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Principais Exames


Exibindo de 201 - 220,Total 508 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
201Osteodistrofia Hereditaria de Albright
Sequenciamento de Éxons EspecíficosGNASOHAEndocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia
202Osteodistrofia Hereditaria de Albright
Análise de MutaçãoGNASOHCOrtopedia e Traumatologia
203Osteodisplasia Primaria Microcefalica
Sequenciamento Completo do GeneRNU4ATACOPMPediatria, Ortopedia e Traumatologia
204Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPOLG, C12ORF65, SPG7, CHRNE, DNM2, C10ORF2, DGUOK, RNASEH1, TK2, TYMP, MGME1OPRNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia
205Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPOLG, OPA1, DNA2, RRM2B, TK2, SLC25A4OPDNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia
206Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoKIF21A, TUBB3, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, C10ORF2, RYR1, LRP4, MTM1, DGUOK, DNA2, RNASEH1, RRM2B, TK2, PREPL, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4OPFNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia
207Oesteoartropatia Hipertrófica Primária
Sequenciamento Completo do GeneHPGDHPGOrtopedia e Traumatologia
208Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTGFB1, COL1A1, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, CTSK, DLX3, FERMT3, GALNT3, HPGD, LEMD3, LRP4, OSTM1, RASGRP2, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11OHPOrtopedia e Traumatologia
209Niemann-pick tipos A e B, Doença
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSMPD1NABNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia
210Neuropatia, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHADHA, AAAS, GAA, GBE1, GYG1, LAMP2, ADAR, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, C12ORF65, MFN2, FXN, ATM, DMD, BIN1, CHMP2B, DNMT1, FUS, GBA, HNRNPA2B1, ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CNTN1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CTDP1, DES, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYSF, EGR2, EMD, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, GDAP1, GFPT1, GMPPB, HEXA, HMBS, MORC2, LAS1L, ABHD12, CYP27A1, IFRD1, AMACR, HK1, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ASAH1, CLP1, DGAT2, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MEGF10, FAM126A, GLA, LARGE1, GSN, DOLK, ATL1, COX6A1, FAM134B, FBLN5, IKBKAP, KARS, KIF1A, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, HNRNPDL, COL12A1, ISPD, LIMS2, ALS2, DAG1, DPM1, DPM3, ITGA7, HNRNPA1, MATR3, ABCA1, LRP4, GALC, DST, COX10, EPG5, ANG, HADHB, LAMB2, CASQ1, LMOD3, ATL3, CCT5, DCAF8, DNAJB5, KLHL13, KY, MICAL1, MICU1EPNNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
211Neuropatia, Início Na Infância
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoDYNC1H1, GARS, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, GDAP1, SLC52A2, SACS, GAN, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX, SBF2, SLC52A3, TRIM2, COX6A1, PLP1, PEX12, KLHL13, SEPT9NIINeurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica
212Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoGAA, BICD2, CHCHD10, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB, SMN1, MFN2, ASCC1, HEXA, HMBS, SETX, TFG, LAS1L, SLC52A2, ASAH1, CLP1, LMNA, PLEKHG5, SLC52A3, TRIP4MPENeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
213Neuropatia Sensorial e Autonômica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPOLG, DNMT1, TTR, NAGLU, PRX, RAB7A, SPTLC1, SCN10A, GLA, NTRK1, TRPA1, ATL1, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, SPTLC2, WNK1, SCN11A, SCN9A, ELP1, DST, ATL3, CCT5, SEPT9, NGF, PRDM12, RETREG1, TECPR2NSACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia
214Neuropatia Periférica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTUBB3, ABCD1, GBE1, ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SPG7, SLC12A6, ATM, L1CAM, SPAST, DNMT1, SPG21, CTDP1, DNM2, EGR2, GDAP1, HMBS, SETX, TFG, TTR, SLC16A2, ARSA, CYP27A1, PHYH, HK1, AARS, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF2, SH3TC2, SLC5A7, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, GLA, CYP7B1, NTRK1, ATL1, FAM134B, FBLN5, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, PLP1, RTN2, SPG20, ZFYVE26, GJB3, SOD1, SCN9A, GALC, DST, TYMP, CCT5, DCAF8, XPC, HINT2, HSN2, NGF, SPTLC3, ZFYVE27NPRNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia
215Neuropatia Motora Distal Hereditária
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, SETX, LAS1L, GAN, HINT1, MEGF10, REEP1, SIGMAR1, SLC5A7, SYT2NMHNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
216Neuropatia Motora
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, SETX, GJB1, HARS, PDK3, PLEKHG5, REEP1, SLC5A7, SOD1NMTNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
217Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa
Sequenciamento SangerTFGTFGNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
218Neurofibromatose tipo 1
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoNF1NTUNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia
219Neurofibromatose
Análise de Ligação - Pré NatalNF1A25Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia
220Neurofibromatose
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoNF2NE2Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia