| 81 | Polipose |
Polipose
| Condição Médica | Polipose |
|---|
| Cód. Genetika | PLY |
|---|
| Sinonímias | Polipose Colônica, Pólipos, Cólon |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | APC, MUTYH |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | APC, MUTYH | PLY | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
| 82 | Paragangliomas |
Paragangliomas
| Condição Médica | Paragangliomas |
|---|
| Cód. Genetika | PGL |
|---|
| Sinonímias | Feocromocitomas |
|---|
| Observações | - Encaminhar com nome e data do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | VHL, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHD, MAX, SDHAF2, TMEM127 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | VHL, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHD, MAX, SDHAF2, TMEM127 | PGL | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 83 | Paragangliomas |
Paragangliomas
| Condição Médica | Paragangliomas |
|---|
| Cód. Genetika | PGN |
|---|
| Sinonímias | Paragangliomata, Quemodectomas, Tumores da Carótida |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | VHL, SDHB, SDHD, SDHC |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | VHL, SDHB, SDHD, SDHC | PGN | Cardiologia, Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 84 | Painel para Câncer em Tecido Tumoral (Somático) |
Painel para Câncer em Tecido Tumoral (Somático)
| Condição Médica | Painel para Câncer em Tecido Tumoral (Somático) |
|---|
| Cód. Genetika | CST |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Sequenciamento de exoma de amostra de tumor e analise de genes que são relevantes para o tumor do paciente e relação à: (a) achados clinicamente acionáveis; (b) achados patogênicos moleculares de cada tipo de tumor |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Exoma de Amostra de Tumor |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento de Exoma de Amostra de Tumor | | CST | Oncologia / Cancerologia |
| 85 | Oncologia, Análise Cromossômica |
Oncologia, Análise Cromossômica
| Condição Médica | Oncologia, Análise Cromossômica |
|---|
| Cód. Genetika | OAC |
|---|
| Sinonímias | Confirmação de Diagnóstico Clínico, Confirmação de Prognóstico de Doença |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise Cromossômica |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise Cromossômica | | OAC | Oncologia / Cancerologia |
| 86 | Neutropenia |
Neutropenia
| Condição Médica | Neutropenia |
|---|
| Cód. Genetika | GFI |
|---|
| Sinonímias | Neutropenia Severa Congênita Autossômica Dominante Tipo 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GFI1 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GFI1 | GFI | Hematologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
| 87 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | A25 |
|---|
| Sinonímias | Nf1, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromina |
|---|
| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Ligação, devido a impossibilidade de uma análise direta da mutação, ou seja, por trata-se de um gene contendo inúmeras mutações, de um gene ainda não clonado ou de uma mutação não identificada na família.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de no mínimo 4 pessoas da família, sendo um indivíduo afetado, pelo menos um irmão não-afetado e de ambos os pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Ligação - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Ligação - Pré Natal | NF1 | A25 | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia |
| 88 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NED |
|---|
| Sinonímias | Nf2, Neurofibromatose Tipo Central, Schwanoma Acustico Bilateral, Neurofibromatose Acustico Bilateral (Banf), Neurinoma Acustico Bilateral (Acn), Neurofibromina 2, Merlin, Schwanomina (Sch) |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame de sequenciamento completo do gene NF2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NF2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NF2 | NED | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 89 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NF1 |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NF1 | NF1 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 90 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NFD |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen, Síndrome de Noonan-Neurofibromatose |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla NF1.
- Este exame não detecta deleção/duplicação em todo o gene nf1 e nos genes contiguos a pele, apenas detecta deleção intragênica obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NF1 | NFD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 91 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NMD |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NF1 | NMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 92 | Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK |
Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK
| Condição Médica | Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK |
|---|
| Cód. Genetika | NHA |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Pulmão, Neuroblastoma, Predisposição Hereditária a Neuroblastoma |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ALK |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALK | NHA | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 93 | Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS |
Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS
| Condição Médica | Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS |
|---|
| Cód. Genetika | KNN |
|---|
| Sinonímias | Neoplasia de Reto, Susceptibilidade ao tratamento com os inibidores da tirosina-quinase, Carcinoma Pulmonar tipo Não Pequenas Celulas, CPNPC, Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | KRAS, HRAS, NRAS |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Coloproctologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | KRAS, HRAS, NRAS | KNN | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Coloproctologia |
| 94 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | TI1 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de HMG-CoA Liase, Acidúria Hidroximetilglutárica |
|---|
| Observações | - Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RET |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RET | TI1 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 95 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | TI3 |
|---|
| Sinonímias | Carcinoma Medular de Tireoide, Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2, Carcinoma Renal Papilifero Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | RET |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | RET | TI3 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 96 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | NPE |
|---|
| Sinonímias | Men1, Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo1, Adenomatose Endócrina Múltipla, Síndrome de Wermer |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MEN1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MEN1 | NPE | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 97 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | NSE |
|---|
| Sinonímias | Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1, Adenomatose Endócrina Múltipla, Síndrome de Wermer |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | MEN1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | MEN1 | NSE | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 98 | Neoplasia de Mama e Cólon |
Neoplasia de Mama e Cólon
| Condição Médica | Neoplasia de Mama e Cólon |
|---|
| Cód. Genetika | NMC |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Colon |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ATM |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Mastologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | ATM | NMC | Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Mastologia |
| 99 | Mutações Conhecidas para Leucemia |
Mutações Conhecidas para Leucemia
| Condição Médica | Mutações Conhecidas para Leucemia |
|---|
| Cód. Genetika | PML |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KIT, NOTCH1, BRAF, CREBBP, PHF6, PTEN, PTPN11, RELN, CSF1R, DNM2, EP300, GATA1, JAK2, ASXL1, IDH2, CDKN2A, KRAS, ABL1, FBXW7, FLT3, HRAS, IDH1, JAK3, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, CBL, CEBPA, CTCF, ETV6, EZH2, PAX5, RUNX1, IL7R, IKZF1, DNMT3A, CRLF2, EED, IKZF3, SF3B1, SRSF2, SUZ12, TAL1, TET2, TP3, U2AF1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KIT, NOTCH1, BRAF, CREBBP, PHF6, PTEN, PTPN11, RELN, CSF1R, DNM2, EP300, GATA1, JAK2, ASXL1, IDH2, CDKN2A, KRAS, ABL1, FBXW7, FLT3, HRAS, IDH1, JAK3, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, CBL, CEBPA, CTCF, ETV6, EZH2, PAX5, RUNX1, IL7R, IKZF1, DNMT3A, CRLF2, EED, IKZF3, SF3B1, SRSF2, SUZ12, TAL1, TET2, TP3, U2AF1 | PML | Oncologia / Cancerologia |
| 100 | Mieloma Múltiplo |
Mieloma Múltiplo
| Condição Médica | Mieloma Múltiplo |
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| Cód. Genetika | FMM |
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| Sinonímias | FISH para Mieloma Múltiplo |
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| Observações | - FISH para Mieloma Múltiplo - 4 sondas: 13q-, 17p-, t(4;14), t(11;14) |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | | FMM | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |