| 321 | Osteonecrose da Cabeça Femoral |
Osteonecrose da Cabeça Femoral
| Condição Médica | Osteonecrose da Cabeça Femoral |
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| Cód. Genetika | OCF |
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| Sinonímias | Osteonecrose, Osteonecrose da Cabeça Femoral Primária, Osteonecrose do Quadril |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | COL2A1, TRPV4 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL2A1, TRPV4 | OCF | Ortopedia e Traumatologia |
| 322 | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
Osteopetrose Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
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| Cód. Genetika | OAP |
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| Sinonímias | Osteopetrose Autossomica Recessiva, Doença de Albers-Schonberg Autossomica Recessiva, Osteopetrose Infantil Maligna Autossomica Recessiva |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 | OAP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 323 | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond
| Condição Médica | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
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| Cód. Genetika | PSD |
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| Sinonímias | Insuficiência Pancreática e Disfunção da Medula Óssea, Síndrome de Shwachman-Bodian, Lipomatose Congênita do Pancreas |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL | PSD | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 324 | Paralisia Periódica |
Paralisia Periódica
| Condição Médica | Paralisia Periódica |
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| Cód. Genetika | PPR |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SCN4A, KCNE3, KCNJ2, RYR1, CACNA1S, KCNJ18 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCN4A, KCNE3, KCNJ2, RYR1, CACNA1S, KCNJ18 | PPR | Ortopedia e Traumatologia |
| 325 | Paralisia Periódica |
Paralisia Periódica
| Condição Médica | Paralisia Periódica |
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| Cód. Genetika | HYC |
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| Sinonímias | Paralisia Periódica Hipercalêmica, Paralisia Periódica Hipocalêmica, Adinamia Episódica Hereditária com ou sem Miotonia, Doença de Gamstorp |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SCN4A, CACNA1S |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCN4A, CACNA1S | HYC | Ortopedia e Traumatologia |
| 326 | Paralisia Periodica Hipocalemica |
Paralisia Periodica Hipocalemica
| Condição Médica | Paralisia Periodica Hipocalemica |
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| Cód. Genetika | PPO |
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| Sinonímias | HOKPP, Paralisia Periodica I |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | CACNA1S |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise de Mutação | CACNA1S | PPO | Ortopedia e Traumatologia |
| 327 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
| Condição Médica | Paraplegia Espástica |
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| Cód. Genetika | PE4 |
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| Sinonímias | SPG4, Paraplegia Espástica tipo 4 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SPG4 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SPG4 | PE4 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 328 | Parkinson tipo 18 |
Parkinson tipo 18
| Condição Médica | Parkinson tipo 18 |
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| Cód. Genetika | DPR |
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| Sinonímias | PD |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EIF4G1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Geriatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EIF4G1 | DPR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Geriatria |
| 329 | Pé Torto Congênito |
Pé Torto Congênito
| Condição Médica | Pé Torto Congênito |
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| Cód. Genetika | PTT |
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| Sinonímias | Club Foot, Pé Torto Congenito Bilateral, Má Formação de Membro |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PITX1 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PITX1 | PTT | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 330 | Pé Torto Congênito |
Pé Torto Congênito
| Condição Médica | Pé Torto Congênito |
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| Cód. Genetika | PTX |
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| Sinonímias | Club Foot, Pé Torto Congenito Bilateral, Má Formação de Membro |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PITX1 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PITX1 | PTX | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 331 | Peroxissômicos, Transtornos |
Peroxissômicos, Transtornos
| Condição Médica | Peroxissômicos, Transtornos |
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| Cód. Genetika | PXT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ABCD1, PEX7, PEX16, PHYH, AGPS, GNPAT, HSD17B4, ACOX1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, DNM1L, ABCD3 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, PEX7, PEX16, PHYH, AGPS, GNPAT, HSD17B4, ACOX1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, DNM1L, ABCD3 | PXT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 332 | Picnodisostose |
Picnodisostose
| Condição Médica | Picnodisostose |
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| Cód. Genetika | PCD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Sequenciamento tipo Sanger. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CTSK |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CTSK | PCD | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 333 | Polipose Adenomatosa Familiar |
Polipose Adenomatosa Familiar
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familiar |
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| Cód. Genetika | APC |
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| Sinonímias | FAP, Polipose Familial do Colon (FPC), Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner (GS), Polipose Adenomatose de Colon Atenuada (AAPC) |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | APC |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | APC | APC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
| 334 | Porfiria Congenita Eritropoietica |
Porfiria Congenita Eritropoietica
| Condição Médica | Porfiria Congenita Eritropoietica |
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| Cód. Genetika | PCS |
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| Sinonímias | Doença de Gunther, Deficiência de Uroporfirinogeno III Sintetase, Deficiência de Uros |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | UROS |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UROS | PCS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 335 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
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| Cód. Genetika | CPO |
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| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CPOX |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CPOX | CPO | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 336 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
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| Cód. Genetika | PPH |
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| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HMBS, UROS, CPOX, PPOX |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HMBS, UROS, CPOX, PPOX | PPH | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 337 | Prader Weilli ou Angelman |
Prader Weilli ou Angelman
| Condição Médica | Prader Weilli ou Angelman |
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| Cód. Genetika | NGE |
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| Sinonímias | Síndrome de Angelman, Unidissomia Parental |
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| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Unidissomia Parental, já que uma certa percentagem de casos dessa doença é devido a este mecanismo de herança não-tradicional.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de 3 pessoas da família, sendo estas do indivíduo com a suspeita da doença, e de ambos os seus pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Unidissomia Parental |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Unidissomia Parental | UBE3A | NGE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 338 | Prader Willi, Sìndrome |
Prader Willi, Sìndrome
| Condição Médica | Prader Willi, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | PRW |
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| Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi (PWS), Síndrome de Prader-Willi Região Cromossômica (PWCR), Síndrome de Prader-Labhart-Willi, Obesidade Genetica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise do padrão de metilação na região 15q11.2 |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
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| Genes Relacionados | SNRPN |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia |
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| Análise de Metilação | SNRPN | PRW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia |
| 339 | Pseudoacondroplasia |
Pseudoacondroplasia
| Condição Médica | Pseudoacondroplasia |
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| Cód. Genetika | PSA |
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| Sinonímias | Pseudoacondroplastica, Displasia Pseudoacondroplastica Iii, Displasia Pseudoacondroplastica Iv, Displasia Espondiloepifiseal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | COMP |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | COMP | PSA | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 340 | Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante |
Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante
| Condição Médica | Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante |
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| Cód. Genetika | RAH |
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| Sinonímias | ADHR, Doença Ossea Hipofosfatemica, Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGF23 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGF23 | RAH | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Reumatologia |