61 | Síndrome de Rett Atipico |
Síndrome de Rett Atipico
Condição Médica | Síndrome de Rett Atipico |
Cód. Genetika | SRA |
Sinonímias | Autismo, Síndrome de Rett Atípica, Espasmos da infância, Retardo Mental Ligado ao X |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | CDKL5 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CDKL5 | SRA | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
62 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
Condição Médica | Síndrome de Rett |
Cód. Genetika | RTD |
Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | MECP2 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
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| Análise de Deleção/Duplicação | MECP2 | RTD | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
63 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
Condição Médica | Síndrome de Rett |
Cód. Genetika | RTM |
Sinonímias | Autismo, Demência, Ataxia |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | MECP2 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | MECP2 | RTM | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
64 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
Condição Médica | Síndrome de Rett |
Cód. Genetika | RTT |
Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coleta de 10mL de sangue em EDTA + Papel filtro. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | MECP2 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MECP2 | RTT | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
65 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
Condição Médica | Síndrome de Rett |
Cód. Genetika | RT1 |
Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Grave, Síndrome de Rett Clássica. |
Observações | - Coleta de 7 a 10 ml de sangue em EDTA. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MECP2 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MECP2 | RT1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
66 | Síndrome de Recessive Robinow |
Síndrome de Recessive Robinow
Condição Médica | Síndrome de Recessive Robinow |
Cód. Genetika | RRS |
Sinonímias | Síndrome de Robinow Autossomica Recessiva, Braquidactilia |
Observações | - Encaminhar com histórico clíncio relativo à síndrome. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ROR2 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ROR2 | RRS | Ortopedia e Traumatologia |
67 | Síndrome de Progeria |
Síndrome de Progeria
Condição Médica | Síndrome de Progeria |
Cód. Genetika | PRG |
Sinonímias | Síndrome de Progeria, Dermatodisostose Craniomandibular, MADB, MADA, Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data do nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | LMNA, ZMPSTE24 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LMNA, ZMPSTE24 | PRG | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
68 | Síndrome de Pitt Hopkins Like 2 |
Síndrome de Pitt Hopkins Like 2
Condição Médica | Síndrome de Pitt Hopkins Like 2 |
Cód. Genetika | PHS |
Sinonímias | Pitt Hopkins, Autismo |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NRXN1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NRXN1 | PHS | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
69 | Síndrome de Pfeiffer |
Síndrome de Pfeiffer
Condição Médica | Síndrome de Pfeiffer |
Cód. Genetika | PFS |
Sinonímias | Síndrome de Noack, Acrocefalosindactilia tipo 5 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FGFR2 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR2 | PFS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
70 | Síndrome de Oculo-Facio-Cardio-Dental |
Síndrome de Oculo-Facio-Cardio-Dental
Condição Médica | Síndrome de Oculo-Facio-Cardio-Dental |
Cód. Genetika | OFC |
Sinonímias | OFCD, Microftalmia Tipo 2, ANOP2 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | BCOR |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BCOR | OFC | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Odontologia |
71 | Síndrome de Neurofibromatose e Legius |
Síndrome de Neurofibromatose e Legius
Condição Médica | Síndrome de Neurofibromatose e Legius |
Cód. Genetika | NEL |
Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1-Like, Neurofibrpmatose tipo Periférico, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromatose Tipo Central, Schwannoma Acústico Bilateral, Neurinoma Acústico |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NF1, NF2, SPRED1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | NF1, NF2, SPRED1 | NEL | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
72 | Síndrome de Nager |
Síndrome de Nager
Condição Médica | Síndrome de Nager |
Cód. Genetika | NGR |
Sinonímias | Disostose Mandibulofacial tipo Treacher Collins com Anomalias dos Membros, Disostose Acrofacial de Nager, AFD tipo Nager |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SF3B4 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SF3B4 | NGR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
73 | Síndrome de Mowat-Wilson |
Síndrome de Mowat-Wilson
Condição Médica | Síndrome de Mowat-Wilson |
Cód. Genetika | ZED |
Sinonímias | Doença de Hirschsprung com Retardo Mental |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla ZEB (sequenciamento do gene ZEB2).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | ZEB2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia, Coloproctologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ZEB2 | ZED | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia, Coloproctologia |
74 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
Condição Médica | Síndrome de Moebius |
Cód. Genetika | PLX |
Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PLXND1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PLXND1 | PLX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
75 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
Condição Médica | Síndrome de Moebius |
Cód. Genetika | REL |
Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | REV3L |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | REV3L | REL | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
76 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
Condição Médica | Síndrome de Moebius |
Cód. Genetika | MOE |
Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PLXND1, REV3L, HOXB1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | PLXND1, REV3L, HOXB1 | MOE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
77 | Síndrome de Melas |
Síndrome de Melas
Condição Médica | Síndrome de Melas |
Cód. Genetika | MEL |
Sinonímias | Miopatia Mitocondrial, Encefalopatia, Acidose Lática e Epiódios de Derrame / Derrame-Like |
Observações | - Análise das mutações m.3243A>G, m.3271T>C e m.3252A>G. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | MTTL1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Mutação | MTTL1 | MEL | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
78 | Síndrome de Meier-Gorlin |
Síndrome de Meier-Gorlin
Condição Médica | Síndrome de Meier-Gorlin |
Cód. Genetika | SMG |
Sinonímias | Síndrome da Orelha Patela e Estatura baixa, Síndrome da Micrognatia, Patela Ausente e Microtia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Pneumologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6 | SMG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Pneumologia, Urologia |
79 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
Cód. Genetika | MGG |
Sinonímias | Síndrome de Joubert |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B | MGG | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
80 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
Cód. Genetika | MGJ |
Sinonímias | Síndrome de Meckel-Gruber Tipo 3, Síndrome de Joubert |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MKS3 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MKS3 | MGJ | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |