321 | Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13) |
Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13)
Condição Médica | Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13) |
Cód. Genetika | H13 |
Sinonímias | |
Observações | - Encaminhar quadro clínico.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | HOXA13 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HOXA13 | H13 | Ortopedia e Traumatologia, Urologia |
322 | Glicosaminoglicanos na Urina |
Glicosaminoglicanos na Urina
Condição Médica | Glicosaminoglicanos na Urina |
Cód. Genetika | GLI |
Sinonímias | Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Síndrome de Sly |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Eletroforese |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Análise de Eletroforese | | GLI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
323 | Glicosaminoglicanos |
Glicosaminoglicanos
Condição Médica | Glicosaminoglicanos |
Cód. Genetika | DMG |
Sinonímias | Uma Concentraçao Aumentada de Mucopolissacarideos na Urina Pode Sugerir Varias Doenças Lisossomicas de Deposito, Entre Elas, a Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Sindrom |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Dosagem de Metabólitos | | DMG | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
324 | Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB |
Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB
Condição Médica | Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB |
Cód. Genetika | MUS |
Sinonímias | Síndrome de Morquio B, Gangliosidose GM1, Deficiência da Beta-Galactosidase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GLB1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GLB1 | MUS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
325 | Fucosidose |
Fucosidose
Condição Médica | Fucosidose |
Cód. Genetika | FUC |
Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Fucosidase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FUCA1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FUCA1 | FUC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
326 | Filamina B, Síndromes Relacionadas |
Filamina B, Síndromes Relacionadas
Condição Médica | Filamina B, Síndromes Relacionadas |
Cód. Genetika | FLN |
Sinonímias | Sinostose Espondilocarpotársica, Doenças Relacionadas à Filamina B, Atelosteogênese Tipo I e III, Síndrome de Larsen, Displasia Boomerang |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FLNB |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FLNB | FLN | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
327 | Filamina A, Síndromes Relacionadas |
Filamina A, Síndromes Relacionadas
Condição Médica | Filamina A, Síndromes Relacionadas |
Cód. Genetika | FLA |
Sinonímias | Heterotopia Nodular Periventricular Ligada ao X, Síndrome Otopalatodigital Tipos 1 e 2, Síndrome de Melnick-Needles |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | FLNA |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | FLNA | FLA | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
328 | Febre Hereditaria do Mediterraneo |
Febre Hereditaria do Mediterraneo
Condição Médica | Febre Hereditaria do Mediterraneo |
Cód. Genetika | FHM |
Sinonímias | Febre Familial do Mediterraneo, Poliserosites, Poliserosites Paroxismal Familial, Pirina, Marenostrina |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MEFV |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MEFV | FHM | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
329 | Febre Familiar do Mediterrâneo |
Febre Familiar do Mediterrâneo
Condição Médica | Febre Familiar do Mediterrâneo |
Cód. Genetika | FFM |
Sinonímias | |
Observações | - Análise da variante p.Met694Val no gene MEFV |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | MEFV |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Análise de Mutação | MEFV | FFM | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
330 | Exostose Multipla Hereditaria |
Exostose Multipla Hereditaria
Condição Médica | Exostose Multipla Hereditaria |
Cód. Genetika | EHM |
Sinonímias | Exostose Múltipla Hereditária |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | EXT1, EXT2 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EXT1, EXT2 | EHM | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
331 | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
Esclerose Tuberosa, Pré-natal
Condição Médica | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
Cód. Genetika | TBP |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório indicar o tempo de gestação e coletar sangue materno para controle de contaminação. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | TSC1, TSC2 | TBP | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
332 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | ES2 |
Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ES2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
333 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | ET1 |
Sinonímias | Esclerose Tuberosa Complexa |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TSC1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TSC1 | ET1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
334 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | ET2 |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ET2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
335 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | ETD |
Sinonímias | |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente os exames siglas ET1 e ET2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
Genes Relacionados | TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Análise de Deleção | TSC2 | ETD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
336 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | ETM |
Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | TSC1, TSC2 | ETM | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
337 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | ETT |
Sinonímias | Esclerose Tuberosa Tipo 1 |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame siglas ET1.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento e história clínica do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TSC1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TSC1 | ETT | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
338 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | TSC |
Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
339 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | TSD |
Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
340 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | TSS |
Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TSC1, TSC2 | TSS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |