| 381 | Albinismo Oculocutâneo |
Albinismo Oculocutâneo
| Condição Médica | Albinismo Oculocutâneo |
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| Cód. Genetika | OCA |
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| Sinonímias | Albinismo Oculocutâneo, Tirosinase Positiva |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | OCA2 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OCA2 | OCA | Oftalmologia, Dermatologia |
| 382 | Albinismo Ocular |
Albinismo Ocular
| Condição Médica | Albinismo Ocular |
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| Cód. Genetika | OA1 |
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| Sinonímias | Albinismo Ocular Ligado ao X, Albinismo Ocular Tipo 1, OA1, XLOA, Albinismo Ocular Tipo Nettleship-Falls |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | GPR143 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | GPR143 | OA1 | Oftalmologia, Dermatologia |
| 383 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
| Condição Médica | Agamaglobulinemia |
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| Cód. Genetika | AGM |
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| Sinonímias | AGM1, AGM |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A |
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| Especialidades | Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A | AGM | Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
| 384 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
| Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
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| Cód. Genetika | AD3 |
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| Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ABCD1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1 | AD3 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 385 | Acromatopsia |
Acromatopsia
| Condição Médica | Acromatopsia |
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| Cód. Genetika | ACM |
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| Sinonímias | Acromatopsia 2, Acromatopsia 3, Acromatopsia 4, Monocromatopsia, Distrofia de Cone 4 |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, ATF6, CNNM4, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, RPGR |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, ATF6, CNNM4, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, RPGR | ACM | Oftalmologia |
| 386 | Acromatopsia |
Acromatopsia
| Condição Médica | Acromatopsia |
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| Cód. Genetika | ACR |
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| Sinonímias | Acromatopsia 2, Acromatopsia 3, Monocromatopsia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | CNGA3, CNGB3 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento de Éxons - Pré Natal | CNGA3, CNGB3 | ACR | Oftalmologia |
| 387 | Acondrogenese |
Acondrogenese
| Condição Médica | Acondrogenese |
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| Cód. Genetika | AGS |
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| Sinonímias | Acondrogenese Tipo Langer-Saldino, Acondrogenese Tipo Whitley Gordon Tipos II-IV, Condrogenese Imperfeita, Acondrogenese-Hipocondrogenese Tipo II, Acondrogenese Tipo 1B, ACG2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL2A1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | AGS | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
| 388 | Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita |
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita
| Condição Médica | Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita |
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| Cód. Genetika | FAC |
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| Sinonímias | Síndrome de Pena-Shokier |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ACADS, ECEL1, FBN2, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, DMD, BIN1, GBA, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC2H1, DYSF, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, FAM20C, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ACADS, ECEL1, FBN2, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, DMD, BIN1, GBA, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC2H1, DYSF, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, FAM20C, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH | FAC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
| 389 | Acinesia Fetal |
Acinesia Fetal
| Condição Médica | Acinesia Fetal |
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| Cód. Genetika | FET |
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| Sinonímias | Sequencia de Acinesia Fetal, Síndrome de Pena-Shokeir Tipo 1, Artrogripose Multipla Congênita com Hipoplasia Pulmonar |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | DOK7, RAPSN, MUSK |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DOK7, RAPSN, MUSK | FET | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
| 390 | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
| Condição Médica | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
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| Cód. Genetika | MMC |
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| Sinonímias | Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina (Vitamina B12) |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MMACHC, MMADHC |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMACHC, MMADHC | MMC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 391 | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
| Condição Médica | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
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| Cód. Genetika | MMH |
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| Sinonímias | Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina (Vitamina B12) |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MMACHC |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MMACHC | MMH | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 392 | Aciduria 3-Metilglutaconica |
Aciduria 3-Metilglutaconica
| Condição Médica | Aciduria 3-Metilglutaconica |
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| Cód. Genetika | OP3 |
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| Sinonímias | Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo 3, Síndrome de Costeff, Atrofia Óptica 3 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar dados clínicos do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | OPA3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OPA3 | OP3 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Oftalmologia |
| 393 | Ácidos Orgânicos Na Urina |
Ácidos Orgânicos Na Urina
| Condição Médica | Ácidos Orgânicos Na Urina |
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| Cód. Genetika | AOR |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica, Acidemia Metilmalonica, Desordens Mitocondriais |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente, bem como o nome dos medicamentos utilizados nos últimos 3 dias.
- Para coletas infantis, a quantidade mínima de urina pode ser de 5 ml.
- Somente os ácidos orgânicos com resultados alterados serão reportados de forma quantificada.
- Obrigatório preencher o questiónario para investigação de erros inatos do metabolismo. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Dosagem de Metabólitos | | AOR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 394 | Aceruloplasminemia |
Aceruloplasminemia
| Condição Médica | Aceruloplasminemia |
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| Cód. Genetika | APM |
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| Sinonímias | Deficiência de Ceruloplamina, Deficiência de Ferroxidase II, Acúmulo de Ferro no Figado e Cabeça |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CP |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CP | APM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |