| 141 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
|---|
| Cód. Genetika | ALS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Alport Forma Autossômica Recessiva |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Necessário 20ml de sangue. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL4A3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A3 | ALS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
| 142 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
|---|
| Cód. Genetika | ALT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Alport Forma Autossômica Recessiva |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla als.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL4A4 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A4 | ALT | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
| 143 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
|---|
| Cód. Genetika | AOL |
|---|
| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada ao Gene PCCB, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença.
- Este exame é realizado quando a mutação do parente afetado não for grandes deleções e/ou duplicações no gene. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | COL4A5 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | COL4A5 | AOL | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
| 144 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
|---|
| Cód. Genetika | SYA |
|---|
| Sinonímias | ATS |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | COL4A3, COL4A4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL4A3, COL4A4 | SYA | Cardiologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 145 | Síndrome de Alagille |
Síndrome de Alagille
| Condição Médica | Síndrome de Alagille |
|---|
| Cód. Genetika | ALA |
|---|
| Sinonímias | AHD, Displasia Arteriohepática, Colestase com Estenose Pulmonar Periférica |
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| Observações | - Enviar as amostras em temperatura ambiente no mesmo dia da coleta e com a data de nascimento do paciente identificada também no tubo. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | JAG1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Análise FISH | JAG1 | ALA | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 146 | Síndrome de Alagille |
Síndrome de Alagille
| Condição Médica | Síndrome de Alagille |
|---|
| Cód. Genetika | JAG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Alagille-Watson, Displasia Arteriohepática, Colestase com Estenose Pulmonar Periférica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | JAG1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | JAG1 | JAG | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 147 | Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima |
Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima
| Condição Médica | Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima |
|---|
| Cód. Genetika | ACA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do Triplo A, Síndrome de Allgrove |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AAAS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AAAS | ACA | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 148 | Síndrome de Aarskog |
Síndrome de Aarskog
| Condição Médica | Síndrome de Aarskog |
|---|
| Cód. Genetika | FGD |
|---|
| Sinonímias | Displasia Faciogenital, Síndrome de Aarskog-Scott, Síndrome Faciodigitogenital |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FGD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGD1 | FGD | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 149 | Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4 |
Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4
| Condição Médica | Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4 |
|---|
| Cód. Genetika | ADA |
|---|
| Sinonímias | TSRC1, ECTOL2, ADAMTSL-4 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ADAMTSL4 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ADAMTSL4 | ADA | Doenças Raras, Oftalmologia |
| 150 | Sialidose |
Sialidose
| Condição Médica | Sialidose |
|---|
| Cód. Genetika | NEU |
|---|
| Sinonímias | Mucolipidose Tipo 1, Deficiência da Neuraminidase, ML1, Sialidose |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NEU1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NEU1 | NEU | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 151 | Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 |
Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1
| Condição Médica | Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 |
|---|
| Cód. Genetika | SRT |
|---|
| Sinonímias | Estatura Baixa, Hiperextensibilidade, Hernia, Depressão Ocular, Anomalia Rieger, Dentição Tardia, Lipodistrofia |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PIK3R1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PIK3R1 | SRT | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Odontologia |
| 152 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | STP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise FISH - Pré Natal | CREBBP | STP | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 153 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | STR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise FISH | CREBBP | STR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 154 | Retinopatias, Painel Expandido |
Retinopatias, Painel Expandido
| Condição Médica | Retinopatias, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | RTP |
|---|
| Sinonímias | Retinose Pigmentar, Síndrome de Usher |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGB3, CRB1, CRX, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, ATF6, CNNM4, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, ABCD1, PAX6, CACNA1F, GPR143, ACO2, C12ORF65, CISD2, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3, CASK, GRN, ITM2B, KIF7, MMACHC, ABHD12, CLN5, CLN6, DNAJC5, ELOVL4, FLVCR1, LAMA1, AMACR, HK1, HARS, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, IFT140, IFT172, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, ABCC6, CDH23, ABCA4, GJB6, BEST1, ADAM9, C1QTNF5, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CYP4V2, DHDDS, EFEMP1, EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT1, GPR179, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, IDH3B, IMPG2, KCNV2, KLHL7, LRP5, MAK, NDP, NR2E3, NRL, NYX, OAT, PDE6A, PDE6B, PDE6G, GNPTG, GDF6, GJB2, HGSNAT, CLN8, CTSD, KCTD7, MFSD8, MVK, CFH, NEUROD1, MFRP, FRMD7, PCARE, DFNB31, PCDH15, ADGRV1, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARSG, CIB2, DHX38, GRK1, HMCN1, HMX1, IFT43, KIZ, MYO7A, NEK2 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGB3, CRB1, CRX, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, ATF6, CNNM4, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, ABCD1, PAX6, CACNA1F, GPR143, ACO2, C12ORF65, CISD2, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3, CASK, GRN, ITM2B, KIF7, MMACHC, ABHD12, CLN5, CLN6, DNAJC5, ELOVL4, FLVCR1, LAMA1, AMACR, HK1, HARS, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, IFT140, IFT172, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, ABCC6, CDH23, ABCA4, GJB6, BEST1, ADAM9, C1QTNF5, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CYP4V2, DHDDS, EFEMP1, EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT1, GPR179, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, IDH3B, IMPG2, KCNV2, KLHL7, LRP5, MAK, NDP, NR2E3, NRL, NYX, OAT, PDE6A, PDE6B, PDE6G, GNPTG, GDF6, GJB2, HGSNAT, CLN8, CTSD, KCTD7, MFSD8, MVK, CFH, NEUROD1, MFRP, FRMD7, PCARE, DFNB31, PCDH15, ADGRV1, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARSG, CIB2, DHX38, GRK1, HMCN1, HMX1, IFT43, KIZ, MYO7A, NEK2 | RTP | Oftalmologia |
| 155 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
|---|
| Cód. Genetika | RE1 |
|---|
| Sinonímias | Retinoblastoma Unilateral, Osteosarcoma Relacionado a Retinoblastoma |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e informações clínicas do paciente, bem como o histórico de casos de câncer na família. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RB1 | RE1 | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 156 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
|---|
| Cód. Genetika | RE2 |
|---|
| Sinonímias | Osteosarcoma Relacionado a Retinoblastoma |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | RB1 | RE2 | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 157 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
|---|
| Cód. Genetika | REB |
|---|
| Sinonímias | Retinoblastoma Osteosarcoma Bilateral, Retinoblastoma Osteosarcoma Unilateral |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e informações clínicas do paciente, bem como o histórico de casos de câncer na família. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RB1 | REB | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 158 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
|---|
| Cód. Genetika | RBL |
|---|
| Sinonímias | Câncer Ocular Infantil |
|---|
| Observações | - Análise realizada em amostra de tecido tumoral |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RB1 | RBL | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 159 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
|---|
| Cód. Genetika | RTO |
|---|
| Sinonímias | Câncer Ocular Infantil |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo |
|---|
| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo | RB1 | RTO | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 160 | Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva |
Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | CKL |
|---|
| Sinonímias | Retinose Pigmentar |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MERTK, SPATA7, TULP1, TTC8, CERKL, CLRN1, DHDDS, FAM161A, IDH3B, IMPG2, PDE6G, PRCD, PROM1, RBP3, RGR, RLBP1, RP1, SAG, ZNF513, PCARE |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MERTK, SPATA7, TULP1, TTC8, CERKL, CLRN1, DHDDS, FAM161A, IDH3B, IMPG2, PDE6G, PRCD, PROM1, RBP3, RGR, RLBP1, RP1, SAG, ZNF513, PCARE | CKL | Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |