| 141 | Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD
| Condição Médica | Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
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| Cód. Genetika | UMD |
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| Sinonímias | Doença Renal Relacionada ao Gene UMOD |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Como pré-requisito para este exame, o paciente deve realizar primeiro o exame UMO.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do exame UMO. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | UMOD |
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| Especialidades | Clínica Médica, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | UMOD | UMD | Clínica Médica, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 142 | Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD
| Condição Médica | Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
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| Cód. Genetika | UMO |
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| Sinonímias | Doença Renal Relacionada ao Gene UMOD |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | UMOD |
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| Especialidades | Clínica Médica, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UMOD | UMO | Clínica Médica, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 143 | Distúrbios Relacionados ao Gene CDK12 |
Distúrbios Relacionados ao Gene CDK12
| Condição Médica | Distúrbios Relacionados ao Gene CDK12 |
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| Cód. Genetika | CDK |
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| Sinonímias | CRK7 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CDK12 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CDK12 | CDK | Oncologia / Cancerologia |
| 144 | Disqueratose Congenita |
Disqueratose Congenita
| Condição Médica | Disqueratose Congenita |
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| Cód. Genetika | DKC |
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| Sinonímias | Disqueratose Congênita Ligada ao X, DKC, Síndrome de Zinsser-Cole-Engman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DKC1 |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DKC1 | DKC | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 145 | Disqueratose Congenita |
Disqueratose Congenita
| Condição Médica | Disqueratose Congenita |
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| Cód. Genetika | DQC |
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| Sinonímias | Disqueratose Congênita Forma Autossômica Dominante, Disqueratose Congênita Tipo Scoggins, Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERC |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TERC |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TERC | DQC | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 146 | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
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| Cód. Genetika | BRR |
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| Sinonímias | Hamartoma PTEN, Síndrome de Proteus, Síndrome de Cowden, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome de Proteus-Like |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PTEN |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PTEN | BRR | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 147 | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
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| Cód. Genetika | PTN |
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| Sinonímias | Hamartoma PTEN, Síndrome de Proteus, Síndrome de Cowden, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome de Proteus-Like |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PTEN |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PTEN | PTN | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 148 | Desordens Relacionadas ao Gene PDGFRA |
Desordens Relacionadas ao Gene PDGFRA
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene PDGFRA |
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| Cód. Genetika | TEE |
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| Sinonímias | Tumor Estromal Gastrointestinal, GISt, Síndrome Hipereosinofílica Idiopática |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PDGFRA |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PDGFRA | TEE | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 149 | Desordens Relacionadas ao Gene KIT |
Desordens Relacionadas ao Gene KIT
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene KIT |
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| Cód. Genetika | TEG |
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| Sinonímias | Tumor Estromal Gastrointestinal, Mastocitose Cutaneo, GISt, Piebaldismo, Neoplasmas Hematopoiéticos, Leucemia Mielóide Aguda, C-KIT |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KIT |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KIT | TEG | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 150 | Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda |
Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda
| Condição Médica | Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda |
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| Cód. Genetika | DPL |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RUNX1 |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RUNX1 | DPL | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 151 | Citocromo P450 2d6/2c19 |
Citocromo P450 2d6/2c19
| Condição Médica | Citocromo P450 2d6/2c19 |
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| Cód. Genetika | CYC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Necessário os medicamentos em uso, assim como se o exame é para terapia com tamoxifeno, ou se é para avaliar outras medicações. |
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| Estratégia de Análise | Genotipagem |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Clínica Médica, Oncologia / Cancerologia |
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| Genotipagem | | CYC | Clínica Médica, Oncologia / Cancerologia |
| 152 | Cirrose Hepatica Familial Criptogenica |
Cirrose Hepatica Familial Criptogenica
| Condição Médica | Cirrose Hepatica Familial Criptogenica |
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| Cód. Genetika | KR8 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KRT8 |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KRT8 | KR8 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 153 | Carney, Complexo |
Carney, Complexo
| Condição Médica | Carney, Complexo |
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| Cód. Genetika | CNE |
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| Sinonímias | MYXOMA Familial, Síndrome NAME, Síndrome LAMB |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PRKAR1A |
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| Especialidades | Cardiologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PRKAR1A | CNE | Cardiologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
| 154 | Carcinoma Papilifero de Tireoide |
Carcinoma Papilifero de Tireoide
| Condição Médica | Carcinoma Papilifero de Tireoide |
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| Cód. Genetika | NUP |
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| Sinonímias | Câncer de Tireoide |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NUP93 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NUP93 | NUP | Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
| 155 | Carcinoma Papilífero da Tireóide |
Carcinoma Papilífero da Tireóide
| Condição Médica | Carcinoma Papilífero da Tireóide |
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| Cód. Genetika | TYC |
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| Sinonímias | Câncer e Tireóide Não Medular, Carcinoma de Tireóide Não Medular |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATM, BRAF, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, XRCC1, SEC23B, APC, CHEK2, MSH2, MEN1, GNAS, HRAS, PIK3CA, DICER1, SDHB, SDHD, NKX2-1, PRKAR1A, DIRC3, FOXE1, HABP2, MINPP1, MYH9, NDUFA13, PTCSC2, PTCSC3, RASAL1, SRRM2, SRGAP1, SLC5A5, TG, WRN |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, BRAF, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, XRCC1, SEC23B, APC, CHEK2, MSH2, MEN1, GNAS, HRAS, PIK3CA, DICER1, SDHB, SDHD, NKX2-1, PRKAR1A, DIRC3, FOXE1, HABP2, MINPP1, MYH9, NDUFA13, PTCSC2, PTCSC3, RASAL1, SRRM2, SRGAP1, SLC5A5, TG, WRN | TYC | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia / Cancerologia |
| 156 | Carcinoma de Nevo Basal |
Carcinoma de Nevo Basal
| Condição Médica | Carcinoma de Nevo Basal |
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| Cód. Genetika | CNB |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Gorlin, Síndrome de Gorlin-Goltz, Carcinoma Das Celulas Basais Nevoides |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PTCH1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PTCH1 | CNB | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 157 | Carcinoma |
Carcinoma
| Condição Médica | Carcinoma |
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| Cód. Genetika | KRC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NTRK1, NTRK2, NTRK3 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NTRK1, NTRK2, NTRK3 | KRC | Oncologia / Cancerologia |
| 158 | Câncer, Mutações Conhecidas |
Câncer, Mutações Conhecidas
| Condição Médica | Câncer, Mutações Conhecidas |
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| Cód. Genetika | CGM |
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| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Pulmão, Câncer de Próstata, Câncer de Pâncreas, Câncer de Fígado, Melanoma, Câncer de Colon, Câncer Gástrico |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FGFR3, ALK, KIT, NOTCH1, ATM, BRAF, MET, PTEN, PTPN11, CSF1R, FGFR2, SMAD4, JAK2, IDH2, APC, CDH1, CDKN2A, MLH1, STK11, KRAS, ABL1, AKT1, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZF2, FBXW7, FGFR1, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, JAK3, KDR, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RB1, RET, SMARCB1, SMO, SRC |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, ALK, KIT, NOTCH1, ATM, BRAF, MET, PTEN, PTPN11, CSF1R, FGFR2, SMAD4, JAK2, IDH2, APC, CDH1, CDKN2A, MLH1, STK11, KRAS, ABL1, AKT1, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZF2, FBXW7, FGFR1, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, JAK3, KDR, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RB1, RET, SMARCB1, SMO, SRC | CGM | Oncologia / Cancerologia |
| 159 | Câncer, Diagnóstico Por CGH |
Câncer, Diagnóstico Por CGH
| Condição Médica | Câncer, Diagnóstico Por CGH |
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| Cód. Genetika | CGH |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por aCGH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por aCGH | | CGH | Oncologia / Cancerologia |
| 160 | Câncer Renal Hereditario |
Câncer Renal Hereditario
| Condição Médica | Câncer Renal Hereditario |
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| Cód. Genetika | REN |
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| Sinonímias | Síndrome de Birt-Hogg-Dube, Síndrome de Von Hippel Lindau, Síndrome de Li-Fraumen |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MITF, MET, PTEN, TSC1, TSC2, MSH6, EPCAM, VHL, FLCN, BAP1, MLH1, MSH2, PMS2, TP53, SDHA, SDHB, SDHD, SDHC, FH |
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| Especialidades | Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | MITF, MET, PTEN, TSC1, TSC2, MSH6, EPCAM, VHL, FLCN, BAP1, MLH1, MSH2, PMS2, TP53, SDHA, SDHB, SDHD, SDHC, FH | REN | Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |