401 | Displasia Espondiloepifisaria Tardia |
Displasia Espondiloepifisaria Tardia
Condição Médica | Displasia Espondiloepifisaria Tardia |
Cód. Genetika | DEX |
Sinonímias | Displasia Espondiloepifisaria Tardia Ligada ao X |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TRAPPC2 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TRAPPC2 | DEX | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
402 | Displasia Espondiloepifisaria e Stickler |
Displasia Espondiloepifisaria e Stickler
Condição Médica | Displasia Espondiloepifisaria e Stickler |
Cód. Genetika | DIE |
Sinonímias | Displasia Espondiloepifisaria Tipo Congenito |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | COL2A1 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Análise de Mutação | COL2A1 | DIE | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
403 | Displasia Epifisaria Multipla |
Displasia Epifisaria Multipla
Condição Médica | Displasia Epifisaria Multipla |
Cód. Genetika | MED |
Sinonímias | Displasia Epifisaria Multipla 1, Displasia Epifisaria Multipla 2, Displasia Epifisaria Multipla 3, Displasia Epifisaria Multipla 4, Displasia Epifisaria Multipla 5 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | COL2A1, SLC26A2, COL9A1, COL9A2, COMP, COL9A3, MATN3 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL2A1, SLC26A2, COL9A1, COL9A2, COMP, COL9A3, MATN3 | MED | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
404 | Displasia Diastrofica |
Displasia Diastrofica
Condição Médica | Displasia Diastrofica |
Cód. Genetika | DSD |
Sinonímias | Displasia Diastrófica, Acondrogenese Tipo 1B |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC26A2 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A2 | DSD | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
405 | Displasia de Kniest |
Displasia de Kniest
Condição Médica | Displasia de Kniest |
Cód. Genetika | DIK |
Sinonímias | Nanismo Metatropico Tipo Ii, Displasia Metatropica Ii |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | COL2A1 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Análise de Mutação | COL2A1 | DIK | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
406 | Displasia Craniocarpotarsal |
Displasia Craniocarpotarsal
Condição Médica | Displasia Craniocarpotarsal |
Cód. Genetika | DCC |
Sinonímias | Síndrome de Freeman-Sheldon, Artrogripose Distal Tipo 2A |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MYH3 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYH3 | DCC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
407 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
Cód. Genetika | DCF |
Sinonímias | Diostose Cleidocranial |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | RUNX2 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | RUNX2 | DCF | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
408 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
Cód. Genetika | EID |
Sinonímias | Disostose Cleidocranial |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RUNX2 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RUNX2 | EID | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
409 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
Cód. Genetika | EIP |
Sinonímias | Disostose Cleidocranial |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente nos pais.
- Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
Genes Relacionados | RUNX2 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | RUNX2 | EIP | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
410 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
Cód. Genetika | VDC |
Sinonímias | |
Observações | - Para este teste o paciente deve ter um laudo anterior de algum parente afetado por Displasia Cleidocranial que informa a variante específica a ser estudada.
- Sem a mesma, não é possível a realização deste exame. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | RUNX2 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | RUNX2 | VDC | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
411 | Displasia Campomelica |
Displasia Campomelica
Condição Médica | Displasia Campomelica |
Cód. Genetika | DIS |
Sinonímias | CMPD |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SOX9 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOX9 | DIS | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
412 | Disostose Mandibulofacial, tipo Guion-Almeida |
Disostose Mandibulofacial, tipo Guion-Almeida
Condição Médica | Disostose Mandibulofacial, tipo Guion-Almeida |
Cód. Genetika | ETF |
Sinonímias | Disostose Mandibulofacial com Microcefalia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | EFTUD2 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EFTUD2 | ETF | Ortopedia e Traumatologia |
413 | Disostose Espondilocostal |
Disostose Espondilocostal
Condição Médica | Disostose Espondilocostal |
Cód. Genetika | DL3 |
Sinonímias | Anomalia Vertebral, Síndrome de Jarcho-Levin, Displasia Espondilotoraxica, Displasia Costovertebral, Disostose Espondilotoraxica |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | DLL3 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | DLL3 | DL3 | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
414 | Disostose Espondilocostal |
Disostose Espondilocostal
Condição Médica | Disostose Espondilocostal |
Cód. Genetika | DLL |
Sinonímias | Anomalia Vertebral, Síndrome de Jarcho-Levin, Displasia Espondilotoraxica, Displasia Costovertebral, Disostose Espondilotoraxica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | DLL3 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DLL3 | DLL | Ortopedia e Traumatologia |
415 | Disautonomia Familial |
Disautonomia Familial
Condição Médica | Disautonomia Familial |
Cód. Genetika | DTF |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | IKBKAP |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IKBKAP | DTF | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
416 | Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 |
Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13
Condição Médica | Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 |
Cód. Genetika | DFT |
Sinonímias | Demência |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | VCP |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VCP | DFT | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia |
417 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Cód. Genetika | SDM |
Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SUMF1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | SUMF1 | SDM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
418 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Cód. Genetika | SUM |
Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SUMF1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SUMF1 | SUM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
419 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Cód. Genetika | SU1 |
Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SUMF1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SUMF1 | SU1 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
420 | Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42 |
Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42
Condição Médica | Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42 |
Cód. Genetika | PGA |
Sinonímias | Deficiencia Intelectual, MRT42 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PGAP1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PGAP1 | PGA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |