| 421 | Deficiência de Fatores de Coagulação |
Deficiência de Fatores de Coagulação
| Condição Médica | Deficiência de Fatores de Coagulação |
|---|
| Cód. Genetika | PDC |
|---|
| Sinonímias | Hermansky Pudlak Tipos, Deficiência de Fator V e VIII, Deficiência de Fator VII, Deficiência Fator X, Doença Hereditária de Deficiência de Fator XI, Fator XIII, Deficiência Hered Fator I, Deficiência Prototrombina Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F87, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F87, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF | PDC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 422 | Deficiência de Carnitina |
Deficiência de Carnitina
| Condição Médica | Deficiência de Carnitina |
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| Cód. Genetika | DCN |
|---|
| Sinonímias | Deficiência Sistêmica de Carnitina, Deficiência de Transportador Carnitina |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SLC22A5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC22A5 | DCN | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
| 423 | Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa |
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa
| Condição Médica | Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa |
|---|
| Cód. Genetika | DFO |
|---|
| Sinonímias | COXPD24 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NARS2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NARS2 | DFO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 424 | Defeitos do Metabolismo da Cobalamina |
Defeitos do Metabolismo da Cobalamina
| Condição Médica | Defeitos do Metabolismo da Cobalamina |
|---|
| Cód. Genetika | PDT |
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| Sinonímias | Homocystinuria, Homocystinuria-Megaloblastica, Anemia Devido ao Defeito do Metabolismo de Cobalamina |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, DK, AHCY, ALDH6A1, CTH, FOLH1, GNMT, MAT1A, MTHFR |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, DK, AHCY, ALDH6A1, CTH, FOLH1, GNMT, MAT1A, MTHFR | PDT | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia |
| 425 | Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) |
Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato)
| Condição Médica | Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) |
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| Cód. Genetika | SCC |
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| Sinonímias | Síndrome do Miado do Gato |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- ** Coleta no tubo de tampa verde**. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise FISH | | SCC | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 426 | Craniossinostose |
Craniossinostose
| Condição Médica | Craniossinostose |
|---|
| Cód. Genetika | SD6 |
|---|
| Sinonímias | CRS7 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SMAD6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMAD6 | SD6 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 427 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
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| Cód. Genetika | CCN |
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| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, CFD1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon, Crouzon com Acantose Nigricans |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2 | CCN | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 428 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | FG2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | FGFR2 | FG2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 429 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | FG3 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
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| Observações | - Obrigatório o nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | FGFR3 | FG3 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 430 | Cranioestenose tipo Boston |
Cranioestenose tipo Boston
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Boston |
|---|
| Cód. Genetika | CBO |
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| Sinonímias | Craniossinostose Tipo 2 |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MSX2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MSX2 | CBO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 431 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | APT |
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| Sinonímias | Síndrome de Apert, Acrocefalosindactilia Tipo 1 (ACS1), Doença de Apert, Acrocefalosindactilia Tipo 2 (ACS2), Cefalodactilia de Vogt |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação | FGFR2 | APT | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 432 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | CEC |
|---|
| Sinonímias | CNS, Síndrome de Muenke, Cranioestenose Coronal Nao-Sindrômica de Muenke, Cranioestenose, Tipo Crouzon, com Acantose Nigricans |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | CEC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
| 433 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | JAW |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Jackson-Weiss, Cranioestenose, Hipoplasia de Face Media e Anormalidades Dos Pes |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | FGFR2 | JAW | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 434 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | PAC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Apert, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Muenke, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Saethre-Chotzen, Craniossinostoses |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 | PAC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 435 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | PFE |
|---|
| Sinonímias | Craniodismorfologias, Síndromes de Crouzon, Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Acrocefalosindactilia Tipo V, Síndrome de Noack |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGFR1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2, FGFR1 | PFE | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 436 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | SHO |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Saethre-Chotzen, Cranioestenose Branda, Acrocefalosindactilia Tipo 3, Síndrome de Chotzen, Acrocefalia, Assimetria de Cranio e Sindactilia Branda |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TWIST1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TWIST1 | SHO | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 437 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | CSI |
|---|
| Sinonímias | Craniossinostose |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGFR1, TWIST1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGFR2, FGFR1, TWIST1 | CSI | Ortopedia e Traumatologia |
| 438 | Condromatose Metafisaria com Aciduria Glutárica por Mutação no Gene IDH2 |
Condromatose Metafisaria com Aciduria Glutárica por Mutação no Gene IDH2
| Condição Médica | Condromatose Metafisaria com Aciduria Glutárica por Mutação no Gene IDH2 |
|---|
| Cód. Genetika | ADH |
|---|
| Sinonímias | Acidúria D-2-Hidroxiglutárica tipo II |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IDH2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IDH2 | ADH | Ortopedia e Traumatologia |
| 439 | Condromatose Metafisaria |
Condromatose Metafisaria
| Condição Médica | Condromatose Metafisaria |
|---|
| Cód. Genetika | IDH |
|---|
| Sinonímias | Condromatose Metafisaria Associada a Acidemia Glutarica |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IDH1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IDH1 | IDH | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 440 | Condrodisplasia Punctata Rizomélica |
Condrodisplasia Punctata Rizomélica
| Condição Médica | Condrodisplasia Punctata Rizomélica |
|---|
| Cód. Genetika | CPR |
|---|
| Sinonímias | Distúrbio da Biogênese do Peroxissomo, Condrodisplasia Punctata de Forma Rizomélica, Condrodisplasia Calcificans Punctata |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PEX7, AGPS, GNPAT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PEX7, AGPS, GNPAT | CPR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |