| 41 | Síndrome de Townes-Brocks |
Síndrome de Townes-Brocks
| Condição Médica | Síndrome de Townes-Brocks |
|---|
| Cód. Genetika | TBS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Townes-Brocks Espectro Oculo Auriculo Vertebral Goldenhar |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SALL1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SALL1 | TBS | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 42 | Síndrome de Tar |
Síndrome de Tar
| Condição Médica | Síndrome de Tar |
|---|
| Cód. Genetika | TAC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de TAR, Trambocitopenia com Ausência de Rádio |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RBM8A |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RBM8A | TAC | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 43 | Síndrome de Tar |
Síndrome de Tar
| Condição Médica | Síndrome de Tar |
|---|
| Cód. Genetika | TAD |
|---|
| Sinonímias | Trambocitopenia com Ausência de Rádio |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RBM8A |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | RBM8A | TAD | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 44 | Síndrome de Supercrescimento |
Síndrome de Supercrescimento
| Condição Médica | Síndrome de Supercrescimento |
|---|
| Cód. Genetika | SPS |
|---|
| Sinonímias | Cowden And Cowden-Like Syndromes |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PIK3CA |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PIK3CA | SPS | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 45 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
|---|
| Cód. Genetika | NSD |
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| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NSD1 | NSD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 46 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
|---|
| Cód. Genetika | STD |
|---|
| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é indicado que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla sto.
- Caso o paciente seja oriental, não é necessário realizar o STO.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NSD1 | STD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 47 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
|---|
| Cód. Genetika | STO |
|---|
| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NSD1 | STO | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 48 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
|---|
| Cód. Genetika | TOS |
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| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome da Deleção do Cromossomo 5q35 |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NSD1 | TOS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 49 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | DHM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome SLO, Síndrome RSH, Síndrome de Anomalias Multiplas Congênitas Letais tipo Rutledge, Síndrome Acrodisgenital Letal |
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| Observações | - Coletar card (para envio) + 2 Tubos de EDTA (armazenamento). |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | DHCR7 | DHM | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 50 | Síndrome de Shwachman-Diamond |
Síndrome de Shwachman-Diamond
| Condição Médica | Síndrome de Shwachman-Diamond |
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| Cód. Genetika | SBD |
|---|
| Sinonímias | Lipomatose Congênita do Pancreas, Síndrome de Shwachman-Bodian |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SBDS |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SBDS | SBD | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
| 51 | Síndrome de Shprintzen-Goldberg |
Síndrome de Shprintzen-Goldberg
| Condição Médica | Síndrome de Shprintzen-Goldberg |
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| Cód. Genetika | SGS |
|---|
| Sinonímias | Craniosinostose com Aracnodactilia e Hernias Abdominais, SGS, Síndrome de Craniosinostose Marfanóide |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SKI |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SKI | SGS | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 52 | Síndrome de Seckel |
Síndrome de Seckel
| Condição Médica | Síndrome de Seckel |
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| Cód. Genetika | SES |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Seckel |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATR, LIG4, PCNT, DNA2, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, ATRIP, CEP63, NIN, NSMCE2, PLK4, RBBP8, TRAIP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATR, LIG4, PCNT, DNA2, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, ATRIP, CEP63, NIN, NSMCE2, PLK4, RBBP8, TRAIP | SES | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 53 | Síndrome de Saethre-Chotzen |
Síndrome de Saethre-Chotzen
| Condição Médica | Síndrome de Saethre-Chotzen |
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| Cód. Genetika | SSC |
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| Sinonímias | Acrocefalosindactilia, Síndrome de Chotzen |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, TWIST |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGFR2, TWIST | SSC | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Mastologia |
| 54 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | EPT |
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| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein, Síndrome dos Dedos e Hallux Largos |
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| Observações | - Para este exame é necessário enviar amostra de um controle positivo. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | EP300 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | EP300 | EPT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 55 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | TYI |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CREBBP | TYI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 56 | Síndrome de Rothmund-Thomson |
Síndrome de Rothmund-Thomson
| Condição Médica | Síndrome de Rothmund-Thomson |
|---|
| Cód. Genetika | ROM |
|---|
| Sinonímias | Rts, Síndrome de Rothmund-Thomson, Poiquiloderma Hereditário Congênito, Poiquiloderma Congenito, Poiquiloderma Atroficans e Cataract |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | RECQL4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | RECQL4 | ROM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 57 | Síndrome de Rothmund-Thomson |
Síndrome de Rothmund-Thomson
| Condição Médica | Síndrome de Rothmund-Thomson |
|---|
| Cód. Genetika | ROT |
|---|
| Sinonímias | Rts, Síndrome de Rothmund-Thomson, Poiquiloderma Hereditário Congênito, Poiquiloderma Congenito, Poiquiloderma Atroficans e Cataract Síndrome de Baller-Gerold |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RECQL4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RECQL4 | ROT | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 58 | Síndrome de Robinow |
Síndrome de Robinow
| Condição Médica | Síndrome de Robinow |
|---|
| Cód. Genetika | ROS |
|---|
| Sinonímias | Nanismo de Robinow, Síndrome da Face Fetal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGD1, MID1, ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3, FZD2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGD1, MID1, ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3, FZD2 | ROS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 59 | Síndrome de Richieri-Costa-Pereira |
Síndrome de Richieri-Costa-Pereira
| Condição Médica | Síndrome de Richieri-Costa-Pereira |
|---|
| Cód. Genetika | RCP |
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| Sinonímias | Síndrome Richieri Costa Pereira |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | EIF4A3 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Expansão | EIF4A3 | RCP | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 60 | Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 |
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2
| Condição Médica | Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 |
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| Cód. Genetika | PRA |
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| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica, Síndrome de Rett Atípica, Espasmos da infância, Retardo Mental Ligado ao Gene X, Autismo |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coleta de 10mL de sangue em EDTA. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2 | PRA | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |