481 | Arilsulfatase C |
Arilsulfatase C
Condição Médica | Arilsulfatase C |
Cód. Genetika | ARC |
Sinonímias | Ictiose Ligada ao X, Deficiência da Arilsulfatase C, Deficiência da Esteroide Sulfatase, STS, Deficiência da Esteroide Sulfatase Placental, Doença da Deficiência da Esteroide Sulfatase, SSDD, ARSC |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Ensaio Enzimático | | ARC | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia |
482 | Aniridia Isolada |
Aniridia Isolada
Condição Médica | Aniridia Isolada |
Cód. Genetika | ANI |
Sinonímias | Aniridia/Microftalmia Isolada |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PAX6 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PAX6 | ANI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
483 | Aniridia Isolada |
Aniridia Isolada
Condição Médica | Aniridia Isolada |
Cód. Genetika | ANR |
Sinonímias | Aniridia/Microftalmia Isolada |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PAX6 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAX6 | ANR | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
484 | Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais |
Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais
Condição Médica | Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais |
Cód. Genetika | DDA |
Sinonímias | Síndrome do Boneco Feliz |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOXG1, KDM5C, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, TCF4, ZEB2, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, PDHA1, SLC6A8, SYNGAP1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOXG1, KDM5C, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, TCF4, ZEB2, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, PDHA1, SLC6A8, SYNGAP1 | DDA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
485 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
Cód. Genetika | SAN |
Sinonímias | |
Observações | - Para realização do exame Angelman (SAN) é imprescindível a realização do exame de Angelman (ANG) do setor de genética molecular, como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise FISH | UBE3A | SAN | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
486 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
Cód. Genetika | UBE |
Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | UBE3A | UBE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
487 | Angelman |
Angelman
Condição Médica | Angelman |
Cód. Genetika | AGP |
Sinonímias | Síndrome de Angelman |
Observações | - Obrigatório encaminhar sangue em EDTA da mãe. |
Estratégia de Análise | Análise de Metilação - Pré Natal |
Genes Relacionados | UBE3A, SNRPN |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Metilação - Pré Natal | UBE3A, SNRPN | AGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
488 | Angelman |
Angelman
Condição Médica | Angelman |
Cód. Genetika | AGU |
Sinonímias | Síndrome de Angelman |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UBE3A | AGU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
489 | Anemias |
Anemias
Condição Médica | Anemias |
Cód. Genetika | AIA |
Sinonímias | Anemia de Blackfan-Diamond, Anemia Hipoplastica de Blackfan e Diamond, Aplasia Pura de Células Vermelhas, Eritrogênese Imperfeita, Síndrome AASE, Esferocitose Hereditária, Estomatocitose, Distúrbio Potássio-Sódio do Eritrócito, Eritrocitose, Policitemia, Anemia Sideroblástica, Anemia Hipocromica, Anemia Diseritropoética, Anemia Microcítica Hipocrômica |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL | AIA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
490 | Anemia Hemolítica |
Anemia Hemolítica
Condição Médica | Anemia Hemolítica |
Cód. Genetika | AHE |
Sinonímias | Deficiência de CD59, Anemia Hemolítica Mediada por CD59 com ou sem Polineuropatia Mediada pelo Sistema Imune, Anemia Hemolínica Não-Esferocítica Devido a Deficiência de Glucose Fosfato Isomerase, Anemia Hemolínica Não-Esferocítica Devido a Deficiência de Hexoquinase, Anemia Hemolítica Devido a UMPH1 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ALDOA, PFKM, FOXP3, SLC2A1, AK1, ANK1, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, C3, CD59, CFB, CFI, GPX1, MCP |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, PFKM, FOXP3, SLC2A1, AK1, ANK1, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, C3, CD59, CFB, CFI, GPX1, MCP | AHE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
491 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
Condição Médica | Anemia de Fanconi |
Cód. Genetika | AFC |
Sinonímias | Anemia de Fanconi Tipo C, Anemia de Fanconi Associada a FANCC, Pancitopenia de Fanconi Tipo 3 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FANCC |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FANCC | AFC | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
492 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
Condição Médica | Anemia de Fanconi |
Cód. Genetika | AFE |
Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCE |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FANCE |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FANCE | AFE | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
493 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
Condição Médica | Anemia de Fanconi |
Cód. Genetika | AFF |
Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCF |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FANCF |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FANCF | AFF | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
494 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
Condição Médica | Anemia de Fanconi |
Cód. Genetika | AFG |
Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCG |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FANCG |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FANCG | AFG | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
495 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
Condição Médica | Anemia de Fanconi |
Cód. Genetika | FD1 |
Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a BRCA2 (FANCD1) |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | BRCA2 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BRCA2 | FD1 | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
496 | Anemia de Diamond-Blackfan |
Anemia de Diamond-Blackfan
Condição Médica | Anemia de Diamond-Blackfan |
Cód. Genetika | DBA |
Sinonímias | Síndrome de Blackfan-Diamond, Anemia Congênita Hipoplástica de Blackfan e Diamond |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RPS19 |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RPS19 | DBA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
497 | Alfa-Manosidase |
Alfa-Manosidase
Condição Médica | Alfa-Manosidase |
Cód. Genetika | AMA |
Sinonímias | Alfa-Manosidose, Deficiência da Alfa-Manosidase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia |
---|
| Ensaio Enzimático | | AMA | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia |
498 | Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença |
Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença
Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença |
Cód. Genetika | DGL |
Sinonímias | Glicogenose Tipo III, Doença de Cori ou Forbes, Deficiência na Desramificação do Glicogenio, Deficiência de Amilo-1, 6-Glucosidase, Doença no Armazenamento de Glicogenio Tipo 3, Glicogênio, Doença de Acúmulo Tipo III |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | AGL |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AGL | DGL | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
499 | Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal |
Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal
Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal |
Cód. Genetika | ACP |
Sinonímias | Nanismo, Nanismo Acondroplasico |
Observações | - Obrigatório acompanhar amostras de sangue da mães (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Análise dos éxons 3,5,7,9,10,13 e 15. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | ACP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
500 | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Acondroplasia e Hipocondroplasia
Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Cód. Genetika | ACO |
Sinonímias | Nanismo, Nanismo Acondroplasico |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise do éxon 10. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Exon |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
---|
| Sequenciamento de Exon | FGFR3 | ACO | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |