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Principais Exames


Exibindo de 1 - 20,Total 245 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Xeroderma Pigmentosa
Sequenciamento Completo do GeneXPAXPADermatologia, Oncologia / Cancerologia
2Xeroderma Pigmentosa
Sequenciamento Completo do GeneXPCXPCDermatologia, Oncologia / Cancerologia
3Xeroderma Pigmentosa
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoERCC4, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC5, POLH, XPC, XPA, ERCC1XPPDermatologia, Oncologia / Cancerologia
4Von Hippel-Lindau, Sìndrome
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoVHLVO1Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
5Tumores do Sistema Nervoso Central
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPTEN, VHL, NF1, NF2, SPRED1TSNNeurologia, Oncologia / Cancerologia
6Trombocitopenia
Sequenciamento Completo do GeneMPLTCPOrtopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Virologia
7Tricoepitelioma Multiplo Familial
Sequenciamento Completo do GeneCYLDCYLDermatologia, Oncologia / Cancerologia
8Tirosinemia tipo I
Sequenciamento Completo do GeneFAHFAHNeurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
9Tirosinemia tipo 1
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré NatalFAHTNPNeurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
10TESTE 01
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAR, MERTK, FGFR3, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, ALK, KIT, MITF, SOX10, NOTCH1, ATM, FGF14, FOXP1, ATRX, BRAF, CREBBP, KDM5C, MED12, MET, NSD1, PHF6, PTEN, PTPN11, TSC1, TSC2, BTK, MSH6, EPCAM, CSF1R, ARID1B, FANCA, ERBB3, FGFR2, BRCA2, FANCD2, PHOX2B, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, PALB2, RAD51, RAD51C, XRCC2, SOX2, SMAD3, SMAD4, TGFBR1, TGFBR2, EP300, FAT1, XRCC1, MRE11A, CD79A, CD79B, PIK3R1, GATA1, JAK2, SH2B3, SPTA1, VHL, CHD2, KMT2A, KMT2C, PPM1D, SETD2, FLCN, BLM, IGF1R, ASXL1, IDH2, NOTCH3, APC, BAP1, BARD1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, RAD51D, STK11, TP53, BCOR, MEN1, NF1, NF2, PTCH1, SUFU, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, ABL1, AKT1, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, JAK3, KDR, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RB1, RET, SMARCB1, SMO, SRC, RAD21, RAF1, SDHA, GATA6, TXNRD2, CBL, RASA1, RIT1, ABCB1, ABCC2, ABCC4, ABCG2, ABL2, ACVR1B, AKT2, AKT3, AMER1, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID2, ATR, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, BCL10, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL6, BCORL1, BRD3, BRD4, BTG1, C11ORF30, CARD11, CASP8, CBFB, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD22, CD274, CDC73, CDK12, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHD4, CHEK1, CIC, CRKL, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CUL3, CXCR4, CYLD, DAXX, DDR2, DICER1, UGT1A1, SDHB, SDHD, NKX2-1, MAX, PRKAR1A, SDHC, TMEM127, SMC3, FAM175A, RAD50, SMARCA4, NOTCH2, ROS1, NTRK1, FH, WRN, INHBA, FLT1, PDGFRB, NUP93, ANKRD26, CSF3R, DDX41, DNMT3B, ERCC2, ERCC3, ETV6, EZH2, FAS, GATA2, MAP3K1, MSH3, MTAP, PAX5, PBRM1, GATA3, WT1, NTRK2, NTRK3, CALR, TAF1, MYD88, SOX9, RUNX1, TERC, PPARG, FGF10, FGF23, MYCN, RECQL4, PARK2, PAK3, RBM10, TP63, FOXL2, CYP17A1, RANBP2, GRIN2A, VEGFA, TERT, ELANE, TNFAIP3, PIK3R2, PTPRO, KAT6A, ALOX12B, TSHR, STAT3, ASXL2, PIK3CD, TCF3, IRF4, NFKBIA, PDCD1, B2M, IL7R, STAT5B, IKZF1, SRP72, KDM6A, KMT2D, FLT4, HGF, MYC, MDM2, DNMT3A, GSK3B, MTOR, CRLF2, EED, SF3B1, SRSF2, TET2, U2AF1, TEK, XPC, NT5C2, RNF43, PLCG2, FGF3, ERCC1, ACVR1, BCL2L11, BTG2, CD70, CUL4A, CUX1, DDR1, DIS3, DOT1L, EIF1AX, EIF4A2, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, EPHB4, ERG, ERRFI1, ESR1, ETNK1, ETV1, FAM46C, FGF12, FGF19, FGF4, FGF6, FGF7, FGFR4, FOXA1, FOXO1, FRS2, FUBP1, GABRA6, GEN1, GID4, GLI1, GNA13, GPR124, GRM3, GSTP1, H3F3A, HDAC1, HIST1H1C, HIST1H3B, HSD3B1, HSP90AA1, ID3, IDO1, IDO2, IGF2, IKBKE, INPP4B, IRF2, IRS2, JAK1, JUN, KDM5A, KEAP1, KEL, KLF4, KLHL6, LMO1, LRP1B, LTK, LYN, MAF, MAP2K4, MAP3K13, MAPK1, MCL1, MDM4, MEF2B, MKNK1, MLL3, MST1R, MYCL, MYOD1, NCOA3, NCOR1, NFE2L2, NOTCH4, P2RY8, PAK1, PARP1, PARP2, PARP3, PDCD1LG2, PDK1, PHLPP2, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3CB, PIK3CG, PIM1, PMS1, PPP2R1A, PPP2R2A, PPP6C, PRDM1, PRKCI, PRKDC, PRSS8, PTPRD, PTPRT, QKI, RAB35, RAC1, RAD51B, RAD52, RAD54L, RARA, REL, RHEB, RHOA, RICTOR, RPTOR, RUNX1T1, SETBP1, SGK1, SMAD2, SMARCD1, SNCAIP, SOCS1, SOD2, SPEN, SPOP, STAG2, STAT4, SULT1A1, SYK, TBX3, TET1, TIPARP, TMPRSS2, TNF, TNFRSF14, TOP1, TOP2A, TYMS, TYRO3, UMPS, WHSC1, WHSC1L1, WISP3, XPO1, XRCC3, YAP1, ZBTB2, ZNF217, ZNF703, ZRSR2TESTOncologia / Cancerologia
11Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoNSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIXSKKCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia
12Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
Análise de Deleção/DuplicaçãoSIRCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia
13Síndrome do Lipoma Nasopalpebral
Sequenciamento Completo do GeneZDBF2ZDBOrtopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia
14Síndrome de Wagr
Análise de DeleçãoWT1WGRNeurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Urologia
15Síndrome de Von Hippel-Lindau
Análise de Deleção/DuplicaçãoVHLVHMNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
16Síndrome de Von Hippel-Lindau
Sequenciamento Completo do GeneVHLVHSNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
17Síndrome de Von Hippel-Lindau
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaVHLVO2Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
18Síndrome de Usher tipo 2
Sequenciamento Completo do GeneDFNB31US2Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia
19Síndrome de Usher
Sequenciamento Completo do GeneUSH2AUSHNeurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia
20Síndrome de Sotos
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaNSD1NSDCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia