| 141 | Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNA11 |
Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNA11
| Condição Médica | Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNA11 |
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| Cód. Genetika | MUG |
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| Sinonímias | Hipercalcemia Hipocalciúrica Tipo II, Hipocalcemia Autossomica Dominante 2 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GNA11 |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GNA11 | MUG | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 142 | Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNAQ |
Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNAQ
| Condição Médica | Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNAQ |
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| Cód. Genetika | MUQ |
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| Sinonímias | Predisposição Tumoral, Síndrome de Sturge-Weber, Manchas Vinho do Porto Não-Sindromicas, Manchas Port-Wine |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente e data de coleta. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GNAQ |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GNAQ | MUQ | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 143 | Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF. |
Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF.
| Condição Médica | Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF. |
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| Cód. Genetika | BRF |
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| Sinonímias | Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireóide |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar uma cópia do laudo da patologia.
- Análise da mutação 1799T>A (V600eE) no gene BRAF em tecido tumoral |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | BRAF |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Análise de Mutação | BRAF | BRF | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 144 | Melanoma, Predisposição Hereditária |
Melanoma, Predisposição Hereditária
| Condição Médica | Melanoma, Predisposição Hereditária |
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| Cód. Genetika | PHM |
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| Sinonímias | Predisposição a Melanoma, Melanoma Hereditário |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MITF, BAP1, CDK4, CDKN2A, TERT |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MITF, BAP1, CDK4, CDKN2A, TERT | PHM | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 145 | Mieloma Múltiplo |
Mieloma Múltiplo
| Condição Médica | Mieloma Múltiplo |
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| Cód. Genetika | FMM |
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| Sinonímias | FISH para Mieloma Múltiplo |
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| Observações | - FISH para Mieloma Múltiplo - 4 sondas: 13q-, 17p-, t(4;14), t(11;14) |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | | FMM | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 146 | Mieloma Múltiplo |
Mieloma Múltiplo
| Condição Médica | Mieloma Múltiplo |
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| Cód. Genetika | MMU |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | KDM1A |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KDM1A | MMU | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 147 | Mutações Conhecidas para Leucemia |
Mutações Conhecidas para Leucemia
| Condição Médica | Mutações Conhecidas para Leucemia |
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| Cód. Genetika | PML |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | KIT, NOTCH1, BRAF, CREBBP, PHF6, PTEN, PTPN11, RELN, CSF1R, DNM2, EP300, GATA1, JAK2, ASXL1, IDH2, CDKN2A, KRAS, ABL1, FBXW7, FLT3, HRAS, IDH1, JAK3, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, CBL, CEBPA, CTCF, ETV6, EZH2, PAX5, RUNX1, IL7R, IKZF1, DNMT3A, CRLF2, EED, IKZF3, SF3B1, SRSF2, SUZ12, TAL1, TET2, TP3, U2AF1 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KIT, NOTCH1, BRAF, CREBBP, PHF6, PTEN, PTPN11, RELN, CSF1R, DNM2, EP300, GATA1, JAK2, ASXL1, IDH2, CDKN2A, KRAS, ABL1, FBXW7, FLT3, HRAS, IDH1, JAK3, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, CBL, CEBPA, CTCF, ETV6, EZH2, PAX5, RUNX1, IL7R, IKZF1, DNMT3A, CRLF2, EED, IKZF3, SF3B1, SRSF2, SUZ12, TAL1, TET2, TP3, U2AF1 | PML | Oncologia / Cancerologia |
| 148 | Neoplasia de Mama e Cólon |
Neoplasia de Mama e Cólon
| Condição Médica | Neoplasia de Mama e Cólon |
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| Cód. Genetika | NMC |
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| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Colon |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ATM |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Mastologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ATM | NMC | Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Mastologia |
| 149 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
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| Cód. Genetika | NPE |
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| Sinonímias | Men1, Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo1, Adenomatose Endócrina Múltipla, Síndrome de Wermer |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MEN1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MEN1 | NPE | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 150 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
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| Cód. Genetika | NSE |
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| Sinonímias | Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1, Adenomatose Endócrina Múltipla, Síndrome de Wermer |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | MEN1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | MEN1 | NSE | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 151 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
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| Cód. Genetika | TI1 |
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| Sinonímias | Deficiência de HMG-CoA Liase, Acidúria Hidroximetilglutárica |
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| Observações | - Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RET |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RET | TI1 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 152 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
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| Cód. Genetika | TI3 |
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| Sinonímias | Carcinoma Medular de Tireoide, Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2, Carcinoma Renal Papilifero Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | RET |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | RET | TI3 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 153 | Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS |
Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS
| Condição Médica | Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS |
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| Cód. Genetika | KNN |
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| Sinonímias | Neoplasia de Reto, Susceptibilidade ao tratamento com os inibidores da tirosina-quinase, Carcinoma Pulmonar tipo Não Pequenas Celulas, CPNPC, Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | KRAS, HRAS, NRAS |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Coloproctologia |
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| Painel para Análise de Mutação | KRAS, HRAS, NRAS | KNN | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Coloproctologia |
| 154 | Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK |
Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK
| Condição Médica | Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK |
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| Cód. Genetika | NHA |
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| Sinonímias | Câncer de Pulmão, Neuroblastoma, Predisposição Hereditária a Neuroblastoma |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ALK |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ALK | NHA | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 155 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | A25 |
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| Sinonímias | Nf1, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromina |
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| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Ligação, devido a impossibilidade de uma análise direta da mutação, ou seja, por trata-se de um gene contendo inúmeras mutações, de um gene ainda não clonado ou de uma mutação não identificada na família.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de no mínimo 4 pessoas da família, sendo um indivíduo afetado, pelo menos um irmão não-afetado e de ambos os pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Ligação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | NF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia |
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| Análise de Ligação - Pré Natal | NF1 | A25 | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia |
| 156 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | NED |
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| Sinonímias | Nf2, Neurofibromatose Tipo Central, Schwanoma Acustico Bilateral, Neurofibromatose Acustico Bilateral (Banf), Neurinoma Acustico Bilateral (Acn), Neurofibromina 2, Merlin, Schwanomina (Sch) |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame de sequenciamento completo do gene NF2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NF2 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NF2 | NED | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 157 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | NF1 |
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| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NF1 | NF1 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 158 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | NFD |
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| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen, Síndrome de Noonan-Neurofibromatose |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla NF1.
- Este exame não detecta deleção/duplicação em todo o gene nf1 e nos genes contiguos a pele, apenas detecta deleção intragênica obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NF1 | NFD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 159 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | NMD |
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| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | NF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | NF1 | NMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 160 | Neutropenia |
Neutropenia
| Condição Médica | Neutropenia |
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| Cód. Genetika | GFI |
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| Sinonímias | Neutropenia Severa Congênita Autossômica Dominante Tipo 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GFI1 |
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| Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GFI1 | GFI | Hematologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |