| 21 | Síndrome de Rothmund-Thomson |
Síndrome de Rothmund-Thomson
| Condição Médica | Síndrome de Rothmund-Thomson |
|---|
| Cód. Genetika | ROM |
|---|
| Sinonímias | Rts, Síndrome de Rothmund-Thomson, Poiquiloderma Hereditário Congênito, Poiquiloderma Congenito, Poiquiloderma Atroficans e Cataract |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | RECQL4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | RECQL4 | ROM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 22 | Síndrome de Rothmund-Thomson |
Síndrome de Rothmund-Thomson
| Condição Médica | Síndrome de Rothmund-Thomson |
|---|
| Cód. Genetika | ROT |
|---|
| Sinonímias | Rts, Síndrome de Rothmund-Thomson, Poiquiloderma Hereditário Congênito, Poiquiloderma Congenito, Poiquiloderma Atroficans e Cataract Síndrome de Baller-Gerold |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RECQL4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RECQL4 | ROT | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 23 | Síndrome de Proteus |
Síndrome de Proteus
| Condição Médica | Síndrome de Proteus |
|---|
| Cód. Genetika | AKT |
|---|
| Sinonímias | Hamartoma PTEN, Síndrome Proteus-Like |
|---|
| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | AKT1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação | AKT1 | AKT | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 24 | Síndrome de Predisposiçao Rabdoide |
Síndrome de Predisposiçao Rabdoide
| Condição Médica | Síndrome de Predisposiçao Rabdoide |
|---|
| Cód. Genetika | SMA |
|---|
| Sinonímias | Tumor Teratoide Rabdoide Atipico, Tumor da Fossa Posterior Cerebral da Infancia Schwanomatose Mkltipla |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e dados clínicos do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SMARCB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SMARCB1 | SMA | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 25 | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma
| Condição Médica | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
|---|
| Cód. Genetika | SDC |
|---|
| Sinonímias | Paraganglioma Tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrgiatório encaminhar a data de nascimento do paciente,. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SDHC |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SDHC | SDC | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 26 | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma
| Condição Médica | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
|---|
| Cód. Genetika | SDH |
|---|
| Sinonímias | Paraganglioma 4, Carcinoma Renal Papilifero |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SDHB |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SDHB | SDH | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 27 | Síndrome de Polipose Juvenil |
Síndrome de Polipose Juvenil
| Condição Médica | Síndrome de Polipose Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | JPS |
|---|
| Sinonímias | Polipose Juvenil Intestinal, Polipose Familial do Trato Gastrointestinal, Síndrome JP/HHT |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SMAD4, APC, BMPR1A, GREM1, MUTYH, POLD1, POLE, STK11, NTHL1, RNF43 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SMAD4, APC, BMPR1A, GREM1, MUTYH, POLD1, POLE, STK11, NTHL1, RNF43 | JPS | Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 28 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
Síndrome de Peutz-Jeghers
| Condição Médica | Síndrome de Peutz-Jeghers |
|---|
| Cód. Genetika | PJS |
|---|
| Sinonímias | Polipose Intestinal Hamartomatosa |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LKB1 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LKB1 | PJS | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 29 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
Síndrome de Peutz-Jeghers
| Condição Médica | Síndrome de Peutz-Jeghers |
|---|
| Cód. Genetika | PJM |
|---|
| Sinonímias | PIS, Polipose Intestinal Hamartomatosa |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | STK11 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | STK11 | PJM | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 30 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
Síndrome de Peutz-Jeghers
| Condição Médica | Síndrome de Peutz-Jeghers |
|---|
| Cód. Genetika | PEU |
|---|
| Sinonímias | Polipose Hamartomatosa Intestinal, Síndrome da Polipose Hereditária Intestinal, SPHI |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | STK11 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | STK11 | PEU | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
| 31 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | RAF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de LEOPARD, RASOPATIAS |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RAF1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAF1 | RAF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 32 | Síndrome de Neurofibromatose e Legius |
Síndrome de Neurofibromatose e Legius
| Condição Médica | Síndrome de Neurofibromatose e Legius |
|---|
| Cód. Genetika | NEL |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1-Like, Neurofibrpmatose tipo Periférico, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromatose Tipo Central, Schwannoma Acústico Bilateral, Neurinoma Acústico |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NF1, NF2, SPRED1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | NF1, NF2, SPRED1 | NEL | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 33 | Síndrome de Lynch |
Síndrome de Lynch
| Condição Médica | Síndrome de Lynch |
|---|
| Cód. Genetika | LYN |
|---|
| Sinonímias | Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo, HNPCC |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo |
|---|
| Genes Relacionados | MLH1, MSH2 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo | MLH1, MSH2 | LYN | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
| 34 | Síndrome de Lynch |
Síndrome de Lynch
| Condição Médica | Síndrome de Lynch |
|---|
| Cód. Genetika | NP1 |
|---|
| Sinonímias | Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos consentimento Informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MSH6, EPCAM, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MSH6, EPCAM, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2 | NP1 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 35 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Cód. Genetika | LFD |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TP53 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TP53 | LFD | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 36 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Cód. Genetika | LFM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | TP53 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação | TP53 | LFM | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 37 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Cód. Genetika | LFS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TP53 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TP53 | LFS | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 38 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Cód. Genetika | LIF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TP53 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TP53 | LIF | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 39 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Cód. Genetika | LIM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | TP53 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | TP53 | LIM | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 40 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Cód. Genetika | LIN |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
|---|
| Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue dos pais (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | TP53 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação - Pré Natal | TP53 | LIN | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |