| 161 | Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 |
Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2
| Condição Médica | Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 |
|---|
| Cód. Genetika | CHE |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Próstata, Câncer Hereditário de Mama e Colorretal, Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Observações | - Obrigatório o nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CHEK2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHEK2 | CHE | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 162 | Câncer Hereditário |
Câncer Hereditário
| Condição Médica | Câncer Hereditário |
|---|
| Cód. Genetika | CAH |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Pulmão, Câncer de Próstata, Câncer de Pâncreas, Câncer de Fígado, Melanoma, Câncer de Colon, Câncer Gástrico |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MITF, ATM, PTEN, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, RAD51D, STK11, TP53 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MITF, ATM, PTEN, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, RAD51D, STK11, TP53 | CAH | Oncologia / Cancerologia |
| 163 | Câncer Hereditário |
Câncer Hereditário
| Condição Médica | Câncer Hereditário |
|---|
| Cód. Genetika | HEC |
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| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, MET, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, MRE11A, VHL, BLM, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, STK11, TP53, MEN1, NF1, PTCH1, RET, RAD50, PALLD, RECQL |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, MET, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, MRE11A, VHL, BLM, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, STK11, TP53, MEN1, NF1, PTCH1, RET, RAD50, PALLD, RECQL | HEC | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia, Mastologia |
| 164 | Câncer Hereditário |
Câncer Hereditário
| Condição Médica | Câncer Hereditário |
|---|
| Cód. Genetika | CNH |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, G6PC, JAG1, ALK, EDN3, KIT, MITF, ATM, BDNF, BRAF, CREBBP, MET, NSD1, PTEN, PTPN11, MSH6, EPCAM, FANCA, ERCC6, BRCA2, FANCD2, PHOX2B, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, GATA1, JAK2, MRE11, KIF1B, FLCN, BLM, H19, ASXL1, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, MEN1, NF1, NF2, PTCH1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, AKT1, CTNNB1, EGFR, GNAS, HNF1A, HRAS, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, CBL, AIP, ATR, AXIN2, BUB1B, CDC73, CDKN1B, CDKN1C, CEBPA, CEP57, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, MAX, PRKAR1A, RAD50, NTRK1, FH, EXT1, PDGFRB, PDGFB, HOXB13, ACD, ANKRD26, ARMC5, ASCL1, CASP10, CASP9, CDH23, CSF3R, CTC1, DDX41, DIS3L2, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK8, ERCC2, ERCC3, ERCC5, ERCC6L2, ETV6, EXT2, EZH2, FAN1, FAS, FASLG, GATA2, GDNF, GLMN, GPC3, HCLS1, IPMK, KLLN, LAPTM5, LIG4, LZTR1, MAGT1, MAP3K1, MLH3, MMP1, MNX1, MSH3, MSR1, MTAP, NHP2, NME1, NOP10, NTHL1, PARN, PAX5, PBRM1, POLH, POT1, PRF1, PSMC3IP, PTCH2 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, G6PC, JAG1, ALK, EDN3, KIT, MITF, ATM, BDNF, BRAF, CREBBP, MET, NSD1, PTEN, PTPN11, MSH6, EPCAM, FANCA, ERCC6, BRCA2, FANCD2, PHOX2B, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, GATA1, JAK2, MRE11, KIF1B, FLCN, BLM, H19, ASXL1, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, MEN1, NF1, NF2, PTCH1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, AKT1, CTNNB1, EGFR, GNAS, HNF1A, HRAS, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, CBL, AIP, ATR, AXIN2, BUB1B, CDC73, CDKN1B, CDKN1C, CEBPA, CEP57, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, MAX, PRKAR1A, RAD50, NTRK1, FH, EXT1, PDGFRB, PDGFB, HOXB13, ACD, ANKRD26, ARMC5, ASCL1, CASP10, CASP9, CDH23, CSF3R, CTC1, DDX41, DIS3L2, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK8, ERCC2, ERCC3, ERCC5, ERCC6L2, ETV6, EXT2, EZH2, FAN1, FAS, FASLG, GATA2, GDNF, GLMN, GPC3, HCLS1, IPMK, KLLN, LAPTM5, LIG4, LZTR1, MAGT1, MAP3K1, MLH3, MMP1, MNX1, MSH3, MSR1, MTAP, NHP2, NME1, NOP10, NTHL1, PARN, PAX5, PBRM1, POLH, POT1, PRF1, PSMC3IP, PTCH2 | CNH | Oncologia / Cancerologia |
| 165 | Câncer Gastrointestinal |
Câncer Gastrointestinal
| Condição Médica | Câncer Gastrointestinal |
|---|
| Cód. Genetika | PCG |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BRAF, NRAS, C-KIT |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, NRAS, C-KIT | PCG | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 166 | Câncer Gástrico Familiar |
Câncer Gástrico Familiar
| Condição Médica | Câncer Gástrico Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | CG1 |
|---|
| Sinonímias | Blefaroqueilodontica, Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CDH1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CDH1 | CG1 | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 167 | Câncer Gastrico Familial |
Câncer Gastrico Familial
| Condição Médica | Câncer Gastrico Familial |
|---|
| Cód. Genetika | CG2 |
|---|
| Sinonímias | Câncer Gastrico Difuso Hereditário, HDGC |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento.
- É necessário um laudo médico de confirmação de presença da mutação a ser analisada. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | CDH1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CDH1 | CG2 | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 168 | Câncer Gastrico Familial |
Câncer Gastrico Familial
| Condição Médica | Câncer Gastrico Familial |
|---|
| Cód. Genetika | CG3 |
|---|
| Sinonímias | Câncer Gastrico Difuso Hereditário, HDGC |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CDH1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CDH1 | CG3 | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 169 | Câncer Gástrico |
Câncer Gástrico
| Condição Médica | Câncer Gástrico |
|---|
| Cód. Genetika | CAG |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MSH6, EPCAM, SMAD4, APC, BMPR1A, CDH1, MLH1, MSH2, STK11, TP53 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MSH6, EPCAM, SMAD4, APC, BMPR1A, CDH1, MLH1, MSH2, STK11, TP53 | CAG | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 170 | Câncer Endocrino |
Câncer Endocrino
| Condição Médica | Câncer Endocrino |
|---|
| Cód. Genetika | PCE |
|---|
| Sinonímias | Predisposição Hereditária ao Câncer no Sistema Endocrino |
|---|
| Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PTEN, VHL, TP53, MEN1, NF1, RET, CDC73, SDHB, SDHD, MAX, PRKAR1A, SDHAF2, SDHC, TMEM127 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, VHL, TP53, MEN1, NF1, RET, CDC73, SDHB, SDHD, MAX, PRKAR1A, SDHAF2, SDHC, TMEM127 | PCE | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 171 | Câncer do Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer do Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer do Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
|---|
| Cód. Genetika | PMS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lynch, Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC1, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos e assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PMS2 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PMS2 | PMS | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 172 | Câncer de Pulmão Relacionado ao Gene EGFR |
Câncer de Pulmão Relacionado ao Gene EGFR
| Condição Médica | Câncer de Pulmão Relacionado ao Gene EGFR |
|---|
| Cód. Genetika | EGF |
|---|
| Sinonímias | Susceptibilidade ao Tratamento com Gefitinibe e Erlotinibe, Carcinoma pulmonar tipo nao pequenas celulas (CPNPC), Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento e laudos anteriores acompanhado de histórico clínico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | EGFR |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação | EGFR | EGF | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 173 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
|---|
| Cód. Genetika | CPF |
|---|
| Sinonímias | Carcinoma pulmonar tipo nao pequenas celulas (CPNPC), Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | EGFR |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise FISH | EGFR | CPF | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 174 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
|---|
| Cód. Genetika | CPP |
|---|
| Sinonímias | Susceptibilidade ao tratamento com os inibidores da tirosina-quinase, Carcinoma pulmonar tipo nao pequenas celulas (CPNPC), Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
|---|
| Observações | - Obrigatório mandar junto com a amostra uma cópia do laudo da patologia. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | EGFR |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | EGFR | CPP | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 175 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
|---|
| Cód. Genetika | PMO |
|---|
| Sinonímias | Adenocarcinoma |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e informações clínicas do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ALK, BRAF, HER2, ROS1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | ALK, BRAF, HER2, ROS1 | PMO | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 176 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
|---|
| Cód. Genetika | PUL |
|---|
| Sinonímias | Carcinoma |
|---|
| Observações | - Obrigatória data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ALK, BRAF, MET, KRAS, EGFR, ERBB2, HRAS, NRAS, RET, ROS1, NTRK1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALK, BRAF, MET, KRAS, EGFR, ERBB2, HRAS, NRAS, RET, ROS1, NTRK1 | PUL | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 177 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
|---|
| Cód. Genetika | CPL |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PDL1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PDL1 | CPL | Oncologia / Cancerologia |
| 178 | Câncer de Prostata, Painel Expandido |
Câncer de Prostata, Painel Expandido
| Condição Médica | Câncer de Prostata, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | PRC |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Próstata |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AR, ATM, MSH6, EPCAM, FANCA, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, CHEK2, MLH1, MSH2, NBN, PMS2, RAD51D, TP53, ELAC2, EHBP1, EPHB2, HOXB13, MSMB, MSMP, PBOV1, SLC45A3, RNASEL |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AR, ATM, MSH6, EPCAM, FANCA, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, CHEK2, MLH1, MSH2, NBN, PMS2, RAD51D, TP53, ELAC2, EHBP1, EPHB2, HOXB13, MSMB, MSMP, PBOV1, SLC45A3, RNASEL | PRC | Oncologia / Cancerologia |
| 179 | Câncer de Próstata |
Câncer de Próstata
| Condição Médica | Câncer de Próstata |
|---|
| Cód. Genetika | OTP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Documentos necessários: Pedido médico, Cópia do laudo original da análise do material (teste anátomo patológico), Cópia de laudo do PSA total imediatamente anterior à biópsia ou laudo médico contendo esta informação, Cópia de laudo de imagem (ultrassom ou. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise do Perfil de Expressão Gênica |
|---|
| Genes Relacionados | TPM2, FLNC, PGK1, BGN, ATP5E, AZGP1, FAM13C, KLK2, SRD5A2, GSN, GSTM2, COL1A1, SFRP4, TPX2, ARF1, CLTC, GPS1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise do Perfil de Expressão Gênica | TPM2, FLNC, PGK1, BGN, ATP5E, AZGP1, FAM13C, KLK2, SRD5A2, GSN, GSTM2, COL1A1, SFRP4, TPX2, ARF1, CLTC, GPS1 | OTP | Oncologia / Cancerologia |
| 180 | Câncer de Prostata |
Câncer de Prostata
| Condição Médica | Câncer de Prostata |
|---|
| Cód. Genetika | PTR |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Próstata, Próstata |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, BRCA2, BRCA1, CHEK2, NBN, TP53 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, BRCA2, BRCA1, CHEK2, NBN, TP53 | PTR | Oncologia / Cancerologia, Urologia |