| 201 | Hipocondrogenese |
Hipocondrogenese
| Condição Médica | Hipocondrogenese |
|---|
| Cód. Genetika | HGC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | COL2A1 | HGC | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 202 | Hipocondroplasia |
Hipocondroplasia
| Condição Médica | Hipocondroplasia |
|---|
| Cód. Genetika | HCD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
|---|
| Análise de Mutação | FGFR3 | HCD | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 203 | Hipocondroplasia |
Hipocondroplasia
| Condição Médica | Hipocondroplasia |
|---|
| Cód. Genetika | HIC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | HIC | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 204 | Hipofosfatasia |
Hipofosfatasia
| Condição Médica | Hipofosfatasia |
|---|
| Cód. Genetika | HFF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ALPL |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALPL | HFF | Ortopedia e Traumatologia |
| 205 | Hipomagnesemia |
Hipomagnesemia
| Condição Médica | Hipomagnesemia |
|---|
| Cód. Genetika | MGH |
|---|
| Sinonímias | Hipomagnesemia Renal, Hipomagnesemia Intestinal, Hipomagnesemia Primária Devido a Defeitos no Transporte Tubular Renal de Magnésio, Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundária, Tétano Hipomagnesemico |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KCNA1, SLC12A3, TRPM6, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KCNA1, SLC12A3, TRPM6, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2 | MGH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 206 | Hipoplasia Cartilagem-Cabelo |
Hipoplasia Cartilagem-Cabelo
| Condição Médica | Hipoplasia Cartilagem-Cabelo |
|---|
| Cód. Genetika | MCK |
|---|
| Sinonímias | Displasia Metafisária Tipo de Mckusick, Condrodisplasia Metafisaria de Mckusick, Hipoplasia Cartilagem-Cabelo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RMRP |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RMRP | MCK | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 207 | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
Hipoplasia Congenita da Adrenal
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
|---|
| Cód. Genetika | HC2 |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia Congênita da Supra-Renal ou Deficiência de Glicer |
|---|
| Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue dos pais (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise FISH - Pré Natal | NR0B1 | HC2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 208 | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
Hipoplasia Congenita da Adrenal
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
|---|
| Cód. Genetika | HCA |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia Congênita da Supra-Renal-DeficDe Glicerol Quinase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Análise FISH | NR0B1 | HCA | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 209 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
|---|
| Cód. Genetika | NRH |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NR0B1 | NRH | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 210 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
|---|
| Cód. Genetika | NRM |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NR0B1 | NRM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 211 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
|---|
| Cód. Genetika | NRS |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NR0B1 | NRS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 212 | Hipotonia Muscular, Início Adulto |
Hipotonia Muscular, Início Adulto
| Condição Médica | Hipotonia Muscular, Início Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | HIA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HADHA, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, GYG1, LAMP2, PYGM, BICD2, DYNC1H1, TRPV4, POLG, DMD, SQSTM1, VCP, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, GNE, HADH, RAPSN, PUS1, SCN4A, HINT1, LMNA, SLC5A7, SYT2, TRIM32, MYH7, SGCD, TCAP, TMEM43, TTN, LDB3, LARGE1, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, SLC22A5, NEB, RYR1, TOR1AIP1, TNPO3, HNRNPDL, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, DAG1, MATR3, CLCN1, MTM1, RRM2B, TK2, HADHB, HNRNPU, RBCK1, ADSSL1, BVES, CASQ1, ISCU, LPIN1, MYH2, MYO9A, ORAI1, SLC25A1, STIM1, TIA1, VMA21 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, GYG1, LAMP2, PYGM, BICD2, DYNC1H1, TRPV4, POLG, DMD, SQSTM1, VCP, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, GNE, HADH, RAPSN, PUS1, SCN4A, HINT1, LMNA, SLC5A7, SYT2, TRIM32, MYH7, SGCD, TCAP, TMEM43, TTN, LDB3, LARGE1, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, SLC22A5, NEB, RYR1, TOR1AIP1, TNPO3, HNRNPDL, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, DAG1, MATR3, CLCN1, MTM1, RRM2B, TK2, HADHB, HNRNPU, RBCK1, ADSSL1, BVES, CASQ1, ISCU, LPIN1, MYH2, MYO9A, ORAI1, SLC25A1, STIM1, TIA1, VMA21 | HIA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 213 | Histiocitose Maligna |
Histiocitose Maligna
| Condição Médica | Histiocitose Maligna |
|---|
| Cód. Genetika | HMA |
|---|
| Sinonímias | Histiocitose e Linfadenopatia, Síndrome H, Hipertricose Pigmentada com Diabetes Melitus Dependente de Insulina, Histiocitose com Contraturas das Articulações e Surdez Neurosensorial, Histiocitose de Faisalabad, Doença de Rosai-Forfman Familial |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SLC29A3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC29A3 | HMA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 214 | Homocistinuria |
Homocistinuria
| Condição Médica | Homocistinuria |
|---|
| Cód. Genetika | HO2 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Cistationina Beta-Sintase, Deficiência CBS, Cistationina Beta-Sintase, Homocistinuria Piridoxina Responsiva |
|---|
| Observações | - Para a realização do exame, é necessário enviar relatório médico com dados clínicos do paciente, bem como anexar resultado de avaliação bioquímica relacionada à suspeita de homocistinúria (como por exemplo, a realização dos exames AMP ou AMU do setor de genética bioquímica como pré-requisito).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CBS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CBS | HO2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
| 215 | Homocistinúria Familial |
Homocistinúria Familial
| Condição Médica | Homocistinúria Familial |
|---|
| Cód. Genetika | HCT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - É obrigatório o paciente fornecer um laudo do parente afetado discriminando a mutação específica a ser analisada. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | CBS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CBS | HCT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 216 | Hormônio de Crescimento |
Hormônio de Crescimento
| Condição Médica | Hormônio de Crescimento |
|---|
| Cód. Genetika | GHR |
|---|
| Sinonímias | Nanismo Pituitario Ii, Síndrome de Laron, Disfunção do Hormônio do Crescimento |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GHR |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GHR | GHR | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
| 217 | Ictiose |
Ictiose
| Condição Médica | Ictiose |
|---|
| Cód. Genetika | ICA |
|---|
| Sinonímias | Ictiose Congênita Autossomica Recessiva |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TGM1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGM1 | ICA | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 218 | Ictiose |
Ictiose
| Condição Médica | Ictiose |
|---|
| Cód. Genetika | ICB |
|---|
| Sinonímias | Ictiose Congênita Autossomica Recessiva |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ALOX12B, ALOXE3 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALOX12B, ALOXE3 | ICB | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 219 | Ictiose |
Ictiose
| Condição Médica | Ictiose |
|---|
| Cód. Genetika | ICH |
|---|
| Sinonímias | Harlequin Fetus, Ictiose Congênita Tipo Harlequin Fetus |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ABCA12 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCA12 | ICH | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 220 | Imunodeficiência Combinada Grave |
Imunodeficiência Combinada Grave
| Condição Médica | Imunodeficiência Combinada Grave |
|---|
| Cód. Genetika | ICG |
|---|
| Sinonímias | SCID, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Negativas, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Positivas |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 | ICG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |