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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa
Dosagem de MetabólitosAGCEndocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo
2Ácidos Orgânicos Na Urina
Dosagem de MetabólitosAORCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia
3Acinesia Fetal
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoDOK7, RAPSN, MUSKFETNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
4Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoACADS, ECEL1, FBN2, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, DMD, BIN1, GBA, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC2H1, DYSF, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, FAM20C, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADHFACNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
5Acondrogenese
Sequenciamento Completo do GeneCOL2A1AGSEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica
6Acondroplasia
Análise de MutaçãoFGFR3ACNEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
7Acondroplasia e Hipocondroplasia
Sequenciamento de ExonFGFR3ACOEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
8Acondroplasia e Hipocondroplasia
Sequenciamento de Éxons - Pré NatalFGFR3HIPEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
9Acondroplasia e Hipocondroplasia
Sequenciamento Completo do GeneFGFR3APLOrtopedia e Traumatologia
10Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal
Sequenciamento de Éxons EspecíficosFGFR3ACPEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
11Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença
Sequenciamento Completo do GeneAGLDGLCardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia
12Alfa-Manosidase
Ensaio EnzimáticoAMANeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia
13Anemia de Diamond-Blackfan
Sequenciamento Completo do GeneRPS19DBACardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
14Anemia de Fanconi
Sequenciamento Completo do GeneFANCCAFCOrtopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
15Anemia de Fanconi
Sequenciamento Completo do GeneFANCEAFEOrtopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
16Anemia de Fanconi
Sequenciamento Completo do GeneFANCFAFFOrtopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
17Anemia de Fanconi
Sequenciamento Completo do GeneFANCGAFGOrtopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
18Anemia de Fanconi
Sequenciamento Completo do GeneBRCA2FD1Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
19Anemia Hemolítica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoALDOA, PFKM, FOXP3, SLC2A1, AK1, ANK1, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, C3, CD59, CFB, CFI, GPX1, MCPAHENeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia
20Anemias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHLAIACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia