| 61 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
|---|
| Cód. Genetika | REB |
|---|
| Sinonímias | Retinoblastoma Osteosarcoma Bilateral, Retinoblastoma Osteosarcoma Unilateral |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e informações clínicas do paciente, bem como o histórico de casos de câncer na família. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RB1 | REB | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 62 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
|---|
| Cód. Genetika | RBL |
|---|
| Sinonímias | Câncer Ocular Infantil |
|---|
| Observações | - Análise realizada em amostra de tecido tumoral |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RB1 | RBL | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 63 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
|---|
| Cód. Genetika | RTO |
|---|
| Sinonímias | Câncer Ocular Infantil |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo |
|---|
| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo | RB1 | RTO | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 64 | Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva |
Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | CKL |
|---|
| Sinonímias | Retinose Pigmentar |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MERTK, SPATA7, TULP1, TTC8, CERKL, CLRN1, DHDDS, FAM161A, IDH3B, IMPG2, PDE6G, PRCD, PROM1, RBP3, RGR, RLBP1, RP1, SAG, ZNF513, PCARE |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MERTK, SPATA7, TULP1, TTC8, CERKL, CLRN1, DHDDS, FAM161A, IDH3B, IMPG2, PDE6G, PRCD, PROM1, RBP3, RGR, RLBP1, RP1, SAG, ZNF513, PCARE | CKL | Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 65 | Retinite Pigmentosa Ligada ao X |
Retinite Pigmentosa Ligada ao X
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | RPX |
|---|
| Sinonímias | Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Ligada ao Cromossomo X, Retinite Pigmentosa 3 (Rp3), Retinite Pigmentosa 15 (Rp15), Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Relacionada ao Gene RpgrRetinose Pigmentar |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RPGR |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RPGR | RPX | Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 66 | Rearranjo BCR-ABL |
Rearranjo BCR-ABL
| Condição Médica | Rearranjo BCR-ABL |
|---|
| Cód. Genetika | ABL |
|---|
| Sinonímias | Rearranjo BCR/ABL, BCR/C-ABL, Análise BCR, Leucemia, T-9 Cromossomo 22, Cromossomo Philadelphia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como indicação o acompanhamento de Leucemia Mielóide crônica.
- Identifica a Leucemia Linfóide Aguda com rearranjo e prediz diagnóstico desfavorável.
- Anotar a medicação dos últimos 7 dias.
- A amostra deve chegar no Genetika até as quartas-feiras.
- Não recebemos amostras em vésperas de feriados. |
|---|
| Estratégia de Análise | Quantificação do Rearranjo Gênico |
|---|
| Genes Relacionados | BCR, ABL |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Quantificação do Rearranjo Gênico | BCR, ABL | ABL | Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
| 67 | Predisposição Hereditária ao Câncer |
Predisposição Hereditária ao Câncer
| Condição Médica | Predisposição Hereditária ao Câncer |
|---|
| Cód. Genetika | TPD |
|---|
| Sinonímias | TPDS, Síndrome de Predisposição Tumoral |
|---|
| Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BAP1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BAP1 | TPD | Oncologia / Cancerologia |
| 68 | Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas |
Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas
| Condição Médica | Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas |
|---|
| Cód. Genetika | DCS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DICER1 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DICER1 | DCS | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 69 | Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal |
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal
| Condição Médica | Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal |
|---|
| Cód. Genetika | BGA |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias Não Judias Judeus com BRCA Normal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Para exame simplificado, ver sigla BGB. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, PTEN, MSH6, BRIP1, PALB2, RAD51C, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51D, STK11, TP53 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, PTEN, MSH6, BRIP1, PALB2, RAD51C, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51D, STK11, TP53 | BGA | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 70 | Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário |
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | CMA |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias Não Judias |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51D, STK11, TP53 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51D, STK11, TP53 | CMA | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 71 | Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH |
Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH
| Condição Médica | Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH |
|---|
| Cód. Genetika | MAP |
|---|
| Sinonímias | Polipose Adenomatosa de Colo-Retal Autossomica Recessiva, MAP, MYH, MUTYH |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MUTYH |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MUTYH | MAP | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
| 72 | Predisposição ao Câncer |
Predisposição ao Câncer
| Condição Médica | Predisposição ao Câncer |
|---|
| Cód. Genetika | PCA |
|---|
| Sinonímias | Câncer, Carcinoma |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FANCC, ATM, MET, PTEN, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, VHL, BLM, APC, BARD1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, RAD51D, STK11, TP53, MEN1, NF1, NF2, EGFR, PIK3CA, RB1, RET, RECQL, WT1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCC, ATM, MET, PTEN, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, VHL, BLM, APC, BARD1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, RAD51D, STK11, TP53, MEN1, NF1, NF2, EGFR, PIK3CA, RB1, RET, RECQL, WT1 | PCA | Oncologia / Cancerologia |
| 73 | Predisposição ao Câncer |
Predisposição ao Câncer
| Condição Médica | Predisposição ao Câncer |
|---|
| Cód. Genetika | CCP |
|---|
| Sinonímias | Carcinoma |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | FANCC, MET, BLM, MEN1, NF1, NF2, EGFR, PIK3CA, RB1, RET, RECQL, WT1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | FANCC, MET, BLM, MEN1, NF1, NF2, EGFR, PIK3CA, RB1, RET, RECQL, WT1 | CCP | Oncologia / Cancerologia |
| 74 | Polipose Juvenil |
Polipose Juvenil
| Condição Médica | Polipose Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | PLJ |
|---|
| Sinonímias | Polipose Gastro Intestinal Juvenil, Polipose Familiar do Trato Gastrointestinal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SMAD4, BMPR1A |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SMAD4, BMPR1A | PLJ | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 75 | Polipose Juvenil |
Polipose Juvenil
| Condição Médica | Polipose Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | POJ |
|---|
| Sinonímias | Polipose Gastro Intestinal Juvenil, Polipose Familiar do Trato Gastrointestinal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Sanger |
|---|
| Genes Relacionados | SMAD4, BMPR1A |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
|---|
| Painel por Sequenciamento Sanger | SMAD4, BMPR1A | POJ | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
| 76 | Polipose Juvenil |
Polipose Juvenil
| Condição Médica | Polipose Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | PJU |
|---|
| Sinonímias | Polipose Gastro Intestinal Juvenil, Polipose Familiar do Trato Gastrointestinal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SMAD4, BMPR1A |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | SMAD4, BMPR1A | PJU | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
| 77 | Polipose Associada ao Gene MYH |
Polipose Associada ao Gene MYH
| Condição Médica | Polipose Associada ao Gene MYH |
|---|
| Cód. Genetika | PAM |
|---|
| Sinonímias | Polipose Adenomatosa de Colo-Retal Autossomica Recessiva, MAP, MYH, MUTYH |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | MUTYH |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | MUTYH | PAM | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
| 78 | Polipose Adenomatosa Familiar |
Polipose Adenomatosa Familiar
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | APC |
|---|
| Sinonímias | FAP, Polipose Familial do Colon (FPC), Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner (GS), Polipose Adenomatose de Colon Atenuada (AAPC) |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | APC | APC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
| 79 | Polipose Adenomatosa Familial |
Polipose Adenomatosa Familial
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familial |
|---|
| Cód. Genetika | PAD |
|---|
| Sinonímias | Polipose Familial do Colon, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, Síndrome de Turcot |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | APC | PAD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
| 80 | Polipose Adenomatosa Familial |
Polipose Adenomatosa Familial
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familial |
|---|
| Cód. Genetika | PNS |
|---|
| Sinonímias | Polipose Familial do Colon, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, Síndrome de Turcot |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | APC | PNS | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |