| 221 | Câncer Cerebral Hereditário |
Câncer Cerebral Hereditário
| Condição Médica | Câncer Cerebral Hereditário |
|---|
| Cód. Genetika | CCH |
|---|
| Sinonímias | Câncer do Sistema Nervoso Central, Câncer do Sistema Nervoso Priférico |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ALK, ATM, MSH6, PHOX2B, PALB2, VHL, APC, MLH1, MSH2, NBN, PMS2, TP53, MEN1, NF1, NF2, PTCH1, SUFU |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | ALK, ATM, MSH6, PHOX2B, PALB2, VHL, APC, MLH1, MSH2, NBN, PMS2, TP53, MEN1, NF1, NF2, PTCH1, SUFU | CCH | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 222 | Câncer |
Câncer
| Condição Médica | Câncer |
|---|
| Cód. Genetika | CNG |
|---|
| Sinonímias | Predisposição Hereditária para Câncer |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AR, ALK, CYP1B1, ATM, ATRX, BRAF, CNTNAP2, CREBBP, BTK, CD33, CSF1R, ARID1B, ACTG1, CNTNAP1, BRCA2, BRCA1, BRIP1, CD79A, CD79B, DHFR, CHD2, BLM, ASXL1, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN2A, BCOR, ABL1, AKT1, CTNNB1, CBL, ABCB1, ABCC1, ABCC2, ABCC3, ABCC4, ABCC6, ABCG2, ABL2, ACVR1B, ACVR2A, AIP, AKT2, AKT3, AMER1, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID2, ATIC, ATR, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, BCL10, BCL11A, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL6, BCORL1, BCR, BIRC5, BLCAP, BLK, BRD3, BRD4, BTG1, BUB1, BUB1B, BUB3, C11ORF30, C17ORF108, C8ORF34, CAMK2G, CAMKK2, CARD11, CASP8, CBFB, CBR1, CBR3, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD19, CD22, CD274, CD52, CD74, CDA, CDC25C, CDC42, CDC73, CDK1, CDK12, CDK2, CDK5, CDK6, CDK7, CDK8, CDK9, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CEP57, CHD3, CHD4, CHEK1, CIC, COL22A1, COMT, CRKL, CSMD1, CSMD3, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CUL3, CXCL10, CXCL8, CXCR4, CYLD, CYP19A1, CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4, CYP3A5, CYP4B1, DAXX, DDB2, DDR2, DICER1, D |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AR, ALK, CYP1B1, ATM, ATRX, BRAF, CNTNAP2, CREBBP, BTK, CD33, CSF1R, ARID1B, ACTG1, CNTNAP1, BRCA2, BRCA1, BRIP1, CD79A, CD79B, DHFR, CHD2, BLM, ASXL1, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN2A, BCOR, ABL1, AKT1, CTNNB1, CBL, ABCB1, ABCC1, ABCC2, ABCC3, ABCC4, ABCC6, ABCG2, ABL2, ACVR1B, ACVR2A, AIP, AKT2, AKT3, AMER1, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID2, ATIC, ATR, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, BCL10, BCL11A, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL6, BCORL1, BCR, BIRC5, BLCAP, BLK, BRD3, BRD4, BTG1, BUB1, BUB1B, BUB3, C11ORF30, C17ORF108, C8ORF34, CAMK2G, CAMKK2, CARD11, CASP8, CBFB, CBR1, CBR3, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD19, CD22, CD274, CD52, CD74, CDA, CDC25C, CDC42, CDC73, CDK1, CDK12, CDK2, CDK5, CDK6, CDK7, CDK8, CDK9, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CEP57, CHD3, CHD4, CHEK1, CIC, COL22A1, COMT, CRKL, CSMD1, CSMD3, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CUL3, CXCL10, CXCL8, CXCR4, CYLD, CYP19A1, CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4, CYP3A5, CYP4B1, DAXX, DDB2, DDR2, DICER1, D | CNG | Oncologia / Cancerologia |
| 223 | Câncer |
Câncer
| Condição Médica | Câncer |
|---|
| Cód. Genetika | CNR |
|---|
| Sinonímias | Tumor de Colon Metastático |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise do Gene em Tecido Tumoral |
|---|
| Genes Relacionados | NRAS |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise do Gene em Tecido Tumoral | NRAS | CNR | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 224 | Câncer |
Câncer
| Condição Médica | Câncer |
|---|
| Cód. Genetika | CPK |
|---|
| Sinonímias | Susceptibilidade ao tratamento com os inibidores da tirosina-quinase, Carcinoma pulmonar tipo nao pequenas celulas (CPNPC), Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
|---|
| Observações | - Obrigatório mandar junto com a amostrar uma cópia do laudo da patologia. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | KRAS |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação | KRAS | CPK | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 225 | BRCA1 - MPLA |
BRCA1 - MPLA
| Condição Médica | BRCA1 - MPLA |
|---|
| Cód. Genetika | BRM |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | BRCA1 | BRM | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 226 | Biomarcador HE4 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio |
Biomarcador HE4 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio
| Condição Médica | Biomarcador HE4 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio |
|---|
| Cód. Genetika | BM2 |
|---|
| Sinonímias | Câncer ovário, Câncer endometrio, HE4, HE-4, HE 4 |
|---|
| Observações | - Amostra de soro em tubo gel separador, verificar instruções de coleta cuidadosamente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Quimioluminescência com Micropartículas |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Quimioluminescência com Micropartículas | | BM2 | Oncologia / Cancerologia |
| 227 | Biomarcador CA125 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio |
Biomarcador CA125 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio
| Condição Médica | Biomarcador CA125 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio |
|---|
| Cód. Genetika | BM1 |
|---|
| Sinonímias | Câncer ovário, Câncer endometrio, CA125, CA-125, CA 125 |
|---|
| Observações | - O uso de biotina e suplementos alimentares que contenham biotina devem ser suspensos 3 dias antes da coleta.
- Amostra de soro em tubo gel separador, verificar instruções de coleta cuidadosamente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise Eletroquimioluminométrica |
|---|
| Genes Relacionados | CA125 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise Eletroquimioluminométrica | CA125 | BM1 | Oncologia / Cancerologia |
| 228 | Ataxia Telangiectasia |
Ataxia Telangiectasia
| Condição Médica | Ataxia Telangiectasia |
|---|
| Cód. Genetika | ATG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Louis-Bar, Ataxia Telangiectasia Mutada, ATM, Atetose Dupla Idiopatica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Min 10ml. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ATM |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATM | ATG | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 229 | Anemias |
Anemias
| Condição Médica | Anemias |
|---|
| Cód. Genetika | AIA |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Blackfan-Diamond, Anemia Hipoplastica de Blackfan e Diamond, Aplasia Pura de Células Vermelhas, Eritrogênese Imperfeita, Síndrome AASE, Esferocitose Hereditária, Estomatocitose, Distúrbio Potássio-Sódio do Eritrócito, Eritrocitose, Policitemia, Anemia Sideroblástica, Anemia Hipocromica, Anemia Diseritropoética, Anemia Microcítica Hipocrômica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL | AIA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 230 | Anemia de Fanconi tipo B |
Anemia de Fanconi tipo B
| Condição Médica | Anemia de Fanconi tipo B |
|---|
| Cód. Genetika | AFB |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Fanconi Tipo B, Anemia de Fanconi Associada a FANCB, Pancitopenia de Fanconi Tipo 2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCB |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCB | AFB | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 231 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | AFC |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Fanconi Tipo C, Anemia de Fanconi Associada a FANCC, Pancitopenia de Fanconi Tipo 3 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCC |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCC | AFC | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 232 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | AFE |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCE |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCE |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCE | AFE | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 233 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | AFF |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCF |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCF |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCF | AFF | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 234 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | AFG |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCG |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCG |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCG | AFG | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 235 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | AFL |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCL |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCL |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCL | AFL | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 236 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | FAA |
|---|
| Sinonímias | Variante Estren-Dameshek da Anemia de Fanconi, Anemia de Fanconi Associada a FANCA |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCA |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCA | FAA | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 237 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | FAN |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCL |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCL | FAN | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 238 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | FD1 |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a BRCA2 (FANCD1) |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BRCA2 | FD1 | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 239 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | FD2 |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCD2, Pancitopenia de Fanconi Tipo 4 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCD2 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCD2 | FD2 | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 240 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | PFA |
|---|
| Sinonímias | Variante Estren-Dameshek da Anemia de Fanconi, Anemia de Fanconi Associada a FANCA, Anemia de Fanconi Tipo C, Anemia de Fanconi Associada a FANCC, Pancitopenia de Fanconi Tipo 3, Anemia de Fanconi Associada a FANCG |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCA, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCA, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 | PFA | Cardiologia, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |