| 41 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Cód. Genetika | LFR |
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| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ARHGAP30 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ARHGAP30 | LFR | Oncologia / Cancerologia |
| 42 | Síndrome de Legius |
Síndrome de Legius
| Condição Médica | Síndrome de Legius |
|---|
| Cód. Genetika | SPE |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose Similiar ao Tipo 1, Sidrome de Legius |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SPRED1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPRED1 | SPE | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 43 | Síndrome de Hipoventilação Congênita |
Síndrome de Hipoventilação Congênita
| Condição Médica | Síndrome de Hipoventilação Congênita |
|---|
| Cód. Genetika | HVC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hipoventilação Central Congênita, Síndrome de Haddad, Síndrome de Ondine |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PHOX2B |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHOX2B | HVC | Oncologia / Cancerologia |
| 44 | Síndrome de Gorlin |
Síndrome de Gorlin
| Condição Médica | Síndrome de Gorlin |
|---|
| Cód. Genetika | GOR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Gorlin |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PTCH1, SUFU, PTCH2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTCH1, SUFU, PTCH2 | GOR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 45 | Síndrome de Gorlin |
Síndrome de Gorlin
| Condição Médica | Síndrome de Gorlin |
|---|
| Cód. Genetika | GOS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Célula do Nevo Basal, Síndrome Gorlin-Goltz |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PTCH1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PTCH1 | GOS | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 46 | Síndrome de Currarino |
Síndrome de Currarino
| Condição Médica | Síndrome de Currarino |
|---|
| Cód. Genetika | CUR |
|---|
| Sinonímias | Tríade de Currarino |
|---|
| Observações | - Obrigatório enviar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HLXB9 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HLXB9 | CUR | Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
| 47 | Síndrome de Cowden |
Síndrome de Cowden
| Condição Médica | Síndrome de Cowden |
|---|
| Cód. Genetika | CWE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome dos Hamartomas Múltiplos, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BBRS, Síndrome de Bannayan-Zonana, BZS, Síndrome de Riley-Smith, Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith, RMSS |
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| Observações | - Sequenciamento Sanger da região promotora do gene |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento da Região Promotora do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PTEN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento da Região Promotora do Gene | PTEN | CWE | Neurologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
| 48 | Síndrome de Bloom |
Síndrome de Bloom
| Condição Médica | Síndrome de Bloom |
|---|
| Cód. Genetika | BLO |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Bloom |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | BLM |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Mutação | BLM | BLO | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 49 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
Síndrome de Birt-Hogg-Dube
| Condição Médica | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
|---|
| Cód. Genetika | BHD |
|---|
| Sinonímias | Hornstein-Knickenberg, Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FLCN |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FLCN | BHD | Nefrologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 50 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
| Condição Médica | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
|---|
| Cód. Genetika | BWS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Wiedemann-Beckwith, Síndrome de Exonfalos-Macroglossia-Gigantismo, Síndrome de EMG, Síndrome de Regiao Cromossomica Beckwith-Wiedemann |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de metilação em 11p15.5. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
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| Genes Relacionados | KCNQ1OT1, H19 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
|---|
| Análise de Metilação | KCNQ1OT1, H19 | BWS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 51 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
| Condição Médica | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
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| Cód. Genetika | MPW |
|---|
| Sinonímias | UPD11, Síndrome de Hemi-Hiperplasia, Síndrome de Wiedemann-Beckwith, Síndrome de Exonfalos-Macroglossia-Gigantismo, Síndrome de EMG, Síndrome de Regiao Cromossomica Beckwith-Wiedemann |
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| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Unidissomia Parental, já que uma certa percentagem de casos dessa doença é devido a este mecanismo de herança não-tradicional.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de 3 pessoas da família, sendo estas do indivíduo com a suspeita da doença, e de ambos os seus pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Unidissomia Parental para 11p15.5 |
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| Genes Relacionados | KCNQ1OT1, H19 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Unidissomia Parental para 11p15.5 | KCNQ1OT1, H19 | MPW | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 52 | Schwanomatose Multipla |
Schwanomatose Multipla
| Condição Médica | Schwanomatose Multipla |
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| Cód. Genetika | SWN |
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| Sinonímias | Neurilemomatose Congênita Cutânea, SWNTS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | NF2, SMARCB1, LZTR1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NF2, SMARCB1, LZTR1 | SWN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 53 | Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1 |
Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1
| Condição Médica | Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1 |
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| Cód. Genetika | SCW |
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| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LZTR1 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LZTR1 | SCW | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia |
| 54 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | RTF |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CREBBP | RTF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 55 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | RTS |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CREBBP | RTS | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 56 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
|---|
| Cód. Genetika | DRA |
|---|
| Sinonímias | Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva Forma Infantil |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PKHD1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PKHD1 | DRA | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 57 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
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| Cód. Genetika | DRP |
|---|
| Sinonímias | Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva Forma Infantil |
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| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame "DRA" nos pais do paciente.
- Obrigatório encaminhar uma cópia dos laudos do exame "DRA" dos pais.
- Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe e do pai para controle de contaminação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | PKHD1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PKHD1 | DRP | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 58 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
|---|
| Cód. Genetika | RPD |
|---|
| Sinonímias | Pkhd1, Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva, Forma Infantil |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame com sigla dra.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do resultado do sequenciamento do gene PKHD1. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PKHD1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PKHD1 | RPD | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 59 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
|---|
| Cód. Genetika | RE1 |
|---|
| Sinonímias | Retinoblastoma Unilateral, Osteosarcoma Relacionado a Retinoblastoma |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e informações clínicas do paciente, bem como o histórico de casos de câncer na família. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RB1 | RE1 | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 60 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
|---|
| Cód. Genetika | RE2 |
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| Sinonímias | Osteosarcoma Relacionado a Retinoblastoma |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | RB1 | RE2 | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |