGFBR2 | TB2 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 88 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
| Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
|---|
| Cód. Genetika | TB1 |
|---|
| Sinonímias | Aneurisma da Aorta, Aneurisma Aórtico Torácico Familiar, Síndrome de Marfan Tipo II, Síndrome de Furlong |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TGFBR1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TGFBR1 | TB1 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 89 | Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital |
Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital
| Condição Médica | Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital |
|---|
| Cód. Genetika | LAS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Levy-Hollister |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGF10 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | FGFR3, FGFR2, FGF10 | LAS | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 90 | Síndrome de Klippel-Feil |
Síndrome de Klippel-Feil
| Condição Médica | Síndrome de Klippel-Feil |
|---|
| Cód. Genetika | KFS |
|---|
| Sinonímias | KFS, Fusão de Vértebra Cervical |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GDF6 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GDF6 | KFS | Cardiologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 91 | Síndrome de Kenny-Caffey tipo 2 |
Síndrome de Kenny-Caffey tipo 2
| Condição Médica | Síndrome de Kenny-Caffey tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | SKC |
|---|
| Sinonímias | Nanismo, Hipocalcemia, Síndrome de Kenny |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FAM111A |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FAM111A | SKC | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 92 | Síndrome de Kabuki |
Síndrome de Kabuki
| Condição Médica | Síndrome de Kabuki |
|---|
| Cód. Genetika | SKB |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Niikawa-Kuroki |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KDM6A, KMT2D |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KDM6A, KMT2D | SKB | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 93 | Síndrome de Joubert e Meckel-Grube |
Síndrome de Joubert e Meckel-Grube
| Condição Médica | Síndrome de Joubert e Meckel-Grube |
|---|
| Cód. Genetika | SJS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CEP290 | SJS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 94 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
|---|
| Cód. Genetika | KIA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert tipo 26, JBTS26 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | KIAA0556 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KIAA0556 | KIA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
| 95 | Síndrome de IFAP |
Síndrome de IFAP
| Condição Médica | Síndrome de IFAP |
|---|
| Cód. Genetika | MBT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ictiose Folicular Atriquia e Fotofobia, Ictiose Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MBTPS2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MBTPS2 | MBT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Dermatologia |
| 96 | Síndrome de Holt-Oram |
Síndrome de Holt-Oram
| Condição Médica | Síndrome de Holt-Oram |
|---|
| Cód. Genetika | HOD |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Holt-Oram Associada ao Gene TBX5, Síndrome do Coraçao e da Mão, Displasia Atriodigital |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TBX5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TBX5 | HOD | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 97 | Síndrome de Holt-Oram |
Síndrome de Holt-Oram
| Condição Médica | Síndrome de Holt-Oram |
|---|
| Cód. Genetika | TBX |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Holt-Oram, Síndrome do Coraçao e da Mão, Displasia Atriodigital |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TBX5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TBX5 | TBX | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 98 | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
Síndrome de Hipotonia-Cistinúria
| Condição Médica | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
|---|
| Cód. Genetika | HCI |
|---|
| Sinonímias | Hipotonia Cistinuria, Hipotonia-Cistinuria |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PREPL, SLC3A1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PREPL, SLC3A1 | HCI | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
| 99 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
| Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
|---|
| Cód. Genetika | HYI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do Hiper IgE e Infecções Recorrentes Tipo 1, HIES, Síndrome de Job |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | STAT3 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | STAT3 | HYI | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 100 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
| Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
|---|
| Cód. Genetika | IGS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do Hiper IgE e Infecções Recorrentes Tipo 1, HIES, Síndrome de Job |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | STAT3 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | STAT3 | IGS | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |