61 | Síndrome de Peter Plus |
Síndrome de Peter Plus
Condição Médica | Síndrome de Peter Plus |
Cód. Genetika | PTP |
Sinonímias | Síndrome de Krause-Kivlin |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | B3GALTL |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | B3GALTL | PTP | Neurologia, Oftalmologia |
62 | Síndrome de Opitz |
Síndrome de Opitz
Condição Médica | Síndrome de Opitz |
Cód. Genetika | OTZ |
Sinonímias | Síndrome de Hipertelorismo-Hipospadias, Síndrome de Telecanto-Hipospadias |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | MID1, SPECC1L |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MID1, SPECC1L | OTZ | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
63 | Síndrome de Oculo-Facio-Cardio-Dental |
Síndrome de Oculo-Facio-Cardio-Dental
Condição Médica | Síndrome de Oculo-Facio-Cardio-Dental |
Cód. Genetika | OFC |
Sinonímias | OFCD, Microftalmia Tipo 2, ANOP2 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | BCOR |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BCOR | OFC | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Odontologia |
64 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NNO |
Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | PTPN11 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | PTPN11 | NNO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
65 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NOA |
Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PTPN11 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PTPN11 | NOA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
66 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NRA |
Sinonímias | Síndrome de Noonan 6, Neuroblastoma Viral N-RAS |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NRAS |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NRAS | NRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
67 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NRI |
Sinonímias | Síndrome Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome de Noonan 8 |
Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RIT1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RIT1 | NRI | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
68 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | RAF |
Sinonímias | Síndrome de LEOPARD, RASOPATIAS |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RAF1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAF1 | RAF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
69 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | SO1 |
Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
Observações | - Se houver sido feito teste sobre esse exame em outro lugar, enviar a cópia do laudo. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | SOS1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | SOS1 | SO1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
70 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | SOS |
Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SOS1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SOS1 | SOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
71 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NON |
Sinonímias | Síndrome de LEOPARD, Card-Facio-Cutâneo |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 | NON | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
72 | Síndrome de Neurofibromatose e Legius |
Síndrome de Neurofibromatose e Legius
Condição Médica | Síndrome de Neurofibromatose e Legius |
Cód. Genetika | NEL |
Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1-Like, Neurofibrpmatose tipo Periférico, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromatose Tipo Central, Schwannoma Acústico Bilateral, Neurinoma Acústico |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NF1, NF2, SPRED1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | NF1, NF2, SPRED1 | NEL | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
73 | Síndrome de Nager |
Síndrome de Nager
Condição Médica | Síndrome de Nager |
Cód. Genetika | NGR |
Sinonímias | Disostose Mandibulofacial tipo Treacher Collins com Anomalias dos Membros, Disostose Acrofacial de Nager, AFD tipo Nager |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SF3B4 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SF3B4 | NGR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
74 | Síndrome de Mowat-Wilson |
Síndrome de Mowat-Wilson
Condição Médica | Síndrome de Mowat-Wilson |
Cód. Genetika | ZEB |
Sinonímias | Doença de Hirschsprung com Retardo Mental |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ZEB2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ZEB2 | ZEB | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
75 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
Condição Médica | Síndrome de Moebius |
Cód. Genetika | MBS |
Sinonímias | Fibrose Congênita de Músculos Extraoculres Tipo 3, Displasia Cortical |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TUBB3 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TUBB3 | MBS | Neurologia, Oftalmologia |
76 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
Condição Médica | Síndrome de Moebius |
Cód. Genetika | PLX |
Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PLXND1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PLXND1 | PLX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
77 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
Condição Médica | Síndrome de Moebius |
Cód. Genetika | REL |
Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | REV3L |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | REV3L | REL | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
78 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
Condição Médica | Síndrome de Moebius |
Cód. Genetika | MOE |
Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PLXND1, REV3L, HOXB1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | PLXND1, REV3L, HOXB1 | MOE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
79 | Síndrome de Mngie |
Síndrome de Mngie
Condição Médica | Síndrome de Mngie |
Cód. Genetika | MNG |
Sinonímias | Síndrome de Encefalopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial, Deficiência de Timidina Fosforilase, Síndrome Mioneurogastrointestinal Encefalopática |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ECGF1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ECGF1 | MNG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
80 | Síndrome de Melas |
Síndrome de Melas
Condição Médica | Síndrome de Melas |
Cód. Genetika | MEL |
Sinonímias | Miopatia Mitocondrial, Encefalopatia, Acidose Lática e Epiódios de Derrame / Derrame-Like |
Observações | - Análise das mutações m.3243A>G, m.3271T>C e m.3252A>G. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | MTTL1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Mutação | MTTL1 | MEL | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |