461 | Camurati-Engelmann, Doença |
Camurati-Engelmann, Doença
Condição Médica | Camurati-Engelmann, Doença |
Cód. Genetika | CAM |
Sinonímias | Doença de Engelmann, Doença de Camurati-Engelmann, TGF-BETA, Displasia Diafiseal Progressiva 1 |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | TGFB1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | TGFB1 | CAM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
462 | Beta-Manosidase |
Beta-Manosidase
Condição Médica | Beta-Manosidase |
Cód. Genetika | BEM |
Sinonímias | Beta-Manosidose, Deficiência da Beta-Manosidase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
---|
| Ensaio Enzimático | | BEM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
463 | Beta-Galactosidase |
Beta-Galactosidase
Condição Médica | Beta-Galactosidase |
Cód. Genetika | BEG |
Sinonímias | Síndrome de Morquio B, Mucopolissacaridose Tipo IV B, MPS IV B, Gangliosidose GM1, Deficiência da Beta-Galactosidase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia |
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| Ensaio Enzimático | | BEG | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia |
464 | Baixa Estatura Idiopatica |
Baixa Estatura Idiopatica
Condição Médica | Baixa Estatura Idiopatica |
Cód. Genetika | SHX |
Sinonímias | Discondrosteose de Leri-Weill, Displasia Mesomelica tipo Langer, Síndrome de Leri-Weill |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SHOX, SHOXY |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SHOX, SHOXY | SHX | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
465 | Autismo Ligado ao Gene FOXP1 |
Autismo Ligado ao Gene FOXP1
Condição Médica | Autismo Ligado ao Gene FOXP1 |
Cód. Genetika | AUF |
Sinonímias | Retardo Mental com Imparidade de Linguagem e Autismo, QRF1, 12CC4, HSPC215, HFKH1B |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FOXP1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FOXP1 | AUF | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
466 | Autismo |
Autismo
Condição Médica | Autismo |
Cód. Genetika | AUP |
Sinonímias | Painel, Autismo, Transtorno do Espectro Autista |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | HOXA1, UBE3A, SNRPN, SLC9A6, FOXP1, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HOXA1, UBE3A, SNRPN, SLC9A6, FOXP1, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6 | AUP | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
467 | Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta |
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta |
Cód. Genetika | IAA |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | GAA, BICD2, CHCHD10, IGHMBP2, VAPB, HEXA, HMBS, SETX, TFG |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GAA, BICD2, CHCHD10, IGHMBP2, VAPB, HEXA, HMBS, SETX, TFG | IAA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
468 | Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial |
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial |
Cód. Genetika | AMD |
Sinonímias | SMAFK, SMA1, SMA4 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB | AMD | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
469 | Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene DYNC1H1 |
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene DYNC1H1
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene DYNC1H1 |
Cód. Genetika | DYN |
Sinonímias | Atrofia Muscular Autossomica Dominante, Kugelberg-Welander, Smaled |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | DYNC1H1 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DYNC1H1 | DYN | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
470 | Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2 |
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2 |
Cód. Genetika | BIC |
Sinonímias | Atrofia Muscular Espinhal Autossomica Dominante, SMALED2 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | BICD2 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BICD2 | BIC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
471 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
Cód. Genetika | AME |
Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e a data de coleta de amostra do paciente.
- O exame é realizado por MLPA e é quantitativo. No caso de pessoas com quadro clínico de atrofias espinhais progressivas, o resultado é liberado em número de cópias, tanto de SMN1 quanto de SMN2. Para investigação de portador assintomático (pais ou familiares de afetados) o resultado liberado é apenas o número de copias de SMN1 |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SMN1, SMN2 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | SMN1, SMN2 | AME | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
472 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
Cód. Genetika | AMM |
Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | SMN1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | SMN1 | AMM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
473 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
Cód. Genetika | AR1 |
Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
Observações | - Este exame é realizado para os três tipos de atrofia muscular espinhal simultaneamente, tipo 1, tipo 2 e tipo 3.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de deleção nos exons 7 e 8 do gene SMN1 |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
Genes Relacionados | SMN1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
---|
| Análise de Deleção | SMN1 | AR1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
474 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
Cód. Genetika | AR4 |
Sinonímias | SMA, Atrofia Muscular Espinhal Forma Crônica Infantil |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Exame realizado apenas em pacientes que já tenham feito o teste de deleção (sigla AME) e cujo resultado tenha sido normal. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SMN1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Neonatologia, Pneumologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SMN1 | AR4 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Neonatologia, Pneumologia |
475 | Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X |
Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X |
Cód. Genetika | UBA |
Sinonímias | SMAX2, Atrofia Muscular Espinal Ligada ao X tipo 2 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | UBA1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UBA1 | UBA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
476 | Atelosteogenese tipo Ii |
Atelosteogenese tipo Ii
Condição Médica | Atelosteogenese tipo Ii |
Cód. Genetika | ATL |
Sinonímias | AO2, Displasia Ossea Neonatal, Displasia de La Chapelle |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC26A2 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A2 | ATL | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
477 | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
Ataxia por Deficiência de Vitamina E
Condição Médica | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
Cód. Genetika | AVE |
Sinonímias | Ataxia Friedreich-Like, Ataxia com Deficiência de Vitamina E, AVED, Ataxia com Deficiência Isolada de Vitamina E |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TTPA |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TTPA | AVE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
478 | Ataxia de Friedreich |
Ataxia de Friedreich
Condição Médica | Ataxia de Friedreich |
Cód. Genetika | AT0 |
Sinonímias | AF, FRDA1, FA, Frataxin, X25, Ataxia de Friedreich com Reflexos Retidos, FARR |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | FXN |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
---|
| Análise de Expansão | FXN | AT0 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
479 | Ataxia de Friedreich |
Ataxia de Friedreich
Condição Médica | Ataxia de Friedreich |
Cód. Genetika | FXN |
Sinonímias | Ataxia de Friedreich com Reflexos Retidos |
Observações | - Obrigatório acompanhar amostra de sangue materno (10 ml em EDTA) para controle de contaminação + data de nascimento.
- Em caso de mutação já detectada na família, encaminhar laudo de confirmação. |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | FRDA |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reprodução Humana |
---|
| Análise de Expansão | FRDA | FXN | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reprodução Humana |
480 | Artrogripose Distal tipo 1 |
Artrogripose Distal tipo 1
Condição Médica | Artrogripose Distal tipo 1 |
Cód. Genetika | TPM |
Sinonímias | Artrogripose Multiplex Congênita, Distal, Tipo 1 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TPM2 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TPM2 | TPM | Ortopedia e Traumatologia |